トランスレーショナル研究のための欧州フリードライヒ失調症コンソーシアム (EFACTS) の患者登録 (EFACTS)
これは、フリードライヒ運動失調症 (FRDA) の多施設、多国籍、前向き観察研究であり、対照群は次のことを行います。
- FRDA の影響を受けた個人の自然史データを取得する
- 臨床評価とプロテオミクス解析の結果を関連付ける
- 臨床試験の参加者の特定と募集を迅速に行う
- FRDA の自然経過における発症と変化を検出するための高感度で信頼性の高いアウトカム指標を開発し、検証する
- 今後の調査研究の計画
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
EFACTS 患者レジストリは、前向きかつ体系的に収集された臨床研究データを統合します (例: 臨床試験、人口統計学的特徴) と生物学的標本へのアクセス (例: 遺伝的に確認された FRDA を持つ個人および血縁関係のない対照研究参加者から得られた血液、尿）。
EFACTS 患者登録は 4 年間の研究として開始され、現在、終了日を設定せずに実行されています。 適格な被験体は、疾患の臨床症状および徴候に関する年次研究来院時に評価される。 各研究訪問時に、一般的な臨床、運動機能、認知、および生活の質の評価が行われます。 さらに、参加者は、遺伝子検査および FRDA の貴重なバイオマーカーを特定するための研究を目的として、生体サンプルを提供しています。 生物学的標本と臨床データは、EFACTS ネットワーク内の資格のある科学者が利用できるようになり、そのプロジェクトは EFACTS 運営委員会によって審査および承認されます。 研究プロジェクトは、病気の発症を遅らせたり進行を遅らせたりする臨床的に有効な治療法の確立に向けて、科学的知識を進歩させることを目的とすべきです。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
1200
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Dublin、アイルランド、D24 TP66
- Tallaght University Hospital, Department of Neurology
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London、イギリス、WC1N 3 BG
- University College of London, Ataxia Centre, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
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Milan、イタリア、20133
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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Roma、イタリア、00146
- Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
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Innsbruck、オーストリア、6020
- Medical University Innsbruck, Department of Neurology
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Athens、ギリシャ、11528
- National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
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Barcelona、スペイン、08950
- Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
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Madrid、スペイン、28046
- Hospital Universitario La Paz, Servicio de Neurologia
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Prague、チェコ、150 06
- Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
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Aachen、ドイツ、52074
- University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
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Bonn、ドイツ、53105
- University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
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Munich、ドイツ、80336
- University of Munich, Dept. of Neurology, Friedrich-Baur-Institut
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Tübingen、ドイツ、72076
- University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
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Paris、フランス、75013
- Hôpital Pitié Salpêtrière, Bâtiment ICM
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Strasbourg、フランス、67098
- Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
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Brussels、ベルギー、1070
- Université Libre de Bruxelles, Hôpital Erasme, Dpt of Neurology
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-FRDAの遺伝的に確認された診断を受けた個人、およびFRDAの遺伝的に除外された診断を受けた対照研究参加者。
説明
包含基準:
- FRDAの遺伝子診断
- 対照研究参加者の場合：遺伝的に確認されたFRDAの欠如
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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FRDA患者
FRDAの遺伝的に確認された診断
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研究参加者を制御します
コントロールは家族であるか、他の場所で募集される場合があり、ヘテロ接合GAA拡張キャリアが許可されています
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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臨床検査によって評価される疾患の進行
時間枠：参加者は年次評価を受けます
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参加者は年次評価を受けます
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ユニファイへの移行
時間枠：2010-2024
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EFCTSの研究は、プロトコルのグローバルに調和したバージョンに変換されるようになります。
ヨーロッパからのデータは、ファラヨーロッパが維持しているヨーロッパのデータベースに引き続き保存されます。
これは現在の患者の研究の継続ですが、このプロジェクトには、新しいグローバルサイトの包含を反映するために、新しい研究タイトルUnifaiが与えられます。
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2010-2024
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Jörg B. Schulz, MD、University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
- 主任研究者：Paola Giunti, MD、University College of London, Institute of Neurology
- 主任研究者：Alexandra Durr, MD、Hôpital Pitié Salpêtrière, ICM
- 主任研究者：Thomas Klopstock, MD、University of Munich, Dept. of Neurology with Friedrich-Baur-Institute
- 主任研究者：Sylvia Boesch, MD、Medical University Innsbruck, Department of Neurology
- 主任研究者：Thomas Klockgether, MD、University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
- 主任研究者：Georgios Koutsis, MD、National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
- 主任研究者：Sinead Murphy, MD、Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- 主任研究者：Richard Walsh, MD、Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- 主任研究者：Enrico Bertini, MD、Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
- 主任研究者：Francesc Palau Martinez, MD、Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
- 主任研究者：Martin Vyhnálek, MD、Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
- 主任研究者：Mathieu Anheim, MD、Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
- 主任研究者：Bart van de Warrenburg, MD、Stichting Radboud Universitair Medisch Centrum
- 主任研究者：Kathrin Reetz, MD、University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
- 主任研究者：Caterina Mariotti, MD、Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
- 主任研究者：Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD、La Paz University Hospital, Dept. of Neurology
- 主任研究者：Gilles Naeije, MD、Université Libre de Bruxelles and Cliniques Universitaires de Bruxelles-Hôpital Erasme
- 主任研究者：Ludger Schöls, MD、University of Tübingen, Dept. of Neurology with Hertie-Institute for Clinical Brain Research
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Reetz K, Dogan I, Costa AS, Dafotakis M, Fedosov K, Giunti P, Parkinson MH, Sweeney MG, Mariotti C, Panzeri M, Nanetti L, Arpa J, Sanz-Gallego I, Durr A, Charles P, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Karin I, Depondt C, vom Hagen JM, Schols L, Giordano IA, Klockgether T, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB. Biological and clinical characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) cohort: a cross-sectional analysis of baseline data. Lancet Neurol. 2015 Feb;14(2):174-82. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70321-7. Epub 2015 Jan 5.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Parkinson MH, Mariotti C, Nanetti L, Durr A, Ewenczyk C, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Stendel C, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Rummey C, Schols L, Hayer SN, Klockgether T, Giordano I, Didszun C, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS study group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 4-year cohort study. Lancet Neurol. 2021 May;20(5):362-372. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00027-2. Epub 2021 Mar 23.
- Indelicato E, Nachbauer W, Eigentler A, Amprosi M, Matteucci Gothe R, Giunti P, Mariotti C, Arpa J, Durr A, Klopstock T, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Didszdun C, Schulz JB, Boesch S; EFACTS (European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies). Onset features and time to diagnosis in Friedreich's Ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2020 Aug 3;15(1):198. doi: 10.1186/s13023-020-01475-9.
- Bonnechere B, Jansen B, Haack I, Omelina L, Feipel V, Van Sint Jan S, Pandolfo M. Automated functional upper limb evaluation of patients with Friedreich ataxia using serious games rehabilitation exercises. J Neuroeng Rehabil. 2018 Oct 4;15(1):87. doi: 10.1186/s12984-018-0430-7.
- Reetz K, Dogan I, Hohenfeld C, Didszun C, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Nonataxia symptoms in Friedreich Ataxia: Report from the Registry of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). Neurology. 2018 Sep 4;91(10):e917-e930. doi: 10.1212/WNL.0000000000006121. Epub 2018 Aug 10.
- Tanguy Melac A, Mariotti C, Filipovic Pierucci A, Giunti P, Arpa J, Boesch S, Klopstock T, Muller Vom Hagen J, Klockgether T, Burk K, Schulz JB, Reetz K, Pandolfo M, Durr A, Tezenas du Montcel S; EFACTS group. Friedreich and dominant ataxias: quantitative differences in cerebellar dysfunction measurements. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Jun;89(6):559-565. doi: 10.1136/jnnp-2017-316964. Epub 2017 Dec 26.
- Lad M, Parkinson MH, Rai M, Pandolfo M, Bogdanova-Mihaylova P, Walsh RA, Murphy S, Emmanuel A, Panicker J, Giunti P. Urinary, bowel and sexual symptoms in a cohort of patients with Friedreich's ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2017 Sep 26;12(1):158. doi: 10.1186/s13023-017-0709-y.
- Buchholz M, Pfaff M, Iskandar A, Reetz K, Schulz JB, Grobe-Einsler M, Klockgether T, Michalowsky B; EFACTS Study Group. Health-Related Quality of Life in Patients with Friedreich Ataxia Using Mobility Assistive Technologies: Limited Fit of the EQ-5D-3L Mobility Dimension. Neurol Ther. 2025 Feb;14(1):379-398. doi: 10.1007/s40120-024-00694-7. Epub 2024 Dec 30.
- Indelicato E, Reetz K, Maier S, Nachbauer W, Amprosi M, Giunti P, Mariotti C, Durr A, de Rivera Garrido FJR, Klopstock T, Schols L, Klockgether T, Burk K, Pandolfo M, Didszun C, Grobe-Einsler M, Nanetti L, Nenning L, Kiechl S, Dichtl W, Ulmer H, Schulz JB, Boesch S; European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). Predictors of Survival in Friedreich's Ataxia: A Prospective Cohort Study. Mov Disord. 2024 Mar;39(3):510-518. doi: 10.1002/mds.29687. Epub 2023 Dec 23.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, de Rivera FJR, Schols L, Klockgether T, Burk K, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 2 year cohort study. Lancet Neurol. 2016 Dec;15(13):1346-1354. doi: 10.1016/S1474-4422(16)30287-3.
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2010年5月1日
一次修了 (実際)
2024年12月1日
研究の完了 (実際)
2024年12月1日
試験登録日
最初に提出
2014年2月19日
QC基準を満たした最初の提出物
2014年2月20日
最初の投稿 (推定)
2014年2月24日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年10月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年9月29日
最終確認日
2025年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- HEALTH-F2-2010- 242193
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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