Patientregistret för European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) (EFACTS)
29 september 2025 uppdaterad av: European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies
Detta är en multicenter, multinationell, prospektiv, observationsstudie av Friedreichs ataxi (FRDA) med en kontrollgrupp för att:
- skaffa naturhistoriska data om individer som påverkas av FRDA
- relatera kliniska bedömningar och resultat från proteomiska analyser
- påskynda identifiering och rekrytering av deltagare för kliniska prövningar
- utveckla och validera känsliga och tillförlitliga resultatmått för att upptäcka debut och förändring under det naturliga förloppet av FRDA, vilket också kan vara potentiella resultatmått för användning i framtida kliniska prövningar och klinisk vård
- planera för framtida forskningsstudier
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Detaljerad beskrivning
EFACTS patientregister integrerar prospektivt och systematiskt insamlad klinisk forskningsdata (t.ex. kliniska tester, demografiska egenskaper) med tillgång till biologiska prover (t.ex. blod, urin) som erhållits från individer med genetiskt bekräftad FRDA och icke-relaterade kontrollforskningsdeltagare.
EFACTS-patientregistret började som en 4-årig studie och pågår för närvarande utan ett fastställt slutdatum. Berättigade försökspersoner bedöms vid årliga studiebesök på kliniska symtom och tecken på sjukdomen. Vid varje studiebesök görs allmänna kliniska, motoriska, kognitiva och livskvalitetsbedömningar. Dessutom tillhandahåller deltagarna bioprover för genetiska tester och för forskning för att identifiera värdefulla biomarkörer för FRDA. Biologiska prover och kliniska data görs tillgängliga för kvalificerade forskare inom EFACTS-nätverket vars projekt granskas och godkänns av EFACTS Steering Committee. Forskningsprojekt bör syfta till att föra fram vetenskaplig kunskap mot att etablera kliniskt effektiva behandlingar som fördröjer uppkomsten och/eller bromsar utvecklingen av sjukdomen.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
1200
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Brussels, Belgien, 1070
- Université Libre de Bruxelles, Hôpital Erasme, Dpt of Neurology
-
-
-
-
-
Paris, Frankrike, 75013
- Hôpital Pitié Salpêtrière, Bâtiment ICM
-
Strasbourg, Frankrike, 67098
- Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
-
-
-
-
-
Athens, Grekland, 11528
- National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
-
-
-
-
-
Dublin, Irland, D24 TP66
- Tallaght University Hospital, Department of Neurology
-
-
-
-
-
Milan, Italien, 20133
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
-
Roma, Italien, 00146
- Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
-
-
-
-
-
Barcelona, Spanien, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
-
Madrid, Spanien, 28046
- Hospital Universitario La Paz, Servicio de Neurologia
-
-
-
-
-
London, Storbritannien, WC1N 3 BG
- University College of London, Ataxia Centre, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
-
-
-
-
-
Prague, Tjeckien, 150 06
- Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
-
-
-
-
-
Aachen, Tyskland, 52074
- University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
-
Bonn, Tyskland, 53105
- University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
-
Munich, Tyskland, 80336
- University of Munich, Dept. of Neurology, Friedrich-Baur-Institut
-
Tübingen, Tyskland, 72076
- University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
-
-
-
-
-
Innsbruck, Österrike, 6020
- Medical University Innsbruck, Department of Neurology
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Ja
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Individer med en genetiskt bekräftad diagnos av FRDA och kontrollforskare med genetiskt utesluten diagnos av FRDA.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Genetisk diagnos av FRDA
- För kontrollforskningsdeltagare: genetiskt bekräftad frånvaro av FRDA
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
FRDA patienter
med genetiskt bekräftad diagnos av FRDA
|
|
Kontrollforskningsdeltagare
Kontroller kan vara familjemedlemmar eller rekryteras någon annanstans, heterozygota GAA -expansionsbärare är tillåtna
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Sjukdomsprogression bedömd genom klinisk undersökning
Tidsram: Deltagarna följs med årliga bedömningar
|
Deltagarna följs med årliga bedömningar
|
Andra resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Övergång till unifai
Tidsram: 2010-2024
|
EFACTS -studien kommer nu att konverteras till en globalt harmoniserad version av protokollet.
Data från Europa kommer att fortsätta att lagras i en europeisk databas som upprätthålls av Fara Europe.
Även om detta är en fortsättning på studien för nuvarande patienter, kommer projektet att ges den nya studietiteln Unifai för att återspegla införandet av nya globala webbplatser.
|
2010-2024
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Utredare
- Huvudutredare: Jörg B. Schulz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
- Huvudutredare: Paola Giunti, MD, University College of London, Institute of Neurology
- Huvudutredare: Alexandra Durr, MD, Hôpital Pitié Salpêtrière, ICM
- Huvudutredare: Thomas Klopstock, MD, University of Munich, Dept. of Neurology with Friedrich-Baur-Institute
- Huvudutredare: Sylvia Boesch, MD, Medical University Innsbruck, Department of Neurology
- Huvudutredare: Thomas Klockgether, MD, University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
- Huvudutredare: Georgios Koutsis, MD, National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
- Huvudutredare: Sinead Murphy, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- Huvudutredare: Richard Walsh, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- Huvudutredare: Enrico Bertini, MD, Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
- Huvudutredare: Francesc Palau Martinez, MD, Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
- Huvudutredare: Martin Vyhnálek, MD, Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
- Huvudutredare: Mathieu Anheim, MD, Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
- Huvudutredare: Bart van de Warrenburg, MD, Stichting Radboud Universitair Medisch Centrum
- Huvudutredare: Kathrin Reetz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
- Huvudutredare: Caterina Mariotti, MD, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
- Huvudutredare: Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD, La Paz University Hospital, Dept. of Neurology
- Huvudutredare: Gilles Naeije, MD, Université Libre de Bruxelles and Cliniques Universitaires de Bruxelles-Hôpital Erasme
- Huvudutredare: Ludger Schöls, MD, University of Tübingen, Dept. of Neurology with Hertie-Institute for Clinical Brain Research
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Reetz K, Dogan I, Costa AS, Dafotakis M, Fedosov K, Giunti P, Parkinson MH, Sweeney MG, Mariotti C, Panzeri M, Nanetti L, Arpa J, Sanz-Gallego I, Durr A, Charles P, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Karin I, Depondt C, vom Hagen JM, Schols L, Giordano IA, Klockgether T, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB. Biological and clinical characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) cohort: a cross-sectional analysis of baseline data. Lancet Neurol. 2015 Feb;14(2):174-82. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70321-7. Epub 2015 Jan 5.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Parkinson MH, Mariotti C, Nanetti L, Durr A, Ewenczyk C, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Stendel C, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Rummey C, Schols L, Hayer SN, Klockgether T, Giordano I, Didszun C, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS study group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 4-year cohort study. Lancet Neurol. 2021 May;20(5):362-372. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00027-2. Epub 2021 Mar 23.
- Indelicato E, Nachbauer W, Eigentler A, Amprosi M, Matteucci Gothe R, Giunti P, Mariotti C, Arpa J, Durr A, Klopstock T, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Didszdun C, Schulz JB, Boesch S; EFACTS (European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies). Onset features and time to diagnosis in Friedreich's Ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2020 Aug 3;15(1):198. doi: 10.1186/s13023-020-01475-9.
- Bonnechere B, Jansen B, Haack I, Omelina L, Feipel V, Van Sint Jan S, Pandolfo M. Automated functional upper limb evaluation of patients with Friedreich ataxia using serious games rehabilitation exercises. J Neuroeng Rehabil. 2018 Oct 4;15(1):87. doi: 10.1186/s12984-018-0430-7.
- Reetz K, Dogan I, Hohenfeld C, Didszun C, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Nonataxia symptoms in Friedreich Ataxia: Report from the Registry of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). Neurology. 2018 Sep 4;91(10):e917-e930. doi: 10.1212/WNL.0000000000006121. Epub 2018 Aug 10.
- Tanguy Melac A, Mariotti C, Filipovic Pierucci A, Giunti P, Arpa J, Boesch S, Klopstock T, Muller Vom Hagen J, Klockgether T, Burk K, Schulz JB, Reetz K, Pandolfo M, Durr A, Tezenas du Montcel S; EFACTS group. Friedreich and dominant ataxias: quantitative differences in cerebellar dysfunction measurements. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Jun;89(6):559-565. doi: 10.1136/jnnp-2017-316964. Epub 2017 Dec 26.
- Lad M, Parkinson MH, Rai M, Pandolfo M, Bogdanova-Mihaylova P, Walsh RA, Murphy S, Emmanuel A, Panicker J, Giunti P. Urinary, bowel and sexual symptoms in a cohort of patients with Friedreich's ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2017 Sep 26;12(1):158. doi: 10.1186/s13023-017-0709-y.
- Buchholz M, Pfaff M, Iskandar A, Reetz K, Schulz JB, Grobe-Einsler M, Klockgether T, Michalowsky B; EFACTS Study Group. Health-Related Quality of Life in Patients with Friedreich Ataxia Using Mobility Assistive Technologies: Limited Fit of the EQ-5D-3L Mobility Dimension. Neurol Ther. 2025 Feb;14(1):379-398. doi: 10.1007/s40120-024-00694-7. Epub 2024 Dec 30.
- Indelicato E, Reetz K, Maier S, Nachbauer W, Amprosi M, Giunti P, Mariotti C, Durr A, de Rivera Garrido FJR, Klopstock T, Schols L, Klockgether T, Burk K, Pandolfo M, Didszun C, Grobe-Einsler M, Nanetti L, Nenning L, Kiechl S, Dichtl W, Ulmer H, Schulz JB, Boesch S; European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). Predictors of Survival in Friedreich's Ataxia: A Prospective Cohort Study. Mov Disord. 2024 Mar;39(3):510-518. doi: 10.1002/mds.29687. Epub 2023 Dec 23.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, de Rivera FJR, Schols L, Klockgether T, Burk K, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 2 year cohort study. Lancet Neurol. 2016 Dec;15(13):1346-1354. doi: 10.1016/S1474-4422(16)30287-3.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
1 maj 2010
Primärt slutförande (Faktisk)
1 december 2024
Avslutad studie (Faktisk)
1 december 2024
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
19 februari 2014
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
20 februari 2014
Första postat (Beräknad)
24 februari 2014
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)
3 oktober 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
29 september 2025
Senast verifierad
1 september 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Metaboliska sjukdomar
- Neurodegenerativa sjukdomar
- Heredodegenerativa störningar, nervsystemet
- Ryggmärgssjukdomar
- Mitokondriella sjukdomar
- Cerebellära sjukdomar
- Spinocerebellära degenerationer
- Medfödda, ärftliga och neonatala sjukdomar och abnormiteter
- Närings- och metabola sjukdomar
- Friedreich Ataxi
Andra studie-ID-nummer
- HEALTH-F2-2010- 242193
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .