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Registre des patients du European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) (EFACTS)

5 mai 2023 mis à jour par: European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies

Il s'agit d'une étude observationnelle multicentrique, multinationale, prospective sur l'ataxie de Friedreich (FRDA) avec un groupe témoin pour :

obtenir des données d'histoire naturelle sur les personnes touchées par FRDA
relier les évaluations cliniques et les résultats des analyses protéomiques
accélérer l'identification et le recrutement des participants aux essais cliniques
développer et valider des mesures de résultats sensibles et fiables pour détecter l'apparition et le changement au cours de l'évolution naturelle de FRDA qui peuvent également être des mesures de résultats potentielles à utiliser dans de futurs essais cliniques et soins cliniques
planifier les futures études de recherche

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Ataxie de Friedreich

Description détaillée

Le registre de patients EFACTS intègre des données de recherche clinique collectées de manière prospective et systématique (par ex. tests cliniques, caractéristiques démographiques) avec accès à des échantillons biologiques (par ex. sang, urine) obtenus auprès d'individus atteints de FRDA génétiquement confirmés et de participants à la recherche de contrôle non apparentés.

Le registre des patients EFACTS a commencé comme une étude de 4 ans et est actuellement en cours d'exécution sans date de fin définie. Les sujets éligibles sont évalués lors de visites d'étude annuelles sur les symptômes cliniques et les signes de la maladie. À chaque visite d'étude, des évaluations cliniques générales, de la fonction motrice, cognitive et de la qualité de vie sont administrées. De plus, les participants fournissent des échantillons biologiques à des fins de tests génétiques et de recherche pour identifier des biomarqueurs précieux de FRDA. Les échantillons biologiques et les données cliniques sont mis à la disposition des scientifiques qualifiés au sein du réseau EFACTS dont les projets sont examinés et approuvés par le comité de pilotage EFACTS. Les projets de recherche doivent viser à faire progresser les connaissances scientifiques vers l'établissement de traitements cliniquement efficaces qui retardent l'apparition et/ou ralentissent la progression de la maladie.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

1200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Jörg B. Schulz, MD
Numéro de téléphone: 0049-241-80-89600
E-mail: jschulz@ukaachen.de

Sauvegarde des contacts de l'étude

Nom: Kathrin Reetz, MD
Numéro de téléphone: 0049-241-80-89600
E-mail: kreetz@ukaachen.de

Lieux d'étude

Allemagne
- - Aachen, Allemagne, 52074
    - Recrutement
    - University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
    - Chercheur principal:
      
      Jörg B. Schulz, MD
    - Contact:
      
      Ankica Grgic
      
      Numéro de téléphone: +49 (0) 241-80-88253
      
      E-mail: AtaxieStudien@ukaachen.de
    - Chercheur principal:
      
      Kathrin Reetz, MD
  - Bonn, Allemagne, 53105
    - Recrutement
    - University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
    - Chercheur principal:
      
      Thomas Klockgether, MD
  - Munich, Allemagne, 80336
    - Recrutement
    - University of Munich, Dept. of Neurology, Friedrich-Baur-Institut
    - Chercheur principal:
      
      Thomas Klopstock, MD
    - Sous-enquêteur:
      
      Ivan Karin, MD
    - Contact:
      
      Jasmina Al-Tamami
      
      Numéro de téléphone: +49 89 4400 57421
      
      E-mail: Jasmina.Altamami@med.uni-muenchen.de
  - Tübingen, Allemagne, 72076
    - Recrutement
    - University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
    - Contact:
      
      Ludger Schöls, MD
      
      E-mail: ludger.schoels@med.uni-tuebingen.de
    - Chercheur principal:
      
      Ludger Schöls, MD
Belgique
- - Bruxelles, Belgique, 1070
    - Recrutement
    - Université Libre de Bruxelles, Hôpital Erasme, Dpt of Neurology
    - Contact:
      
      Fabienne Deveylder
      
      Numéro de téléphone: +32 2 555 5502
      
      E-mail: Fabienne.Deveylder@erasme.ulb.ac.be
    - Contact:
      
      Christiane Kitoko
      
      Numéro de téléphone: +32 2 555 5676
      
      E-mail: Christiane.Kitoko@erasme.ulb.ac.be
    - Chercheur principal:
      
      Gilles Naeije, MD
Espagne
- - Barcelona, Espagne, 08950
    - Recrutement
    - Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
    - Contact:
      
      Alejandra Darling, MD
      
      Numéro de téléphone: +34-936009783
      
      E-mail: alejandra.darling@sjd.es
    - Chercheur principal:
      
      Francesc Palau Martinez, MD
  - Madrid, Espagne, 28046
    - Recrutement
    - Hospital Universitario La Paz, Servicio de Neurologia
    - Chercheur principal:
      
      Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD
    - Contact:
      
      Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD
      
      Numéro de téléphone: +34917277444
      
      E-mail: frriveragarrido@salud.madrid.org
France
- - Paris, France, 75013
    - Recrutement
    - Hôpital Pitié Salpêtrière, Bâtiment ICM
    - Contact:
      
      Elodie Petit
      
      Numéro de téléphone: + 33 1 57 27 45 31
      
      E-mail: elodie.petit@icm-institute.org
    - Chercheur principal:
      
      Alexandra Durr, MD
  - Strasbourg, France, 67098
    - Pas encore de recrutement
    - Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
    - Chercheur principal:
      
      Mathieu Anheim, MD
    - Contact:
      
      Mathieu Anheim, MD
      
      Numéro de téléphone: +33 3 88 12 87 11
      
      E-mail: mathieu.anheim@chru-strasbourg.fr
Grèce
- - Athens, Grèce, 11528
    - Recrutement
    - National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
    - Contact:
      
      Georgios Koutsis, MD
      
      Numéro de téléphone: +302107289118
      
      E-mail: gkoutsis@med.uoa.gr
    - Chercheur principal:
      
      Georgios Koutsis, MD
Irlande
- - Dublin, Irlande, D24 TP66
    - Recrutement
    - Tallaght University Hospital, Department of Neurology
    - Contact:
      
      Mary Kearney, MD
      
      Numéro de téléphone: +353 1 4144061
      
      E-mail: Mary.Kearney02@tuh.ie
    - Contact:
      
      Numéro de téléphone: +353 87 2653065
      
      E-mail: marykearney@gmail.com
    - Chercheur principal:
      
      Sinead Murphy, MD
    - Chercheur principal:
      
      Richard Walsh, MD
Italie
- - Milan, Italie, 20133
    - Recrutement
    - Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
    - Chercheur principal:
      
      Caterina Mariotti, MD
    - Sous-enquêteur:
      
      Lorenzo Nanetti, MD
    - Contact:
      
      Anna Castaldo, MD
      
      Numéro de téléphone: +39 02 23942519
      
      E-mail: anna.castaldo@istituto-besta.it
  - Roma, Italie, 00146
    - Recrutement
    - Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
    - Chercheur principal:
      
      Enrico Bertini, MD
    - Contact:
      
      Enrico Bertini, MD
      
      Numéro de téléphone: +39 (0) 66859 2104
      
      E-mail: enricosilvio.bertini@opbg.net
L'Autriche
- - Innsbruck, L'Autriche, 6020
    - Recrutement
    - Medical University Innsbruck, Department of Neurology
    - Contact:
      
      Sylvia Boesch, MD
      
      E-mail: sylvia.boesch@i-med.ac.at
    - Chercheur principal:
      
      Sylvia Boesch, MD
    - Sous-enquêteur:
      
      Wolfgang Nachbauer, MD
Royaume-Uni
- - London, Royaume-Uni, WC1N 3 BG
    - Recrutement
    - University College of London, Ataxia Centre, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
    - Chercheur principal:
      
      Paola Giunti, MD
    - Contact:
      
      Katarina Manso
      
      E-mail: katarina.manso@nhs.net
Tchéquie
- - Praha, Tchéquie, 150 06
    - Recrutement
    - Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
    - Contact:
      
      Lucie Šťovíčková, MD
      
      Numéro de téléphone: (Children) +420 22443-3302,-3334
      
      E-mail: ataxie@fnmotol.cz
    - Contact:
      
      Numéro de téléphone: (Adults) +420 22443-6860
      
      E-mail: lucie.stovickova@fnmotol.cz
    - Chercheur principal:
      
      Martin Vyhnálek, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les personnes avec un diagnostic génétiquement confirmé de FRDA et les participants à la recherche témoin avec un diagnostic génétiquement exclu de FRDA.

La description

Critère d'intégration:

Diagnostic génétique de FRDA
Pour les participants à la recherche de contrôle : absence génétiquement confirmée de FRDA

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Éventuel

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Contrôler les participants à la recherche diagnostic de FRDA génétiquement exclu
Patients FRDA avec un diagnostic génétiquement confirmé de FRDA

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Délai
Progression de la maladie évaluée par examen clinique Délai: Les participants sont suivis d'évaluations annuelles	Les participants sont suivis d'évaluations annuelles

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies

Les enquêteurs

Chercheur principal: Jörg B. Schulz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
Chercheur principal: Paola Giunti, MD, University College of London, Institute of Neurology
Chercheur principal: Caterina Mariotti, MD, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Unit of Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases
Chercheur principal: Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD, La Paz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid, Dept. of Neurology,
Chercheur principal: Alexandra Durr, MD, Hôpital Pitié Salpêtrière, ICM
Chercheur principal: Thomas Klopstock, MD, University of Munich, Dept. of Neurology with Friedrich-Baur-Institute
Chercheur principal: Sylvia Boesch, MD, Medical University Innsbruck, Department of Neurology
Chercheur principal: Ludger Schöls, MD, University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
Chercheur principal: Thomas Klockgether, MD, University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
Chercheur principal: Gilles Naeije, MD, Université Libre de Bruxelles, Service de Neurologie
Chercheur principal: Georgios Koutsis, MD, National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
Chercheur principal: Sinead Murphy, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
Chercheur principal: Richard Walsh, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
Chercheur principal: Enrico Bertini, MD, Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
Chercheur principal: Francesc Palau Martinez, MD, Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
Chercheur principal: Martin Vyhnálek, MD, Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
Chercheur principal: Mathieu Anheim, MD, Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
Chercheur principal: Bart van de Warrenburg, MD, Stichting Radboud Universitair Medisch Centrum
Chercheur principal: Kathrin Reetz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

EFACTS Registry

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 mai 2010

Achèvement primaire (Anticipé)

1 décembre 2024

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 décembre 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

19 février 2014

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

20 février 2014

Première publication (Estimation)

24 février 2014

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

9 mai 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

5 mai 2023

Dernière vérification

1 mai 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

HEALTH-F2-2010- 242193

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