Registre des patients du European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) (EFACTS)
29 septembre 2025 mis à jour par: European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies
Il s'agit d'une étude observationnelle multicentrique, multinationale, prospective sur l'ataxie de Friedreich (FRDA) avec un groupe témoin pour :
- obtenir des données d'histoire naturelle sur les personnes touchées par FRDA
- relier les évaluations cliniques et les résultats des analyses protéomiques
- accélérer l'identification et le recrutement des participants aux essais cliniques
- développer et valider des mesures de résultats sensibles et fiables pour détecter l'apparition et le changement au cours de l'évolution naturelle de FRDA qui peuvent également être des mesures de résultats potentielles à utiliser dans de futurs essais cliniques et soins cliniques
- planifier les futures études de recherche
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
Le registre de patients EFACTS intègre des données de recherche clinique collectées de manière prospective et systématique (par ex. tests cliniques, caractéristiques démographiques) avec accès à des échantillons biologiques (par ex. sang, urine) obtenus auprès d'individus atteints de FRDA génétiquement confirmés et de participants à la recherche de contrôle non apparentés.
Le registre des patients EFACTS a commencé comme une étude de 4 ans et est actuellement en cours d'exécution sans date de fin définie. Les sujets éligibles sont évalués lors de visites d'étude annuelles sur les symptômes cliniques et les signes de la maladie. À chaque visite d'étude, des évaluations cliniques générales, de la fonction motrice, cognitive et de la qualité de vie sont administrées. De plus, les participants fournissent des échantillons biologiques à des fins de tests génétiques et de recherche pour identifier des biomarqueurs précieux de FRDA. Les échantillons biologiques et les données cliniques sont mis à la disposition des scientifiques qualifiés au sein du réseau EFACTS dont les projets sont examinés et approuvés par le comité de pilotage EFACTS. Les projets de recherche doivent viser à faire progresser les connaissances scientifiques vers l'établissement de traitements cliniquement efficaces qui retardent l'apparition et/ou ralentissent la progression de la maladie.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
1200
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Aachen, Allemagne, 52074
- University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
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Bonn, Allemagne, 53105
- University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
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Munich, Allemagne, 80336
- University of Munich, Dept. of Neurology, Friedrich-Baur-Institut
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Tübingen, Allemagne, 72076
- University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
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Brussels, Belgique, 1070
- Université Libre de Bruxelles, Hôpital Erasme, Dpt of Neurology
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Barcelona, Espagne, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
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Madrid, Espagne, 28046
- Hospital Universitario La Paz, Servicio de Neurologia
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Paris, France, 75013
- Hôpital Pitié Salpêtrière, Bâtiment ICM
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Strasbourg, France, 67098
- Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
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Athens, Grèce, 11528
- National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
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Dublin, Irlande, D24 TP66
- Tallaght University Hospital, Department of Neurology
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Milan, Italie, 20133
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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Roma, Italie, 00146
- Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
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Innsbruck, L'Autriche, 6020
- Medical University Innsbruck, Department of Neurology
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London, Royaume-Uni, WC1N 3 BG
- University College of London, Ataxia Centre, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
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Prague, Tchéquie, 150 06
- Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Oui
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les personnes avec un diagnostic génétiquement confirmé de FRDA et les participants à la recherche témoin avec un diagnostic génétiquement exclu de FRDA.
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostic génétique de FRDA
- Pour les participants à la recherche de contrôle : absence génétiquement confirmée de FRDA
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Patients FRDA
avec un diagnostic génétiquement confirmé de FRDA
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Contrôler les participants à la recherche
Les contrôles peuvent être des membres de la famille ou recrutés ailleurs, les transporteurs d'agrandissement hétérozygotes GAA sont autorisés
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Progression de la maladie évaluée par examen clinique
Délai: Les participants sont suivis d'évaluations annuelles
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Les participants sont suivis d'évaluations annuelles
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Transition vers Unifai
Délai: 2010-2024
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L'étude EFACTS sera désormais convertie en une version globalement harmonisée du protocole.
Les données d'Europe continueront d'être stockées dans une base de données européenne maintenue par Fara Europe.
Bien qu'il s'agisse d'une continuation de l'étude pour les patients actuels, le projet recevra le nouveau titre d'étude UniFai pour refléter l'inclusion de nouveaux sites mondiaux.
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2010-2024
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Jörg B. Schulz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
- Chercheur principal: Paola Giunti, MD, University College of London, Institute of Neurology
- Chercheur principal: Alexandra Durr, MD, Hôpital Pitié Salpêtrière, ICM
- Chercheur principal: Thomas Klopstock, MD, University of Munich, Dept. of Neurology with Friedrich-Baur-Institute
- Chercheur principal: Sylvia Boesch, MD, Medical University Innsbruck, Department of Neurology
- Chercheur principal: Thomas Klockgether, MD, University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
- Chercheur principal: Georgios Koutsis, MD, National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
- Chercheur principal: Sinead Murphy, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- Chercheur principal: Richard Walsh, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- Chercheur principal: Enrico Bertini, MD, Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
- Chercheur principal: Francesc Palau Martinez, MD, Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
- Chercheur principal: Martin Vyhnálek, MD, Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
- Chercheur principal: Mathieu Anheim, MD, Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
- Chercheur principal: Bart van de Warrenburg, MD, Stichting Radboud Universitair Medisch Centrum
- Chercheur principal: Kathrin Reetz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
- Chercheur principal: Caterina Mariotti, MD, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
- Chercheur principal: Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD, La Paz University Hospital, Dept. of Neurology
- Chercheur principal: Gilles Naeije, MD, Université Libre de Bruxelles and Cliniques Universitaires de Bruxelles-Hôpital Erasme
- Chercheur principal: Ludger Schöls, MD, University of Tübingen, Dept. of Neurology with Hertie-Institute for Clinical Brain Research
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Reetz K, Dogan I, Costa AS, Dafotakis M, Fedosov K, Giunti P, Parkinson MH, Sweeney MG, Mariotti C, Panzeri M, Nanetti L, Arpa J, Sanz-Gallego I, Durr A, Charles P, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Karin I, Depondt C, vom Hagen JM, Schols L, Giordano IA, Klockgether T, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB. Biological and clinical characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) cohort: a cross-sectional analysis of baseline data. Lancet Neurol. 2015 Feb;14(2):174-82. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70321-7. Epub 2015 Jan 5.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Parkinson MH, Mariotti C, Nanetti L, Durr A, Ewenczyk C, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Stendel C, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Rummey C, Schols L, Hayer SN, Klockgether T, Giordano I, Didszun C, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS study group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 4-year cohort study. Lancet Neurol. 2021 May;20(5):362-372. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00027-2. Epub 2021 Mar 23.
- Indelicato E, Nachbauer W, Eigentler A, Amprosi M, Matteucci Gothe R, Giunti P, Mariotti C, Arpa J, Durr A, Klopstock T, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Didszdun C, Schulz JB, Boesch S; EFACTS (European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies). Onset features and time to diagnosis in Friedreich's Ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2020 Aug 3;15(1):198. doi: 10.1186/s13023-020-01475-9.
- Bonnechere B, Jansen B, Haack I, Omelina L, Feipel V, Van Sint Jan S, Pandolfo M. Automated functional upper limb evaluation of patients with Friedreich ataxia using serious games rehabilitation exercises. J Neuroeng Rehabil. 2018 Oct 4;15(1):87. doi: 10.1186/s12984-018-0430-7.
- Reetz K, Dogan I, Hohenfeld C, Didszun C, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Nonataxia symptoms in Friedreich Ataxia: Report from the Registry of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). Neurology. 2018 Sep 4;91(10):e917-e930. doi: 10.1212/WNL.0000000000006121. Epub 2018 Aug 10.
- Tanguy Melac A, Mariotti C, Filipovic Pierucci A, Giunti P, Arpa J, Boesch S, Klopstock T, Muller Vom Hagen J, Klockgether T, Burk K, Schulz JB, Reetz K, Pandolfo M, Durr A, Tezenas du Montcel S; EFACTS group. Friedreich and dominant ataxias: quantitative differences in cerebellar dysfunction measurements. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Jun;89(6):559-565. doi: 10.1136/jnnp-2017-316964. Epub 2017 Dec 26.
- Lad M, Parkinson MH, Rai M, Pandolfo M, Bogdanova-Mihaylova P, Walsh RA, Murphy S, Emmanuel A, Panicker J, Giunti P. Urinary, bowel and sexual symptoms in a cohort of patients with Friedreich's ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2017 Sep 26;12(1):158. doi: 10.1186/s13023-017-0709-y.
- Buchholz M, Pfaff M, Iskandar A, Reetz K, Schulz JB, Grobe-Einsler M, Klockgether T, Michalowsky B; EFACTS Study Group. Health-Related Quality of Life in Patients with Friedreich Ataxia Using Mobility Assistive Technologies: Limited Fit of the EQ-5D-3L Mobility Dimension. Neurol Ther. 2025 Feb;14(1):379-398. doi: 10.1007/s40120-024-00694-7. Epub 2024 Dec 30.
- Indelicato E, Reetz K, Maier S, Nachbauer W, Amprosi M, Giunti P, Mariotti C, Durr A, de Rivera Garrido FJR, Klopstock T, Schols L, Klockgether T, Burk K, Pandolfo M, Didszun C, Grobe-Einsler M, Nanetti L, Nenning L, Kiechl S, Dichtl W, Ulmer H, Schulz JB, Boesch S; European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). Predictors of Survival in Friedreich's Ataxia: A Prospective Cohort Study. Mov Disord. 2024 Mar;39(3):510-518. doi: 10.1002/mds.29687. Epub 2023 Dec 23.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, de Rivera FJR, Schols L, Klockgether T, Burk K, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 2 year cohort study. Lancet Neurol. 2016 Dec;15(13):1346-1354. doi: 10.1016/S1474-4422(16)30287-3.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 mai 2010
Achèvement primaire (Réel)
1 décembre 2024
Achèvement de l'étude (Réel)
1 décembre 2024
Dates d'inscription aux études
Première soumission
19 février 2014
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
20 février 2014
Première publication (Estimé)
24 février 2014
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
3 octobre 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
29 septembre 2025
Dernière vérification
1 septembre 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Maladies génétiques, innées
- Maladies métaboliques
- Maladies neurodégénératives
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Maladies de la moelle épinière
- Maladies mitochondriales
- Maladies cérébelleuses
- Dégénérescences spinocérébelleuses
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Maladies nutritionnelles et métaboliques
- Ataxie de Friedreich
Autres numéros d'identification d'étude
- HEALTH-F2-2010- 242193
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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