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Patientenregister des European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) (EFACTS)

29. September 2025 aktualisiert von: European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies

Dies ist eine multizentrische, multinationale, prospektive Beobachtungsstudie zur Friedreich-Ataxie (FRDA) mit einer Kontrollgruppe, um:

  • Erhalten Sie Daten zur natürlichen Geschichte von Personen, die von FRDA betroffen sind
  • beziehen sich auf klinische Bewertungen und Ergebnisse aus proteomischen Analysen
  • Beschleunigung der Identifizierung und Rekrutierung von Teilnehmern für klinische Studien
  • Entwicklung und Validierung sensibler und zuverlässiger Ergebnismaße zur Erkennung des Beginns und der Veränderung im natürlichen Verlauf von FRDA, die auch potenzielle Ergebnismaße für die Verwendung in zukünftigen klinischen Studien und der klinischen Versorgung sein können
  • Plan für zukünftige Forschungsstudien

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Das Patientenregister EFACTS integriert prospektiv und systematisch erhobene klinische Forschungsdaten (z. klinische Tests, demografische Merkmale) mit Zugang zu biologischen Proben (z. Blut, Urin), die von Personen mit genetisch bestätigtem FRDA und nicht verwandten Kontrollforschungsteilnehmern stammen.

Das EFACTS-Patientenregister begann als 4-jährige Studie und läuft derzeit ohne festgelegtes Enddatum. Geeignete Probanden werden bei jährlichen Studienbesuchen auf die klinischen Symptome und Anzeichen der Krankheit untersucht. Bei jedem Studienbesuch werden allgemeine klinische, motorische, kognitive und Lebensqualitätsbewertungen durchgeführt. Darüber hinaus stellen die Teilnehmer Bioproben für Gentests und Forschungszwecke zur Identifizierung wertvoller Biomarker von FRDA zur Verfügung. Biologische Proben und klinische Daten werden qualifizierten Wissenschaftlern innerhalb des EFACTS-Netzwerks zur Verfügung gestellt, deren Projekte vom EFACTS-Lenkungsausschuss geprüft und genehmigt werden. Forschungsprojekte sollten darauf abzielen, die wissenschaftlichen Erkenntnisse zu erweitern, um klinisch wirksame Behandlungen zu etablieren, die den Ausbruch verzögern und/oder das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

1200

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Belgien
      • Brussels, Belgien, 1070
        • Université Libre de Bruxelles, Hôpital Erasme, Dpt of Neurology
  • Deutschland
      • Aachen, Deutschland, 52074
        • University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
      • Bonn, Deutschland, 53105
        • University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
      • Munich, Deutschland, 80336
        • University of Munich, Dept. of Neurology, Friedrich-Baur-Institut
      • Tübingen, Deutschland, 72076
        • University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75013
        • Hôpital Pitié Salpêtrière, Bâtiment ICM
      • Strasbourg, Frankreich, 67098
        • Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
  • Griechenland
      • Athens, Griechenland, 11528
        • National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
  • Irland
      • Dublin, Irland, D24 TP66
        • Tallaght University Hospital, Department of Neurology
  • Italien
      • Milan, Italien, 20133
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
      • Roma, Italien, 00146
        • Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
      • Madrid, Spanien, 28046
        • Hospital Universitario La Paz, Servicio de Neurologia
  • Tschechien
      • Prague, Tschechien, 150 06
        • Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
  • Vereinigtes Königreich
      • London, Vereinigtes Königreich, WC1N 3 BG
        • University College of London, Ataxia Centre, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
  • Österreich
      • Innsbruck, Österreich, 6020
        • Medical University Innsbruck, Department of Neurology

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen mit einer genetisch bestätigten FRDA-Diagnose und Kontrollteilnehmer mit genetisch ausgeschlossener FRDA-Diagnose.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Genetische Diagnose von FRDA
  • Für Kontrollforschungsteilnehmer: genetisch bestätigtes Fehlen von FRDA

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
FRDA-Patienten
mit genetisch bestätigter Diagnose von FRDA
Kontrollforschungsteilnehmer
Kontrollen können Familienmitglieder sein oder an anderer Stelle eingestellt werden. Heterozygote GAA -Expansionsträger sind erlaubt

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Krankheitsprogression, beurteilt durch klinische Untersuchung
Zeitfenster: Die Teilnehmer werden mit jährlichen Beurteilungen gefolgt
Die Teilnehmer werden mit jährlichen Beurteilungen gefolgt

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Übergang nach Unifai
Zeitfenster: 2010-2024
Die EFACTS -Studie wird nun in eine global harmonisierte Version des Protokolls umgewandelt. Daten aus Europa werden weiterhin in einer europäischen Datenbank gespeichert, die von Fara Europe gepflegt wird. Während dies eine Fortsetzung der Studie für aktuelle Patienten ist, wird das Projekt den neuen Studientitel Unifai erhalten, um die Aufnahme neuer globaler Standorte widerzuspiegeln.
2010-2024

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies

Ermittler

  • Hauptermittler: Jörg B. Schulz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
  • Hauptermittler: Paola Giunti, MD, University College of London, Institute of Neurology
  • Hauptermittler: Alexandra Durr, MD, Hôpital Pitié Salpêtrière, ICM
  • Hauptermittler: Thomas Klopstock, MD, University of Munich, Dept. of Neurology with Friedrich-Baur-Institute
  • Hauptermittler: Sylvia Boesch, MD, Medical University Innsbruck, Department of Neurology
  • Hauptermittler: Thomas Klockgether, MD, University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
  • Hauptermittler: Georgios Koutsis, MD, National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
  • Hauptermittler: Sinead Murphy, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
  • Hauptermittler: Richard Walsh, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
  • Hauptermittler: Enrico Bertini, MD, Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
  • Hauptermittler: Francesc Palau Martinez, MD, Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
  • Hauptermittler: Martin Vyhnálek, MD, Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
  • Hauptermittler: Mathieu Anheim, MD, Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
  • Hauptermittler: Bart van de Warrenburg, MD, Stichting Radboud Universitair Medisch Centrum
  • Hauptermittler: Kathrin Reetz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
  • Hauptermittler: Caterina Mariotti, MD, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
  • Hauptermittler: Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD, La Paz University Hospital, Dept. of Neurology
  • Hauptermittler: Gilles Naeije, MD, Université Libre de Bruxelles and Cliniques Universitaires de Bruxelles-Hôpital Erasme
  • Hauptermittler: Ludger Schöls, MD, University of Tübingen, Dept. of Neurology with Hertie-Institute for Clinical Brain Research

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Mai 2010

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2024

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. Februar 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

20. Februar 2014

Zuerst gepostet (Geschätzt)

24. Februar 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

3. Oktober 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. September 2025

Zuletzt verifiziert

1. September 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • HEALTH-F2-2010- 242193

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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