Registro dei pazienti dell'European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) (EFACTS)
29 settembre 2025 aggiornato da: European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies
Questo è uno studio osservazionale multicentrico, multinazionale, prospettico sull'atassia di Friedreich (FRDA) con un gruppo di controllo per:
- ottenere dati di storia naturale su individui affetti da FRDA
- mettere in relazione valutazioni cliniche e risultati di analisi proteomiche
- accelerare l'identificazione e il reclutamento dei partecipanti per le sperimentazioni cliniche
- sviluppare e convalidare misure di esito sensibili e affidabili per rilevare l'insorgenza e il cambiamento nel corso naturale della FRDA, che potrebbero anche essere potenziali misure di esito da utilizzare in futuri studi clinici e assistenza clinica
- pianificare futuri studi di ricerca
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Il registro dei pazienti EFACTS integra dati di ricerca clinica raccolti in modo prospettico e sistematico (ad es. test clinici, caratteristiche demografiche) con accesso a campioni biologici (es. sangue, urina) ottenuti da individui con FRDA geneticamente confermata e partecipanti alla ricerca di controllo non correlati.
Il registro dei pazienti EFACTS è iniziato come uno studio di 4 anni ed è attualmente in corso senza una data di fine fissata. I soggetti eleggibili vengono valutati durante le visite di studio annuali sui sintomi e segni clinici della malattia. Ad ogni visita di studio, vengono somministrate valutazioni cliniche generali, della funzione motoria, cognitive e della qualità della vita. Inoltre, i partecipanti stanno fornendo campioni biologici ai fini dei test genetici e per la ricerca per identificare preziosi biomarcatori di FRDA. Campioni biologici e dati clinici sono messi a disposizione di scienziati qualificati all'interno della rete EFACTS i cui progetti sono esaminati e approvati dal comitato direttivo EFACTS. I progetti di ricerca dovrebbero mirare a far progredire le conoscenze scientifiche verso la definizione di trattamenti clinicamente efficaci che ritardano l'insorgenza e/o rallentano la progressione della malattia.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
1200
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Innsbruck, Austria, 6020
- Medical University Innsbruck, Department of Neurology
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Brussels, Belgio, 1070
- Université Libre de Bruxelles, Hôpital Erasme, Dpt of Neurology
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Prague, Cechia, 150 06
- Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
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Paris, Francia, 75013
- Hôpital Pitié Salpêtrière, Bâtiment ICM
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Strasbourg, Francia, 67098
- Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
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Aachen, Germania, 52074
- University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
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Bonn, Germania, 53105
- University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
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Munich, Germania, 80336
- University of Munich, Dept. of Neurology, Friedrich-Baur-Institut
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Tübingen, Germania, 72076
- University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
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Athens, Grecia, 11528
- National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
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Dublin, Irlanda, D24 TP66
- Tallaght University Hospital, Department of Neurology
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Milan, Italia, 20133
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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Roma, Italia, 00146
- Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
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London, Regno Unito, WC1N 3 BG
- University College of London, Ataxia Centre, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
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Barcelona, Spagna, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
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Madrid, Spagna, 28046
- Hospital Universitario La Paz, Servicio de Neurologia
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Individui con una diagnosi geneticamente confermata di FRDA e partecipanti alla ricerca di controllo con diagnosi geneticamente esclusa di FRDA.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi genetica di FRDA
- Per i partecipanti alla ricerca di controllo: assenza geneticamente confermata di FRDA
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Pazienti con FRDA
con diagnosi geneticamente confermata di FRDA
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Controlla i partecipanti alla ricerca
I controlli possono essere membri della famiglia o reclutati altrove, sono consentiti vettori di espansione GAA eterozigote
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Progressione della malattia valutata mediante esame clinico
Lasso di tempo: I partecipanti sono seguiti con valutazioni annuali
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I partecipanti sono seguiti con valutazioni annuali
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Transizione a Unifai
Lasso di tempo: 2010-2024
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Lo studio degli eFatti verrà ora convertito in una versione armonizzata a livello globale del protocollo.
I dati dall'Europa continueranno a essere archiviati in un database europeo gestito da Fara Europa.
Sebbene questa sia una continuazione dello studio per i pazienti attuali, al progetto verrà assegnato il nuovo titolo di studio Unifai per riflettere l'inclusione di nuovi siti globali.
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2010-2024
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Jörg B. Schulz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
- Investigatore principale: Paola Giunti, MD, University College of London, Institute of Neurology
- Investigatore principale: Alexandra Durr, MD, Hôpital Pitié Salpêtrière, ICM
- Investigatore principale: Thomas Klopstock, MD, University of Munich, Dept. of Neurology with Friedrich-Baur-Institute
- Investigatore principale: Sylvia Boesch, MD, Medical University Innsbruck, Department of Neurology
- Investigatore principale: Thomas Klockgether, MD, University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
- Investigatore principale: Georgios Koutsis, MD, National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
- Investigatore principale: Sinead Murphy, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- Investigatore principale: Richard Walsh, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- Investigatore principale: Enrico Bertini, MD, Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
- Investigatore principale: Francesc Palau Martinez, MD, Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
- Investigatore principale: Martin Vyhnálek, MD, Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
- Investigatore principale: Mathieu Anheim, MD, Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
- Investigatore principale: Bart van de Warrenburg, MD, Stichting Radboud Universitair Medisch Centrum
- Investigatore principale: Kathrin Reetz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
- Investigatore principale: Caterina Mariotti, MD, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
- Investigatore principale: Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD, La Paz University Hospital, Dept. of Neurology
- Investigatore principale: Gilles Naeije, MD, Université Libre de Bruxelles and Cliniques Universitaires de Bruxelles-Hôpital Erasme
- Investigatore principale: Ludger Schöls, MD, University of Tübingen, Dept. of Neurology with Hertie-Institute for Clinical Brain Research
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Reetz K, Dogan I, Costa AS, Dafotakis M, Fedosov K, Giunti P, Parkinson MH, Sweeney MG, Mariotti C, Panzeri M, Nanetti L, Arpa J, Sanz-Gallego I, Durr A, Charles P, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Karin I, Depondt C, vom Hagen JM, Schols L, Giordano IA, Klockgether T, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB. Biological and clinical characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) cohort: a cross-sectional analysis of baseline data. Lancet Neurol. 2015 Feb;14(2):174-82. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70321-7. Epub 2015 Jan 5.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Parkinson MH, Mariotti C, Nanetti L, Durr A, Ewenczyk C, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Stendel C, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Rummey C, Schols L, Hayer SN, Klockgether T, Giordano I, Didszun C, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS study group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 4-year cohort study. Lancet Neurol. 2021 May;20(5):362-372. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00027-2. Epub 2021 Mar 23.
- Indelicato E, Nachbauer W, Eigentler A, Amprosi M, Matteucci Gothe R, Giunti P, Mariotti C, Arpa J, Durr A, Klopstock T, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Didszdun C, Schulz JB, Boesch S; EFACTS (European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies). Onset features and time to diagnosis in Friedreich's Ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2020 Aug 3;15(1):198. doi: 10.1186/s13023-020-01475-9.
- Bonnechere B, Jansen B, Haack I, Omelina L, Feipel V, Van Sint Jan S, Pandolfo M. Automated functional upper limb evaluation of patients with Friedreich ataxia using serious games rehabilitation exercises. J Neuroeng Rehabil. 2018 Oct 4;15(1):87. doi: 10.1186/s12984-018-0430-7.
- Reetz K, Dogan I, Hohenfeld C, Didszun C, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Nonataxia symptoms in Friedreich Ataxia: Report from the Registry of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). Neurology. 2018 Sep 4;91(10):e917-e930. doi: 10.1212/WNL.0000000000006121. Epub 2018 Aug 10.
- Tanguy Melac A, Mariotti C, Filipovic Pierucci A, Giunti P, Arpa J, Boesch S, Klopstock T, Muller Vom Hagen J, Klockgether T, Burk K, Schulz JB, Reetz K, Pandolfo M, Durr A, Tezenas du Montcel S; EFACTS group. Friedreich and dominant ataxias: quantitative differences in cerebellar dysfunction measurements. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Jun;89(6):559-565. doi: 10.1136/jnnp-2017-316964. Epub 2017 Dec 26.
- Lad M, Parkinson MH, Rai M, Pandolfo M, Bogdanova-Mihaylova P, Walsh RA, Murphy S, Emmanuel A, Panicker J, Giunti P. Urinary, bowel and sexual symptoms in a cohort of patients with Friedreich's ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2017 Sep 26;12(1):158. doi: 10.1186/s13023-017-0709-y.
- Buchholz M, Pfaff M, Iskandar A, Reetz K, Schulz JB, Grobe-Einsler M, Klockgether T, Michalowsky B; EFACTS Study Group. Health-Related Quality of Life in Patients with Friedreich Ataxia Using Mobility Assistive Technologies: Limited Fit of the EQ-5D-3L Mobility Dimension. Neurol Ther. 2025 Feb;14(1):379-398. doi: 10.1007/s40120-024-00694-7. Epub 2024 Dec 30.
- Indelicato E, Reetz K, Maier S, Nachbauer W, Amprosi M, Giunti P, Mariotti C, Durr A, de Rivera Garrido FJR, Klopstock T, Schols L, Klockgether T, Burk K, Pandolfo M, Didszun C, Grobe-Einsler M, Nanetti L, Nenning L, Kiechl S, Dichtl W, Ulmer H, Schulz JB, Boesch S; European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). Predictors of Survival in Friedreich's Ataxia: A Prospective Cohort Study. Mov Disord. 2024 Mar;39(3):510-518. doi: 10.1002/mds.29687. Epub 2023 Dec 23.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, de Rivera FJR, Schols L, Klockgether T, Burk K, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 2 year cohort study. Lancet Neurol. 2016 Dec;15(13):1346-1354. doi: 10.1016/S1474-4422(16)30287-3.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 maggio 2010
Completamento primario (Effettivo)
1 dicembre 2024
Completamento dello studio (Effettivo)
1 dicembre 2024
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
19 febbraio 2014
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
20 febbraio 2014
Primo Inserito (Stimato)
24 febbraio 2014
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
3 ottobre 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
29 settembre 2025
Ultimo verificato
1 settembre 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie metaboliche
- Malattie Neurodegenerative
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Malattie del midollo spinale
- Malattie mitocondriali
- Malattie cerebellari
- Degenerazioni spinocerebellari
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Malattie nutrizionali e metaboliche
- Atassia di Friedrich
Altri numeri di identificazione dello studio
- HEALTH-F2-2010- 242193
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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