Patiëntenregister van het European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) (EFACTS)
29 september 2025 bijgewerkt door: European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies
Dit is een multicentrische, multinationale, prospectieve, observationele studie van Friedreich's Ataxie (FRDA) met een controlegroep om:
- natuurhistorische gegevens verkrijgen over personen die getroffen zijn door FRDA
- relateren van klinische beoordelingen en resultaten van proteomische analyses
- snellere identificatie en werving van deelnemers voor klinische onderzoeken
- gevoelige en betrouwbare uitkomstmaten ontwikkelen en valideren voor het detecteren van begin en verandering gedurende het natuurlijke beloop van FRDA, wat ook potentiële uitkomstmaten kunnen zijn voor gebruik in toekomstige klinische onderzoeken en klinische zorg
- plannen voor toekomstige onderzoeken
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Het EFACTS-patiëntenregister integreert prospectief en systematisch verzamelde klinische onderzoeksgegevens (bijv. klinische tests, demografische kenmerken) met toegang tot biologische monsters (bijv. bloed, urine) verkregen van personen met genetisch bevestigde FRDA en niet-verwante controleonderzoeksdeelnemers.
Het EFACTS-patiëntenregister begon als een 4-jarige studie en loopt momenteel zonder vaste einddatum. In aanmerking komende proefpersonen worden tijdens jaarlijkse studiebezoeken beoordeeld op de klinische symptomen en tekenen van de ziekte. Bij elk studiebezoek worden algemene klinische, motorische, cognitieve en levenskwaliteitsbeoordelingen afgenomen. Daarnaast leveren deelnemers biomonsters voor genetische tests en voor onderzoek om waardevolle biomarkers van FRDA te identificeren. Biologische specimens en klinische gegevens worden beschikbaar gesteld aan gekwalificeerde wetenschappers binnen het EFACTS-netwerk wiens projecten worden beoordeeld en goedgekeurd door de EFACTS-stuurgroep. Onderzoeksprojecten moeten gericht zijn op het vergroten van de wetenschappelijke kennis om klinisch effectieve behandelingen vast te stellen die het begin van de ziekte uitstellen en/of de progressie ervan vertragen.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
1200
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Brussels, België, 1070
- Université Libre de Bruxelles, Hôpital Erasme, Dpt of Neurology
-
-
-
-
-
Aachen, Duitsland, 52074
- University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
-
Bonn, Duitsland, 53105
- University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
-
Munich, Duitsland, 80336
- University of Munich, Dept. of Neurology, Friedrich-Baur-Institut
-
Tübingen, Duitsland, 72076
- University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
-
-
-
-
-
Paris, Frankrijk, 75013
- Hôpital Pitié Salpêtrière, Bâtiment ICM
-
Strasbourg, Frankrijk, 67098
- Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
-
-
-
-
-
Athens, Griekenland, 11528
- National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
-
-
-
-
-
Dublin, Ierland, D24 TP66
- Tallaght University Hospital, Department of Neurology
-
-
-
-
-
Milan, Italië, 20133
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
-
Roma, Italië, 00146
- Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
-
-
-
-
-
Innsbruck, Oostenrijk, 6020
- Medical University Innsbruck, Department of Neurology
-
-
-
-
-
Barcelona, Spanje, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
-
Madrid, Spanje, 28046
- Hospital Universitario La Paz, Servicio de Neurologia
-
-
-
-
-
Prague, Tsjechië, 150 06
- Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
-
-
-
-
-
London, Verenigd Koninkrijk, WC1N 3 BG
- University College of London, Ataxia Centre, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Individuen met een genetisch bevestigde diagnose van FRDA en controleonderzoeksdeelnemers met een genetisch uitgesloten diagnose van FRDA.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Genetische diagnose van FRDA
- Voor controleonderzoeksdeelnemers: genetisch bevestigde afwezigheid van FRDA
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
FRDA-patiënten
met genetisch bevestigde diagnose van FRDA
|
|
Controle -onderzoeksdeelnemers
Controles kunnen familieleden zijn of elders worden aangeworven, heterozygote GAA -expansiedragers zijn toegestaan
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Ziekteprogressie zoals beoordeeld door klinisch onderzoek
Tijdsspanne: De deelnemers worden gevolgd met jaarlijkse beoordelingen
|
De deelnemers worden gevolgd met jaarlijkse beoordelingen
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Overgang naar unifai
Tijdsspanne: 2010-2024
|
De EFAFTS -studie zal nu worden omgezet in een wereldwijd geharmoniseerde versie van het protocol.
Gegevens uit Europa zullen blijven opgeslagen in een Europese database die wordt onderhouden door Fara Europe.
Hoewel dit een voortzetting van het onderzoek voor de huidige patiënten is, krijgt het project de nieuwe studietitel UNIFAI om de opname van nieuwe wereldwijde sites weer te geven.
|
2010-2024
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Jörg B. Schulz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
- Hoofdonderzoeker: Paola Giunti, MD, University College of London, Institute of Neurology
- Hoofdonderzoeker: Alexandra Durr, MD, Hôpital Pitié Salpêtrière, ICM
- Hoofdonderzoeker: Thomas Klopstock, MD, University of Munich, Dept. of Neurology with Friedrich-Baur-Institute
- Hoofdonderzoeker: Sylvia Boesch, MD, Medical University Innsbruck, Department of Neurology
- Hoofdonderzoeker: Thomas Klockgether, MD, University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
- Hoofdonderzoeker: Georgios Koutsis, MD, National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
- Hoofdonderzoeker: Sinead Murphy, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- Hoofdonderzoeker: Richard Walsh, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- Hoofdonderzoeker: Enrico Bertini, MD, Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
- Hoofdonderzoeker: Francesc Palau Martinez, MD, Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
- Hoofdonderzoeker: Martin Vyhnálek, MD, Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
- Hoofdonderzoeker: Mathieu Anheim, MD, Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
- Hoofdonderzoeker: Bart van de Warrenburg, MD, Stichting Radboud Universitair Medisch Centrum
- Hoofdonderzoeker: Kathrin Reetz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
- Hoofdonderzoeker: Caterina Mariotti, MD, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
- Hoofdonderzoeker: Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD, La Paz University Hospital, Dept. of Neurology
- Hoofdonderzoeker: Gilles Naeije, MD, Université Libre de Bruxelles and Cliniques Universitaires de Bruxelles-Hôpital Erasme
- Hoofdonderzoeker: Ludger Schöls, MD, University of Tübingen, Dept. of Neurology with Hertie-Institute for Clinical Brain Research
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Reetz K, Dogan I, Costa AS, Dafotakis M, Fedosov K, Giunti P, Parkinson MH, Sweeney MG, Mariotti C, Panzeri M, Nanetti L, Arpa J, Sanz-Gallego I, Durr A, Charles P, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Karin I, Depondt C, vom Hagen JM, Schols L, Giordano IA, Klockgether T, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB. Biological and clinical characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) cohort: a cross-sectional analysis of baseline data. Lancet Neurol. 2015 Feb;14(2):174-82. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70321-7. Epub 2015 Jan 5.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Parkinson MH, Mariotti C, Nanetti L, Durr A, Ewenczyk C, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Stendel C, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Rummey C, Schols L, Hayer SN, Klockgether T, Giordano I, Didszun C, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS study group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 4-year cohort study. Lancet Neurol. 2021 May;20(5):362-372. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00027-2. Epub 2021 Mar 23.
- Indelicato E, Nachbauer W, Eigentler A, Amprosi M, Matteucci Gothe R, Giunti P, Mariotti C, Arpa J, Durr A, Klopstock T, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Didszdun C, Schulz JB, Boesch S; EFACTS (European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies). Onset features and time to diagnosis in Friedreich's Ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2020 Aug 3;15(1):198. doi: 10.1186/s13023-020-01475-9.
- Bonnechere B, Jansen B, Haack I, Omelina L, Feipel V, Van Sint Jan S, Pandolfo M. Automated functional upper limb evaluation of patients with Friedreich ataxia using serious games rehabilitation exercises. J Neuroeng Rehabil. 2018 Oct 4;15(1):87. doi: 10.1186/s12984-018-0430-7.
- Reetz K, Dogan I, Hohenfeld C, Didszun C, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Nonataxia symptoms in Friedreich Ataxia: Report from the Registry of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). Neurology. 2018 Sep 4;91(10):e917-e930. doi: 10.1212/WNL.0000000000006121. Epub 2018 Aug 10.
- Tanguy Melac A, Mariotti C, Filipovic Pierucci A, Giunti P, Arpa J, Boesch S, Klopstock T, Muller Vom Hagen J, Klockgether T, Burk K, Schulz JB, Reetz K, Pandolfo M, Durr A, Tezenas du Montcel S; EFACTS group. Friedreich and dominant ataxias: quantitative differences in cerebellar dysfunction measurements. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Jun;89(6):559-565. doi: 10.1136/jnnp-2017-316964. Epub 2017 Dec 26.
- Lad M, Parkinson MH, Rai M, Pandolfo M, Bogdanova-Mihaylova P, Walsh RA, Murphy S, Emmanuel A, Panicker J, Giunti P. Urinary, bowel and sexual symptoms in a cohort of patients with Friedreich's ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2017 Sep 26;12(1):158. doi: 10.1186/s13023-017-0709-y.
- Buchholz M, Pfaff M, Iskandar A, Reetz K, Schulz JB, Grobe-Einsler M, Klockgether T, Michalowsky B; EFACTS Study Group. Health-Related Quality of Life in Patients with Friedreich Ataxia Using Mobility Assistive Technologies: Limited Fit of the EQ-5D-3L Mobility Dimension. Neurol Ther. 2025 Feb;14(1):379-398. doi: 10.1007/s40120-024-00694-7. Epub 2024 Dec 30.
- Indelicato E, Reetz K, Maier S, Nachbauer W, Amprosi M, Giunti P, Mariotti C, Durr A, de Rivera Garrido FJR, Klopstock T, Schols L, Klockgether T, Burk K, Pandolfo M, Didszun C, Grobe-Einsler M, Nanetti L, Nenning L, Kiechl S, Dichtl W, Ulmer H, Schulz JB, Boesch S; European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). Predictors of Survival in Friedreich's Ataxia: A Prospective Cohort Study. Mov Disord. 2024 Mar;39(3):510-518. doi: 10.1002/mds.29687. Epub 2023 Dec 23.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, de Rivera FJR, Schols L, Klockgether T, Burk K, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 2 year cohort study. Lancet Neurol. 2016 Dec;15(13):1346-1354. doi: 10.1016/S1474-4422(16)30287-3.
Nuttige links
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 mei 2010
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 december 2024
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 december 2024
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
19 februari 2014
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
20 februari 2014
Eerst geplaatst (Geschat)
24 februari 2014
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
3 oktober 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
29 september 2025
Laatst geverifieerd
1 september 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Genetische ziekten, aangeboren
- Metabole ziekten
- Neurodegeneratieve ziekten
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Ziekten van het ruggenmerg
- Mitochondriale ziekten
- Cerebellaire ziekten
- Spinocerebellaire degeneraties
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Voedings- en stofwisselingsziekten
- Friedreich Ataxie
Andere studie-ID-nummers
- HEALTH-F2-2010- 242193
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .