Registro de pacientes do European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) (EFACTS)
29 de setembro de 2025 atualizado por: European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies
Este é um estudo multicêntrico, multinacional, prospectivo e observacional da Ataxia de Friedreich (FRDA) com um grupo de controle para:
- obter dados de história natural de indivíduos afetados por FRDA
- relacionar avaliações clínicas e resultados de análises proteômicas
- agilizar a identificação e o recrutamento de participantes para ensaios clínicos
- desenvolver e validar medidas de resultados sensíveis e confiáveis para detectar o início e a mudança ao longo do curso natural da FRDA, que também podem ser medidas de resultados potenciais para uso em futuros ensaios clínicos e cuidados clínicos
- planejar estudos de pesquisa futuros
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
O registro de pacientes EFACTS integra dados de pesquisa clínica coletados prospectiva e sistematicamente (por exemplo, testes clínicos, características demográficas) com acesso a amostras biológicas (ex. sangue, urina) obtidos de indivíduos com FRDA geneticamente confirmado e participantes de pesquisa de controle não relacionados.
O registro de pacientes do EFACTS começou como um estudo de 4 anos e atualmente está sendo executado sem uma data final definida. Os indivíduos elegíveis são avaliados em visitas de estudo anuais sobre os sinais e sintomas clínicos da doença. Em cada visita do estudo, são administradas avaliações clínicas gerais, de função motora, cognitivas e de qualidade de vida. Além disso, os participantes estão fornecendo amostras biológicas para fins de testes genéticos e para pesquisa para identificar biomarcadores valiosos de FRDA. Espécimes biológicos e dados clínicos são disponibilizados a cientistas qualificados dentro da rede EFACTS cujos projetos são revisados e aprovados pelo Comitê Diretor da EFACTS. Os projetos de pesquisa devem ter como objetivo o avanço do conhecimento científico para o estabelecimento de tratamentos clinicamente eficazes que retardem o início e/ou retardem a progressão da doença.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
1200
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Aachen, Alemanha, 52074
- University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
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Bonn, Alemanha, 53105
- University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
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Munich, Alemanha, 80336
- University of Munich, Dept. of Neurology, Friedrich-Baur-Institut
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Tübingen, Alemanha, 72076
- University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
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Brussels, Bélgica, 1070
- Université Libre de Bruxelles, Hôpital Erasme, Dpt of Neurology
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Barcelona, Espanha, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
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Madrid, Espanha, 28046
- Hospital Universitario La Paz, Servicio de Neurologia
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Paris, França, 75013
- Hôpital Pitié Salpêtrière, Bâtiment ICM
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Strasbourg, França, 67098
- Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
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Athens, Grécia, 11528
- National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
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Dublin, Irlanda, D24 TP66
- Tallaght University Hospital, Department of Neurology
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Milan, Itália, 20133
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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Roma, Itália, 00146
- Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
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London, Reino Unido, WC1N 3 BG
- University College of London, Ataxia Centre, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
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Prague, Tcheca, 150 06
- Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
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Innsbruck, Áustria, 6020
- Medical University Innsbruck, Department of Neurology
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Indivíduos com diagnóstico geneticamente confirmado de FRDA e participantes de pesquisa de controle com diagnóstico geneticamente excluído de FRDA.
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico genético de FRDA
- Para participantes de pesquisa de controle: ausência geneticamente confirmada de FRDA
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Pacientes FRDA
com diagnóstico geneticamente confirmado de FRDA
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Controle participantes da pesquisa
Os controles podem ser membros da família ou recrutados em outros lugares, os portadores de expansão heterozigótica do GAA são permitidos
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Progressão da doença avaliada por exame clínico
Prazo: Os participantes são acompanhados com avaliações anuais
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Os participantes são acompanhados com avaliações anuais
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Transição para unifai
Prazo: 2010-2024
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O estudo EFFATS agora será convertido em uma versão globalmente harmonizada do protocolo.
Os dados da Europa continuarão sendo armazenados em um banco de dados europeu mantido pela Fara Europe.
Embora seja uma continuação do estudo para os pacientes atuais, o projeto receberá o novo título de estudo Unifai para refletir a inclusão de novos locais globais.
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2010-2024
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Investigadores
- Investigador principal: Jörg B. Schulz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
- Investigador principal: Paola Giunti, MD, University College of London, Institute of Neurology
- Investigador principal: Alexandra Durr, MD, Hôpital Pitié Salpêtrière, ICM
- Investigador principal: Thomas Klopstock, MD, University of Munich, Dept. of Neurology with Friedrich-Baur-Institute
- Investigador principal: Sylvia Boesch, MD, Medical University Innsbruck, Department of Neurology
- Investigador principal: Thomas Klockgether, MD, University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
- Investigador principal: Georgios Koutsis, MD, National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
- Investigador principal: Sinead Murphy, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- Investigador principal: Richard Walsh, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- Investigador principal: Enrico Bertini, MD, Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
- Investigador principal: Francesc Palau Martinez, MD, Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
- Investigador principal: Martin Vyhnálek, MD, Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
- Investigador principal: Mathieu Anheim, MD, Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
- Investigador principal: Bart van de Warrenburg, MD, Stichting Radboud Universitair Medisch Centrum
- Investigador principal: Kathrin Reetz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
- Investigador principal: Caterina Mariotti, MD, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
- Investigador principal: Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD, La Paz University Hospital, Dept. of Neurology
- Investigador principal: Gilles Naeije, MD, Université Libre de Bruxelles and Cliniques Universitaires de Bruxelles-Hôpital Erasme
- Investigador principal: Ludger Schöls, MD, University of Tübingen, Dept. of Neurology with Hertie-Institute for Clinical Brain Research
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Reetz K, Dogan I, Costa AS, Dafotakis M, Fedosov K, Giunti P, Parkinson MH, Sweeney MG, Mariotti C, Panzeri M, Nanetti L, Arpa J, Sanz-Gallego I, Durr A, Charles P, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Karin I, Depondt C, vom Hagen JM, Schols L, Giordano IA, Klockgether T, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB. Biological and clinical characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) cohort: a cross-sectional analysis of baseline data. Lancet Neurol. 2015 Feb;14(2):174-82. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70321-7. Epub 2015 Jan 5.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Parkinson MH, Mariotti C, Nanetti L, Durr A, Ewenczyk C, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Stendel C, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Rummey C, Schols L, Hayer SN, Klockgether T, Giordano I, Didszun C, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS study group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 4-year cohort study. Lancet Neurol. 2021 May;20(5):362-372. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00027-2. Epub 2021 Mar 23.
- Indelicato E, Nachbauer W, Eigentler A, Amprosi M, Matteucci Gothe R, Giunti P, Mariotti C, Arpa J, Durr A, Klopstock T, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Didszdun C, Schulz JB, Boesch S; EFACTS (European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies). Onset features and time to diagnosis in Friedreich's Ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2020 Aug 3;15(1):198. doi: 10.1186/s13023-020-01475-9.
- Bonnechere B, Jansen B, Haack I, Omelina L, Feipel V, Van Sint Jan S, Pandolfo M. Automated functional upper limb evaluation of patients with Friedreich ataxia using serious games rehabilitation exercises. J Neuroeng Rehabil. 2018 Oct 4;15(1):87. doi: 10.1186/s12984-018-0430-7.
- Reetz K, Dogan I, Hohenfeld C, Didszun C, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Nonataxia symptoms in Friedreich Ataxia: Report from the Registry of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). Neurology. 2018 Sep 4;91(10):e917-e930. doi: 10.1212/WNL.0000000000006121. Epub 2018 Aug 10.
- Tanguy Melac A, Mariotti C, Filipovic Pierucci A, Giunti P, Arpa J, Boesch S, Klopstock T, Muller Vom Hagen J, Klockgether T, Burk K, Schulz JB, Reetz K, Pandolfo M, Durr A, Tezenas du Montcel S; EFACTS group. Friedreich and dominant ataxias: quantitative differences in cerebellar dysfunction measurements. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Jun;89(6):559-565. doi: 10.1136/jnnp-2017-316964. Epub 2017 Dec 26.
- Lad M, Parkinson MH, Rai M, Pandolfo M, Bogdanova-Mihaylova P, Walsh RA, Murphy S, Emmanuel A, Panicker J, Giunti P. Urinary, bowel and sexual symptoms in a cohort of patients with Friedreich's ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2017 Sep 26;12(1):158. doi: 10.1186/s13023-017-0709-y.
- Buchholz M, Pfaff M, Iskandar A, Reetz K, Schulz JB, Grobe-Einsler M, Klockgether T, Michalowsky B; EFACTS Study Group. Health-Related Quality of Life in Patients with Friedreich Ataxia Using Mobility Assistive Technologies: Limited Fit of the EQ-5D-3L Mobility Dimension. Neurol Ther. 2025 Feb;14(1):379-398. doi: 10.1007/s40120-024-00694-7. Epub 2024 Dec 30.
- Indelicato E, Reetz K, Maier S, Nachbauer W, Amprosi M, Giunti P, Mariotti C, Durr A, de Rivera Garrido FJR, Klopstock T, Schols L, Klockgether T, Burk K, Pandolfo M, Didszun C, Grobe-Einsler M, Nanetti L, Nenning L, Kiechl S, Dichtl W, Ulmer H, Schulz JB, Boesch S; European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). Predictors of Survival in Friedreich's Ataxia: A Prospective Cohort Study. Mov Disord. 2024 Mar;39(3):510-518. doi: 10.1002/mds.29687. Epub 2023 Dec 23.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, de Rivera FJR, Schols L, Klockgether T, Burk K, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 2 year cohort study. Lancet Neurol. 2016 Dec;15(13):1346-1354. doi: 10.1016/S1474-4422(16)30287-3.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de maio de 2010
Conclusão Primária (Real)
1 de dezembro de 2024
Conclusão do estudo (Real)
1 de dezembro de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
19 de fevereiro de 2014
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
20 de fevereiro de 2014
Primeira postagem (Estimado)
24 de fevereiro de 2014
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
3 de outubro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
29 de setembro de 2025
Última verificação
1 de setembro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças da Medula Espinhal
- Doenças Mitocondriais
- Doenças Cerebelares
- Degenerações espinocerebelares
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Friedreich Ataxia
Outros números de identificação do estudo
- HEALTH-F2-2010- 242193
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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