- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT02069509
중개 연구를 위한 유럽 프리드라이히 실조증 컨소시엄(EFACTS)의 환자 등록부 (EFACTS)
이것은 프리드라이히 운동실조증(FRDA)에 대한 다기관, 다국적, 전향적, 관찰 연구로, 대조군은 다음과 같습니다.
- FRDA의 영향을 받는 개인에 대한 자연사 데이터 획득
- 임상 평가와 단백질 분석 결과 관련
- 임상 시험 참가자 식별 및 모집 촉진
- FRDA의 자연 경과에 따른 발병 및 변화를 감지하기 위한 민감하고 신뢰할 수 있는 결과 측정을 개발하고 검증하며, 이는 향후 임상 시험 및 임상 치료에 사용할 잠재적인 결과 측정이 될 수도 있습니다.
- 향후 연구 계획
연구 개요
상태
정황
상세 설명
EFACTS 환자 등록부는 전향적이고 체계적으로 수집된 임상 연구 데이터(예: 생물학적 표본(예: 혈액, 소변) 유전적으로 확인된 FRDA를 가진 개인 및 관련 없는 통제 연구 참여자로부터 얻은 것입니다.
EFACTS 환자 등록은 4년 연구로 시작되었으며 현재 정해진 종료 날짜 없이 실행되고 있습니다. 적격 피험자는 질병의 임상 증상 및 징후에 대한 연례 연구 방문에서 평가됩니다. 각 연구 방문 시 일반 임상, 운동 기능, 인지 및 삶의 질 평가가 시행됩니다. 또한 참여자들은 유전자 검사 목적과 FRDA의 귀중한 바이오마커를 식별하기 위한 연구를 위해 바이오 샘플을 제공하고 있습니다. 생물학적 표본과 임상 데이터는 EFACTS 운영 위원회에서 프로젝트를 검토하고 승인한 EFACTS 네트워크 내의 자격을 갖춘 과학자에게 제공됩니다. 연구 프로젝트는 질병의 발병을 지연 및/또는 진행을 늦추는 임상적으로 효과적인 치료법을 확립하기 위한 과학적 지식을 발전시키는 것을 목표로 해야 합니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Jörg B. Schulz, MD
- 전화번호: 0049-241-80-89600
- 이메일: jschulz@ukaachen.de
연구 연락처 백업
- 이름: Kathrin Reetz, MD
- 전화번호: 0049-241-80-89600
- 이메일: kreetz@ukaachen.de
연구 장소
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Athens, 그리스, 11528
- 모병
- National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
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연락하다:
- Georgios Koutsis, MD
- 전화번호: +302107289118
- 이메일: gkoutsis@med.uoa.gr
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수석 연구원:
- Georgios Koutsis, MD
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Aachen, 독일, 52074
- 모병
- University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
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수석 연구원:
- Jörg B. Schulz, MD
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연락하다:
- Ankica Grgic
- 전화번호: +49 (0) 241-80-88253
- 이메일: AtaxieStudien@ukaachen.de
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수석 연구원:
- Kathrin Reetz, MD
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Bonn, 독일, 53105
- 모병
- University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
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수석 연구원:
- Thomas Klockgether, MD
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Munich, 독일, 80336
- 모병
- University of Munich, Dept. of Neurology, Friedrich-Baur-Institut
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수석 연구원:
- Thomas Klopstock, MD
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부수사관:
- Ivan Karin, MD
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연락하다:
- Jasmina Al-Tamami
- 전화번호: +49 89 4400 57421
- 이메일: Jasmina.Altamami@med.uni-muenchen.de
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Tübingen, 독일, 72076
- 모병
- University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
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연락하다:
- Ludger Schöls, MD
- 이메일: ludger.schoels@med.uni-tuebingen.de
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수석 연구원:
- Ludger Schöls, MD
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Bruxelles, 벨기에, 1070
- 모병
- Université Libre de Bruxelles, Hôpital Erasme, Dpt of Neurology
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연락하다:
- Fabienne Deveylder
- 전화번호: +32 2 555 5502
- 이메일: Fabienne.Deveylder@erasme.ulb.ac.be
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연락하다:
- Christiane Kitoko
- 전화번호: +32 2 555 5676
- 이메일: Christiane.Kitoko@erasme.ulb.ac.be
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수석 연구원:
- Gilles Naeije, MD
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Barcelona, 스페인, 08950
- 모병
- Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
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연락하다:
- Alejandra Darling, MD
- 전화번호: +34-936009783
- 이메일: alejandra.darling@sjd.es
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수석 연구원:
- Francesc Palau Martinez, MD
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Madrid, 스페인, 28046
- 모병
- Hospital Universitario La Paz, Servicio de Neurologia
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수석 연구원:
- Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD
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연락하다:
- Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD
- 전화번호: +34917277444
- 이메일: frriveragarrido@salud.madrid.org
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Dublin, 아일랜드, D24 TP66
- 모병
- Tallaght University Hospital, Department of Neurology
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연락하다:
- Mary Kearney, MD
- 전화번호: +353 1 4144061
- 이메일: Mary.Kearney02@tuh.ie
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연락하다:
- 전화번호: +353 87 2653065
- 이메일: marykearney@gmail.com
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수석 연구원:
- Sinead Murphy, MD
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수석 연구원:
- Richard Walsh, MD
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London, 영국, WC1N 3 BG
- 모병
- University College of London, Ataxia Centre, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
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수석 연구원:
- Paola Giunti, MD
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연락하다:
- Katarina Manso
- 이메일: katarina.manso@nhs.net
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Innsbruck, 오스트리아, 6020
- 모병
- Medical University Innsbruck, Department of Neurology
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연락하다:
- Sylvia Boesch, MD
- 이메일: sylvia.boesch@i-med.ac.at
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수석 연구원:
- Sylvia Boesch, MD
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부수사관:
- Wolfgang Nachbauer, MD
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Milan, 이탈리아, 20133
- 모병
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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수석 연구원:
- Caterina Mariotti, MD
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부수사관:
- Lorenzo Nanetti, MD
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연락하다:
- Anna Castaldo, MD
- 전화번호: +39 02 23942519
- 이메일: anna.castaldo@istituto-besta.it
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Roma, 이탈리아, 00146
- 모병
- Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
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수석 연구원:
- Enrico Bertini, MD
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연락하다:
- Enrico Bertini, MD
- 전화번호: +39 (0) 66859 2104
- 이메일: enricosilvio.bertini@opbg.net
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Praha, 체코, 150 06
- 모병
- Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
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연락하다:
- Lucie Šťovíčková, MD
- 전화번호: (Children) +420 22443-3302,-3334
- 이메일: ataxie@fnmotol.cz
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연락하다:
- 전화번호: (Adults) +420 22443-6860
- 이메일: lucie.stovickova@fnmotol.cz
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수석 연구원:
- Martin Vyhnálek, MD
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Paris, 프랑스, 75013
- 모병
- Hôpital Pitié Salpêtrière, Bâtiment ICM
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연락하다:
- Elodie Petit
- 전화번호: + 33 1 57 27 45 31
- 이메일: elodie.petit@icm-institute.org
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수석 연구원:
- Alexandra Durr, MD
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Strasbourg, 프랑스, 67098
- 아직 모집하지 않음
- Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
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수석 연구원:
- Mathieu Anheim, MD
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연락하다:
- Mathieu Anheim, MD
- 전화번호: +33 3 88 12 87 11
- 이메일: mathieu.anheim@chru-strasbourg.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- FRDA의 유전적 진단
- 통제 연구 참가자의 경우: FRDA의 유 전적으로 확인된 부재
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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연구 참가자 제어
유 전적으로 배제 된 FRDA 진단
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FRDA 환자
유 전적으로 확인 된 FRDA 진단
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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임상 검사로 평가한 질병 진행
기간: 참가자는 매년 평가를 받습니다.
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참가자는 매년 평가를 받습니다.
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Jörg B. Schulz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
- 수석 연구원: Paola Giunti, MD, University College of London, Institute of Neurology
- 수석 연구원: Caterina Mariotti, MD, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Unit of Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases
- 수석 연구원: Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD, La Paz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid, Dept. of Neurology,
- 수석 연구원: Alexandra Durr, MD, Hôpital Pitié Salpêtrière, ICM
- 수석 연구원: Thomas Klopstock, MD, University of Munich, Dept. of Neurology with Friedrich-Baur-Institute
- 수석 연구원: Sylvia Boesch, MD, Medical University Innsbruck, Department of Neurology
- 수석 연구원: Ludger Schöls, MD, University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
- 수석 연구원: Thomas Klockgether, MD, University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
- 수석 연구원: Gilles Naeije, MD, Université Libre de Bruxelles, Service de Neurologie
- 수석 연구원: Georgios Koutsis, MD, National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
- 수석 연구원: Sinead Murphy, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- 수석 연구원: Richard Walsh, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- 수석 연구원: Enrico Bertini, MD, Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
- 수석 연구원: Francesc Palau Martinez, MD, Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
- 수석 연구원: Martin Vyhnálek, MD, Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
- 수석 연구원: Mathieu Anheim, MD, Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
- 수석 연구원: Bart van de Warrenburg, MD, Stichting Radboud Universitair Medisch Centrum
- 수석 연구원: Kathrin Reetz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Reetz K, Dogan I, Costa AS, Dafotakis M, Fedosov K, Giunti P, Parkinson MH, Sweeney MG, Mariotti C, Panzeri M, Nanetti L, Arpa J, Sanz-Gallego I, Durr A, Charles P, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Karin I, Depondt C, vom Hagen JM, Schols L, Giordano IA, Klockgether T, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB. Biological and clinical characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) cohort: a cross-sectional analysis of baseline data. Lancet Neurol. 2015 Feb;14(2):174-82. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70321-7. Epub 2015 Jan 5.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Parkinson MH, Mariotti C, Nanetti L, Durr A, Ewenczyk C, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Stendel C, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Rummey C, Schols L, Hayer SN, Klockgether T, Giordano I, Didszun C, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS study group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 4-year cohort study. Lancet Neurol. 2021 May;20(5):362-372. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00027-2. Epub 2021 Mar 23.
- Indelicato E, Nachbauer W, Eigentler A, Amprosi M, Matteucci Gothe R, Giunti P, Mariotti C, Arpa J, Durr A, Klopstock T, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Didszdun C, Schulz JB, Boesch S; EFACTS (European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies). Onset features and time to diagnosis in Friedreich's Ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2020 Aug 3;15(1):198. doi: 10.1186/s13023-020-01475-9.
- Bonnechere B, Jansen B, Haack I, Omelina L, Feipel V, Van Sint Jan S, Pandolfo M. Automated functional upper limb evaluation of patients with Friedreich ataxia using serious games rehabilitation exercises. J Neuroeng Rehabil. 2018 Oct 4;15(1):87. doi: 10.1186/s12984-018-0430-7.
- Reetz K, Dogan I, Hohenfeld C, Didszun C, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Nonataxia symptoms in Friedreich Ataxia: Report from the Registry of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). Neurology. 2018 Sep 4;91(10):e917-e930. doi: 10.1212/WNL.0000000000006121. Epub 2018 Aug 10.
- Tanguy Melac A, Mariotti C, Filipovic Pierucci A, Giunti P, Arpa J, Boesch S, Klopstock T, Muller Vom Hagen J, Klockgether T, Burk K, Schulz JB, Reetz K, Pandolfo M, Durr A, Tezenas du Montcel S; EFACTS group. Friedreich and dominant ataxias: quantitative differences in cerebellar dysfunction measurements. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Jun;89(6):559-565. doi: 10.1136/jnnp-2017-316964. Epub 2017 Dec 26.
- Lad M, Parkinson MH, Rai M, Pandolfo M, Bogdanova-Mihaylova P, Walsh RA, Murphy S, Emmanuel A, Panicker J, Giunti P. Urinary, bowel and sexual symptoms in a cohort of patients with Friedreich's ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2017 Sep 26;12(1):158. doi: 10.1186/s13023-017-0709-y.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, de Rivera FJR, Schols L, Klockgether T, Burk K, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 2 year cohort study. Lancet Neurol. 2016 Dec;15(13):1346-1354. doi: 10.1016/S1474-4422(16)30287-3. Erratum In: Lancet Neurol. 2017 Dec;16(12 ):954.
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