Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Pasientregisteret til European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) (EFACTS)

Dette er en multisenter, multinasjonal, prospektiv, observasjonsstudie av Friedreichs ataksi (FRDA) med en kontrollgruppe for å:

  • innhente naturhistoriske data om individer berørt av FRDA
  • relatere kliniske vurderinger og resultater fra proteomiske analyser
  • fremskynde identifisering og rekruttering av deltakere til kliniske studier
  • utvikle og validere sensitive og pålitelige utfallsmål for å oppdage utbrudd og endring over det naturlige forløpet av FRDA, som også kan være potensielle utfallsmål for bruk i fremtidige kliniske studier og klinisk behandling
  • plan for fremtidige forskningsstudier

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Detaljert beskrivelse

EFACTS-pasientregisteret integrerer prospektivt og systematisk innsamlede kliniske forskningsdata (f. kliniske tester, demografiske egenskaper) med tilgang til biologiske prøver (f.eks. blod, urin) hentet fra individer med genetisk bekreftet FRDA og urelaterte kontrollforskningsdeltakere.

EFACTS-pasientregisteret startet som en 4-årig studie og kjører for tiden uten en fastsatt sluttdato. Kvalifiserte forsøkspersoner vurderes ved årlige studiebesøk på kliniske symptomer og tegn på sykdommen. Ved hvert studiebesøk foretas generelle kliniske, motoriske, kognitive og livskvalitetsvurderinger. I tillegg gir deltakerne bioprøver for genetisk testing og for forskning for å identifisere verdifulle biomarkører for FRDA. Biologiske prøver og kliniske data gjøres tilgjengelig for kvalifiserte forskere innenfor EFACTS-nettverket hvis prosjekter er gjennomgått og godkjent av EFACTS-styringskomiteen. Forskningsprosjekter bør ta sikte på å fremme vitenskapelig kunnskap mot å etablere klinisk effektive behandlinger som forsinker utbruddet og/eller bremser utviklingen av sykdommen.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

1200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

      • Bruxelles, Belgia, 1070
      • Paris, Frankrike, 75013
        • Rekruttering
        • Hôpital Pitié Salpêtrière, Bâtiment ICM
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Alexandra Durr, MD
      • Strasbourg, Frankrike, 67098
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
        • Hovedetterforsker:
          • Mathieu Anheim, MD
        • Ta kontakt med:
      • Athens, Hellas, 11528
        • Rekruttering
        • National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Georgios Koutsis, MD
      • Dublin, Irland, D24 TP66
        • Rekruttering
        • Tallaght University Hospital, Department of Neurology
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Sinead Murphy, MD
        • Hovedetterforsker:
          • Richard Walsh, MD
      • Milan, Italia, 20133
        • Rekruttering
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Hovedetterforsker:
          • Caterina Mariotti, MD
        • Underetterforsker:
          • Lorenzo Nanetti, MD
        • Ta kontakt med:
      • Roma, Italia, 00146
        • Rekruttering
        • Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
        • Hovedetterforsker:
          • Enrico Bertini, MD
        • Ta kontakt med:
      • Barcelona, Spania, 08950
        • Rekruttering
        • Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Francesc Palau Martinez, MD
      • Madrid, Spania, 28046
        • Rekruttering
        • Hospital Universitario La Paz, Servicio de Neurologia
        • Hovedetterforsker:
          • Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD
        • Ta kontakt med:
      • London, Storbritannia, WC1N 3 BG
        • Rekruttering
        • University College of London, Ataxia Centre, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
        • Hovedetterforsker:
          • Paola Giunti, MD
        • Ta kontakt med:
      • Praha, Tsjekkia, 150 06
        • Rekruttering
        • Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
        • Ta kontakt med:
          • Lucie Šťovíčková, MD
          • Telefonnummer: (Children) +420 22443-3302,-3334
          • E-post: ataxie@fnmotol.cz
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Martin Vyhnálek, MD
      • Aachen, Tyskland, 52074
        • Rekruttering
        • University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
        • Hovedetterforsker:
          • Jörg B. Schulz, MD
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Kathrin Reetz, MD
      • Bonn, Tyskland, 53105
        • Rekruttering
        • University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
        • Hovedetterforsker:
          • Thomas Klockgether, MD
      • Munich, Tyskland, 80336
        • Rekruttering
        • University of Munich, Dept. of Neurology, Friedrich-Baur-Institut
        • Hovedetterforsker:
          • Thomas Klopstock, MD
        • Underetterforsker:
          • Ivan Karin, MD
        • Ta kontakt med:
      • Tübingen, Tyskland, 72076
        • Rekruttering
        • University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Ludger Schöls, MD
      • Innsbruck, Østerrike, 6020
        • Rekruttering
        • Medical University Innsbruck, Department of Neurology
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Sylvia Boesch, MD
        • Underetterforsker:
          • Wolfgang Nachbauer, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med en genetisk bekreftet diagnose av FRDA og kontrolldeltakere med genetisk utelukket diagnose av FRDA.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Genetisk diagnose av FRDA
  • For deltakere i kontrollforskning: genetisk bekreftet fravær av FRDA

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Kontroller forskningsdeltakere
diagnose av FRDA genetisk utelukket
FRDA pasienter
med genetisk bekreftet diagnose av FRDA

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Sykdomsprogresjon vurdert ved klinisk undersøkelse
Tidsramme: Deltakerne følges med årlige vurderinger
Deltakerne følges med årlige vurderinger

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Jörg B. Schulz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
  • Hovedetterforsker: Paola Giunti, MD, University College of London, Institute of Neurology
  • Hovedetterforsker: Caterina Mariotti, MD, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Unit of Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases
  • Hovedetterforsker: Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD, La Paz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid, Dept. of Neurology,
  • Hovedetterforsker: Alexandra Durr, MD, Hôpital Pitié Salpêtrière, ICM
  • Hovedetterforsker: Thomas Klopstock, MD, University of Munich, Dept. of Neurology with Friedrich-Baur-Institute
  • Hovedetterforsker: Sylvia Boesch, MD, Medical University Innsbruck, Department of Neurology
  • Hovedetterforsker: Ludger Schöls, MD, University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
  • Hovedetterforsker: Thomas Klockgether, MD, University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
  • Hovedetterforsker: Gilles Naeije, MD, Université Libre de Bruxelles, Service de Neurologie
  • Hovedetterforsker: Georgios Koutsis, MD, National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
  • Hovedetterforsker: Sinead Murphy, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
  • Hovedetterforsker: Richard Walsh, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
  • Hovedetterforsker: Enrico Bertini, MD, Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
  • Hovedetterforsker: Francesc Palau Martinez, MD, Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
  • Hovedetterforsker: Martin Vyhnálek, MD, Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
  • Hovedetterforsker: Mathieu Anheim, MD, Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
  • Hovedetterforsker: Bart van de Warrenburg, MD, Stichting Radboud Universitair Medisch Centrum
  • Hovedetterforsker: Kathrin Reetz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. mai 2010

Primær fullføring (Forventet)

1. desember 2024

Studiet fullført (Forventet)

1. desember 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

19. februar 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

20. februar 2014

Først lagt ut (Anslag)

24. februar 2014

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

9. mai 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. mai 2023

Sist bekreftet

1. mai 2023

Mer informasjon

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

3
Abonnere