- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT02069509
Pasientregisteret til European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) (EFACTS)
Dette er en multisenter, multinasjonal, prospektiv, observasjonsstudie av Friedreichs ataksi (FRDA) med en kontrollgruppe for å:
- innhente naturhistoriske data om individer berørt av FRDA
- relatere kliniske vurderinger og resultater fra proteomiske analyser
- fremskynde identifisering og rekruttering av deltakere til kliniske studier
- utvikle og validere sensitive og pålitelige utfallsmål for å oppdage utbrudd og endring over det naturlige forløpet av FRDA, som også kan være potensielle utfallsmål for bruk i fremtidige kliniske studier og klinisk behandling
- plan for fremtidige forskningsstudier
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
EFACTS-pasientregisteret integrerer prospektivt og systematisk innsamlede kliniske forskningsdata (f. kliniske tester, demografiske egenskaper) med tilgang til biologiske prøver (f.eks. blod, urin) hentet fra individer med genetisk bekreftet FRDA og urelaterte kontrollforskningsdeltakere.
EFACTS-pasientregisteret startet som en 4-årig studie og kjører for tiden uten en fastsatt sluttdato. Kvalifiserte forsøkspersoner vurderes ved årlige studiebesøk på kliniske symptomer og tegn på sykdommen. Ved hvert studiebesøk foretas generelle kliniske, motoriske, kognitive og livskvalitetsvurderinger. I tillegg gir deltakerne bioprøver for genetisk testing og for forskning for å identifisere verdifulle biomarkører for FRDA. Biologiske prøver og kliniske data gjøres tilgjengelig for kvalifiserte forskere innenfor EFACTS-nettverket hvis prosjekter er gjennomgått og godkjent av EFACTS-styringskomiteen. Forskningsprosjekter bør ta sikte på å fremme vitenskapelig kunnskap mot å etablere klinisk effektive behandlinger som forsinker utbruddet og/eller bremser utviklingen av sykdommen.
Studietype
Registrering (Forventet)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Jörg B. Schulz, MD
- Telefonnummer: 0049-241-80-89600
- E-post: jschulz@ukaachen.de
Studer Kontakt Backup
- Navn: Kathrin Reetz, MD
- Telefonnummer: 0049-241-80-89600
- E-post: kreetz@ukaachen.de
Studiesteder
-
-
-
Bruxelles, Belgia, 1070
- Rekruttering
- Université Libre de Bruxelles, Hôpital Erasme, Dpt of Neurology
-
Ta kontakt med:
- Fabienne Deveylder
- Telefonnummer: +32 2 555 5502
- E-post: Fabienne.Deveylder@erasme.ulb.ac.be
-
Ta kontakt med:
- Christiane Kitoko
- Telefonnummer: +32 2 555 5676
- E-post: Christiane.Kitoko@erasme.ulb.ac.be
-
Hovedetterforsker:
- Gilles Naeije, MD
-
-
-
-
-
Paris, Frankrike, 75013
- Rekruttering
- Hôpital Pitié Salpêtrière, Bâtiment ICM
-
Ta kontakt med:
- Elodie Petit
- Telefonnummer: + 33 1 57 27 45 31
- E-post: elodie.petit@icm-institute.org
-
Hovedetterforsker:
- Alexandra Durr, MD
-
Strasbourg, Frankrike, 67098
- Har ikke rekruttert ennå
- Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
-
Hovedetterforsker:
- Mathieu Anheim, MD
-
Ta kontakt med:
- Mathieu Anheim, MD
- Telefonnummer: +33 3 88 12 87 11
- E-post: mathieu.anheim@chru-strasbourg.fr
-
-
-
-
-
Athens, Hellas, 11528
- Rekruttering
- National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
-
Ta kontakt med:
- Georgios Koutsis, MD
- Telefonnummer: +302107289118
- E-post: gkoutsis@med.uoa.gr
-
Hovedetterforsker:
- Georgios Koutsis, MD
-
-
-
-
-
Dublin, Irland, D24 TP66
- Rekruttering
- Tallaght University Hospital, Department of Neurology
-
Ta kontakt med:
- Mary Kearney, MD
- Telefonnummer: +353 1 4144061
- E-post: Mary.Kearney02@tuh.ie
-
Ta kontakt med:
- Telefonnummer: +353 87 2653065
- E-post: marykearney@gmail.com
-
Hovedetterforsker:
- Sinead Murphy, MD
-
Hovedetterforsker:
- Richard Walsh, MD
-
-
-
-
-
Milan, Italia, 20133
- Rekruttering
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
-
Hovedetterforsker:
- Caterina Mariotti, MD
-
Underetterforsker:
- Lorenzo Nanetti, MD
-
Ta kontakt med:
- Anna Castaldo, MD
- Telefonnummer: +39 02 23942519
- E-post: anna.castaldo@istituto-besta.it
-
Roma, Italia, 00146
- Rekruttering
- Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
-
Hovedetterforsker:
- Enrico Bertini, MD
-
Ta kontakt med:
- Enrico Bertini, MD
- Telefonnummer: +39 (0) 66859 2104
- E-post: enricosilvio.bertini@opbg.net
-
-
-
-
-
Barcelona, Spania, 08950
- Rekruttering
- Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
-
Ta kontakt med:
- Alejandra Darling, MD
- Telefonnummer: +34-936009783
- E-post: alejandra.darling@sjd.es
-
Hovedetterforsker:
- Francesc Palau Martinez, MD
-
Madrid, Spania, 28046
- Rekruttering
- Hospital Universitario La Paz, Servicio de Neurologia
-
Hovedetterforsker:
- Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD
-
Ta kontakt med:
- Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD
- Telefonnummer: +34917277444
- E-post: frriveragarrido@salud.madrid.org
-
-
-
-
-
London, Storbritannia, WC1N 3 BG
- Rekruttering
- University College of London, Ataxia Centre, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
-
Hovedetterforsker:
- Paola Giunti, MD
-
Ta kontakt med:
- Katarina Manso
- E-post: katarina.manso@nhs.net
-
-
-
-
-
Praha, Tsjekkia, 150 06
- Rekruttering
- Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
-
Ta kontakt med:
- Lucie Šťovíčková, MD
- Telefonnummer: (Children) +420 22443-3302,-3334
- E-post: ataxie@fnmotol.cz
-
Ta kontakt med:
- Telefonnummer: (Adults) +420 22443-6860
- E-post: lucie.stovickova@fnmotol.cz
-
Hovedetterforsker:
- Martin Vyhnálek, MD
-
-
-
-
-
Aachen, Tyskland, 52074
- Rekruttering
- University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
-
Hovedetterforsker:
- Jörg B. Schulz, MD
-
Ta kontakt med:
- Ankica Grgic
- Telefonnummer: +49 (0) 241-80-88253
- E-post: AtaxieStudien@ukaachen.de
-
Hovedetterforsker:
- Kathrin Reetz, MD
-
Bonn, Tyskland, 53105
- Rekruttering
- University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
-
Hovedetterforsker:
- Thomas Klockgether, MD
-
Munich, Tyskland, 80336
- Rekruttering
- University of Munich, Dept. of Neurology, Friedrich-Baur-Institut
-
Hovedetterforsker:
- Thomas Klopstock, MD
-
Underetterforsker:
- Ivan Karin, MD
-
Ta kontakt med:
- Jasmina Al-Tamami
- Telefonnummer: +49 89 4400 57421
- E-post: Jasmina.Altamami@med.uni-muenchen.de
-
Tübingen, Tyskland, 72076
- Rekruttering
- University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
-
Ta kontakt med:
- Ludger Schöls, MD
- E-post: ludger.schoels@med.uni-tuebingen.de
-
Hovedetterforsker:
- Ludger Schöls, MD
-
-
-
-
-
Innsbruck, Østerrike, 6020
- Rekruttering
- Medical University Innsbruck, Department of Neurology
-
Ta kontakt med:
- Sylvia Boesch, MD
- E-post: sylvia.boesch@i-med.ac.at
-
Hovedetterforsker:
- Sylvia Boesch, MD
-
Underetterforsker:
- Wolfgang Nachbauer, MD
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Genetisk diagnose av FRDA
- For deltakere i kontrollforskning: genetisk bekreftet fravær av FRDA
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
---|
Kontroller forskningsdeltakere
diagnose av FRDA genetisk utelukket
|
FRDA pasienter
med genetisk bekreftet diagnose av FRDA
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
---|---|
Sykdomsprogresjon vurdert ved klinisk undersøkelse
Tidsramme: Deltakerne følges med årlige vurderinger
|
Deltakerne følges med årlige vurderinger
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Jörg B. Schulz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
- Hovedetterforsker: Paola Giunti, MD, University College of London, Institute of Neurology
- Hovedetterforsker: Caterina Mariotti, MD, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Unit of Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases
- Hovedetterforsker: Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD, La Paz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid, Dept. of Neurology,
- Hovedetterforsker: Alexandra Durr, MD, Hôpital Pitié Salpêtrière, ICM
- Hovedetterforsker: Thomas Klopstock, MD, University of Munich, Dept. of Neurology with Friedrich-Baur-Institute
- Hovedetterforsker: Sylvia Boesch, MD, Medical University Innsbruck, Department of Neurology
- Hovedetterforsker: Ludger Schöls, MD, University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
- Hovedetterforsker: Thomas Klockgether, MD, University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
- Hovedetterforsker: Gilles Naeije, MD, Université Libre de Bruxelles, Service de Neurologie
- Hovedetterforsker: Georgios Koutsis, MD, National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
- Hovedetterforsker: Sinead Murphy, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- Hovedetterforsker: Richard Walsh, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- Hovedetterforsker: Enrico Bertini, MD, Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
- Hovedetterforsker: Francesc Palau Martinez, MD, Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
- Hovedetterforsker: Martin Vyhnálek, MD, Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
- Hovedetterforsker: Mathieu Anheim, MD, Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
- Hovedetterforsker: Bart van de Warrenburg, MD, Stichting Radboud Universitair Medisch Centrum
- Hovedetterforsker: Kathrin Reetz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Reetz K, Dogan I, Costa AS, Dafotakis M, Fedosov K, Giunti P, Parkinson MH, Sweeney MG, Mariotti C, Panzeri M, Nanetti L, Arpa J, Sanz-Gallego I, Durr A, Charles P, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Karin I, Depondt C, vom Hagen JM, Schols L, Giordano IA, Klockgether T, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB. Biological and clinical characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) cohort: a cross-sectional analysis of baseline data. Lancet Neurol. 2015 Feb;14(2):174-82. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70321-7. Epub 2015 Jan 5.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Parkinson MH, Mariotti C, Nanetti L, Durr A, Ewenczyk C, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Stendel C, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Rummey C, Schols L, Hayer SN, Klockgether T, Giordano I, Didszun C, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS study group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 4-year cohort study. Lancet Neurol. 2021 May;20(5):362-372. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00027-2. Epub 2021 Mar 23.
- Indelicato E, Nachbauer W, Eigentler A, Amprosi M, Matteucci Gothe R, Giunti P, Mariotti C, Arpa J, Durr A, Klopstock T, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Didszdun C, Schulz JB, Boesch S; EFACTS (European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies). Onset features and time to diagnosis in Friedreich's Ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2020 Aug 3;15(1):198. doi: 10.1186/s13023-020-01475-9.
- Bonnechere B, Jansen B, Haack I, Omelina L, Feipel V, Van Sint Jan S, Pandolfo M. Automated functional upper limb evaluation of patients with Friedreich ataxia using serious games rehabilitation exercises. J Neuroeng Rehabil. 2018 Oct 4;15(1):87. doi: 10.1186/s12984-018-0430-7.
- Reetz K, Dogan I, Hohenfeld C, Didszun C, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Nonataxia symptoms in Friedreich Ataxia: Report from the Registry of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). Neurology. 2018 Sep 4;91(10):e917-e930. doi: 10.1212/WNL.0000000000006121. Epub 2018 Aug 10.
- Tanguy Melac A, Mariotti C, Filipovic Pierucci A, Giunti P, Arpa J, Boesch S, Klopstock T, Muller Vom Hagen J, Klockgether T, Burk K, Schulz JB, Reetz K, Pandolfo M, Durr A, Tezenas du Montcel S; EFACTS group. Friedreich and dominant ataxias: quantitative differences in cerebellar dysfunction measurements. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Jun;89(6):559-565. doi: 10.1136/jnnp-2017-316964. Epub 2017 Dec 26.
- Lad M, Parkinson MH, Rai M, Pandolfo M, Bogdanova-Mihaylova P, Walsh RA, Murphy S, Emmanuel A, Panicker J, Giunti P. Urinary, bowel and sexual symptoms in a cohort of patients with Friedreich's ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2017 Sep 26;12(1):158. doi: 10.1186/s13023-017-0709-y.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, de Rivera FJR, Schols L, Klockgether T, Burk K, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 2 year cohort study. Lancet Neurol. 2016 Dec;15(13):1346-1354. doi: 10.1016/S1474-4422(16)30287-3. Erratum In: Lancet Neurol. 2017 Dec;16(12 ):954.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (Forventet)
Studiet fullført (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolske sykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Nevrologiske manifestasjoner
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Nevrodegenerative sykdommer
- Dyskinesier
- Ryggmargssykdommer
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Mitokondrielle sykdommer
- Cerebellare sykdommer
- Spinocerebellare degenerasjoner
- Ataksi
- Cerebellar ataksi
- Friedreich Ataxia
Andre studie-ID-numre
- HEALTH-F2-2010- 242193
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .