Pasientregisteret til European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) (EFACTS)
29. september 2025 oppdatert av: European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies
Dette er en multisenter, multinasjonal, prospektiv, observasjonsstudie av Friedreichs ataksi (FRDA) med en kontrollgruppe for å:
- innhente naturhistoriske data om individer berørt av FRDA
- relatere kliniske vurderinger og resultater fra proteomiske analyser
- fremskynde identifisering og rekruttering av deltakere til kliniske studier
- utvikle og validere sensitive og pålitelige utfallsmål for å oppdage utbrudd og endring over det naturlige forløpet av FRDA, som også kan være potensielle utfallsmål for bruk i fremtidige kliniske studier og klinisk behandling
- plan for fremtidige forskningsstudier
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Detaljert beskrivelse
EFACTS-pasientregisteret integrerer prospektivt og systematisk innsamlede kliniske forskningsdata (f. kliniske tester, demografiske egenskaper) med tilgang til biologiske prøver (f.eks. blod, urin) hentet fra individer med genetisk bekreftet FRDA og urelaterte kontrollforskningsdeltakere.
EFACTS-pasientregisteret startet som en 4-årig studie og kjører for tiden uten en fastsatt sluttdato. Kvalifiserte forsøkspersoner vurderes ved årlige studiebesøk på kliniske symptomer og tegn på sykdommen. Ved hvert studiebesøk foretas generelle kliniske, motoriske, kognitive og livskvalitetsvurderinger. I tillegg gir deltakerne bioprøver for genetisk testing og for forskning for å identifisere verdifulle biomarkører for FRDA. Biologiske prøver og kliniske data gjøres tilgjengelig for kvalifiserte forskere innenfor EFACTS-nettverket hvis prosjekter er gjennomgått og godkjent av EFACTS-styringskomiteen. Forskningsprosjekter bør ta sikte på å fremme vitenskapelig kunnskap mot å etablere klinisk effektive behandlinger som forsinker utbruddet og/eller bremser utviklingen av sykdommen.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
1200
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Brussels, Belgia, 1070
- Université Libre de Bruxelles, Hôpital Erasme, Dpt of Neurology
-
-
-
-
-
Paris, Frankrike, 75013
- Hôpital Pitié Salpêtrière, Bâtiment ICM
-
Strasbourg, Frankrike, 67098
- Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
-
-
-
-
-
Athens, Hellas, 11528
- National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
-
-
-
-
-
Dublin, Irland, D24 TP66
- Tallaght University Hospital, Department of Neurology
-
-
-
-
-
Milan, Italia, 20133
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
-
Roma, Italia, 00146
- Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
-
-
-
-
-
Barcelona, Spania, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
-
Madrid, Spania, 28046
- Hospital Universitario La Paz, Servicio de Neurologia
-
-
-
-
-
London, Storbritannia, WC1N 3 BG
- University College of London, Ataxia Centre, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
-
-
-
-
-
Prague, Tsjekkia, 150 06
- Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
-
-
-
-
-
Aachen, Tyskland, 52074
- University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
-
Bonn, Tyskland, 53105
- University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
-
Munich, Tyskland, 80336
- University of Munich, Dept. of Neurology, Friedrich-Baur-Institut
-
Tübingen, Tyskland, 72076
- University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
-
-
-
-
-
Innsbruck, Østerrike, 6020
- Medical University Innsbruck, Department of Neurology
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Personer med en genetisk bekreftet diagnose av FRDA og kontrolldeltakere med genetisk utelukket diagnose av FRDA.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Genetisk diagnose av FRDA
- For deltakere i kontrollforskning: genetisk bekreftet fravær av FRDA
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
FRDA pasienter
med genetisk bekreftet diagnose av FRDA
|
|
Kontroller forskningsdeltakere
Kontroller kan være familiemedlemmer eller rekruttert andre steder, er heterozygot GAA -utvidelsesbærere tillatt
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Sykdomsprogresjon vurdert ved klinisk undersøkelse
Tidsramme: Deltakerne følges med årlige vurderinger
|
Deltakerne følges med årlige vurderinger
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Overgang til Unifai
Tidsramme: 2010-2024
|
Efacts -studien vil nå bli konvertert til en globalt harmonisert versjon av protokollen.
Data fra Europa vil fortsette å bli lagret i en europeisk database vedlikeholdt av Fara Europe.
Selv om dette er en fortsettelse av studien for nåværende pasienter, vil prosjektet få den nye studietittelen Unifai for å gjenspeile inkluderingen av nye globale nettsteder.
|
2010-2024
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Jörg B. Schulz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
- Hovedetterforsker: Paola Giunti, MD, University College of London, Institute of Neurology
- Hovedetterforsker: Alexandra Durr, MD, Hôpital Pitié Salpêtrière, ICM
- Hovedetterforsker: Thomas Klopstock, MD, University of Munich, Dept. of Neurology with Friedrich-Baur-Institute
- Hovedetterforsker: Sylvia Boesch, MD, Medical University Innsbruck, Department of Neurology
- Hovedetterforsker: Thomas Klockgether, MD, University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
- Hovedetterforsker: Georgios Koutsis, MD, National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
- Hovedetterforsker: Sinead Murphy, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- Hovedetterforsker: Richard Walsh, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- Hovedetterforsker: Enrico Bertini, MD, Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
- Hovedetterforsker: Francesc Palau Martinez, MD, Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
- Hovedetterforsker: Martin Vyhnálek, MD, Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
- Hovedetterforsker: Mathieu Anheim, MD, Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
- Hovedetterforsker: Bart van de Warrenburg, MD, Stichting Radboud Universitair Medisch Centrum
- Hovedetterforsker: Kathrin Reetz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
- Hovedetterforsker: Caterina Mariotti, MD, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
- Hovedetterforsker: Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD, La Paz University Hospital, Dept. of Neurology
- Hovedetterforsker: Gilles Naeije, MD, Université Libre de Bruxelles and Cliniques Universitaires de Bruxelles-Hôpital Erasme
- Hovedetterforsker: Ludger Schöls, MD, University of Tübingen, Dept. of Neurology with Hertie-Institute for Clinical Brain Research
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Reetz K, Dogan I, Costa AS, Dafotakis M, Fedosov K, Giunti P, Parkinson MH, Sweeney MG, Mariotti C, Panzeri M, Nanetti L, Arpa J, Sanz-Gallego I, Durr A, Charles P, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Karin I, Depondt C, vom Hagen JM, Schols L, Giordano IA, Klockgether T, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB. Biological and clinical characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) cohort: a cross-sectional analysis of baseline data. Lancet Neurol. 2015 Feb;14(2):174-82. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70321-7. Epub 2015 Jan 5.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Parkinson MH, Mariotti C, Nanetti L, Durr A, Ewenczyk C, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Stendel C, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Rummey C, Schols L, Hayer SN, Klockgether T, Giordano I, Didszun C, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS study group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 4-year cohort study. Lancet Neurol. 2021 May;20(5):362-372. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00027-2. Epub 2021 Mar 23.
- Indelicato E, Nachbauer W, Eigentler A, Amprosi M, Matteucci Gothe R, Giunti P, Mariotti C, Arpa J, Durr A, Klopstock T, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Didszdun C, Schulz JB, Boesch S; EFACTS (European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies). Onset features and time to diagnosis in Friedreich's Ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2020 Aug 3;15(1):198. doi: 10.1186/s13023-020-01475-9.
- Bonnechere B, Jansen B, Haack I, Omelina L, Feipel V, Van Sint Jan S, Pandolfo M. Automated functional upper limb evaluation of patients with Friedreich ataxia using serious games rehabilitation exercises. J Neuroeng Rehabil. 2018 Oct 4;15(1):87. doi: 10.1186/s12984-018-0430-7.
- Reetz K, Dogan I, Hohenfeld C, Didszun C, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Nonataxia symptoms in Friedreich Ataxia: Report from the Registry of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). Neurology. 2018 Sep 4;91(10):e917-e930. doi: 10.1212/WNL.0000000000006121. Epub 2018 Aug 10.
- Tanguy Melac A, Mariotti C, Filipovic Pierucci A, Giunti P, Arpa J, Boesch S, Klopstock T, Muller Vom Hagen J, Klockgether T, Burk K, Schulz JB, Reetz K, Pandolfo M, Durr A, Tezenas du Montcel S; EFACTS group. Friedreich and dominant ataxias: quantitative differences in cerebellar dysfunction measurements. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Jun;89(6):559-565. doi: 10.1136/jnnp-2017-316964. Epub 2017 Dec 26.
- Lad M, Parkinson MH, Rai M, Pandolfo M, Bogdanova-Mihaylova P, Walsh RA, Murphy S, Emmanuel A, Panicker J, Giunti P. Urinary, bowel and sexual symptoms in a cohort of patients with Friedreich's ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2017 Sep 26;12(1):158. doi: 10.1186/s13023-017-0709-y.
- Buchholz M, Pfaff M, Iskandar A, Reetz K, Schulz JB, Grobe-Einsler M, Klockgether T, Michalowsky B; EFACTS Study Group. Health-Related Quality of Life in Patients with Friedreich Ataxia Using Mobility Assistive Technologies: Limited Fit of the EQ-5D-3L Mobility Dimension. Neurol Ther. 2025 Feb;14(1):379-398. doi: 10.1007/s40120-024-00694-7. Epub 2024 Dec 30.
- Indelicato E, Reetz K, Maier S, Nachbauer W, Amprosi M, Giunti P, Mariotti C, Durr A, de Rivera Garrido FJR, Klopstock T, Schols L, Klockgether T, Burk K, Pandolfo M, Didszun C, Grobe-Einsler M, Nanetti L, Nenning L, Kiechl S, Dichtl W, Ulmer H, Schulz JB, Boesch S; European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). Predictors of Survival in Friedreich's Ataxia: A Prospective Cohort Study. Mov Disord. 2024 Mar;39(3):510-518. doi: 10.1002/mds.29687. Epub 2023 Dec 23.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, de Rivera FJR, Schols L, Klockgether T, Burk K, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 2 year cohort study. Lancet Neurol. 2016 Dec;15(13):1346-1354. doi: 10.1016/S1474-4422(16)30287-3.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. mai 2010
Primær fullføring (Faktiske)
1. desember 2024
Studiet fullført (Faktiske)
1. desember 2024
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
19. februar 2014
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
20. februar 2014
Først lagt ut (Antatt)
24. februar 2014
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
3. oktober 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
29. september 2025
Sist bekreftet
1. september 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Nevrodegenerative sykdommer
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Ryggmargssykdommer
- Mitokondrielle sykdommer
- Cerebellare sykdommer
- Spinocerebellare degenerasjoner
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- Friedreich Ataxia
Andre studie-ID-numre
- HEALTH-F2-2010- 242193
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .