Registr pacientů Evropského Friedreich's Ataxia Consortium for Translation Studies (EFACTS) (EFACTS)
5. května 2023 aktualizováno: European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies
Toto je multicentrická, nadnárodní, prospektivní, observační studie Friedreichovy ataxie (FRDA) s kontrolní skupinou:
- získat přírodní data o jednotlivcích postižených FRDA
- spojovat klinická hodnocení a výsledky proteomických analýz
- urychlit identifikaci a nábor účastníků pro klinické studie
- vyvíjet a ověřovat citlivá a spolehlivá výsledná opatření pro detekci nástupu a změny přirozeného průběhu FRDA, což mohou být také potenciální výsledná opatření pro použití v budoucích klinických studiích a klinické péči
- plán budoucích výzkumných studií
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Detailní popis
Registr pacientů EFACTS integruje prospektivně a systematicky shromážděná data z klinického výzkumu (např. klinické testy, demografické charakteristiky) s přístupem k biologickým vzorkům (např. krev, moč) získané od jedinců s geneticky potvrzeným FRDA a nepříbuzných účastníků kontrolního výzkumu.
Registr pacientů EFACTS začal jako čtyřletá studie a v současné době běží bez stanoveného data ukončení. Vhodní jedinci jsou hodnoceni při každoročních studijních návštěvách na klinické symptomy a příznaky onemocnění. Při každé studijní návštěvě se provádí obecné klinické hodnocení, hodnocení motorických funkcí, kognitivních funkcí a hodnocení kvality života. Kromě toho účastníci poskytují bio vzorky pro účely genetického testování a pro výzkum k identifikaci cenných biomarkerů FRDA. Biologické vzorky a klinická data jsou zpřístupněna kvalifikovaným vědcům v rámci sítě EFACTS, jejichž projekty jsou přezkoumávány a schvalovány Řídícím výborem EFACTS. Výzkumné projekty by měly mít za cíl posouvat vědecké poznatky směrem k zavedení klinicky účinných léčebných postupů, které oddalují nástup a/nebo zpomalují progresi onemocnění.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
1200
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Jörg B. Schulz, MD
- Telefonní číslo: 0049-241-80-89600
- E-mail: jschulz@ukaachen.de
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Kathrin Reetz, MD
- Telefonní číslo: 0049-241-80-89600
- E-mail: kreetz@ukaachen.de
Studijní místa
-
-
-
Bruxelles, Belgie, 1070
- Nábor
- Université Libre de Bruxelles, Hôpital Erasme, Dpt of Neurology
-
Kontakt:
- Fabienne Deveylder
- Telefonní číslo: +32 2 555 5502
- E-mail: Fabienne.Deveylder@erasme.ulb.ac.be
-
Kontakt:
- Christiane Kitoko
- Telefonní číslo: +32 2 555 5676
- E-mail: Christiane.Kitoko@erasme.ulb.ac.be
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Gilles Naeije, MD
-
-
-
-
-
Paris, Francie, 75013
- Nábor
- Hôpital Pitié Salpêtrière, Bâtiment ICM
-
Kontakt:
- Elodie Petit
- Telefonní číslo: + 33 1 57 27 45 31
- E-mail: elodie.petit@icm-institute.org
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Alexandra Durr, MD
-
Strasbourg, Francie, 67098
- Zatím nenabíráme
- Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Mathieu Anheim, MD
-
Kontakt:
- Mathieu Anheim, MD
- Telefonní číslo: +33 3 88 12 87 11
- E-mail: mathieu.anheim@chru-strasbourg.fr
-
-
-
-
-
Dublin, Irsko, D24 TP66
- Nábor
- Tallaght University Hospital, Department of Neurology
-
Kontakt:
- Mary Kearney, MD
- Telefonní číslo: +353 1 4144061
- E-mail: Mary.Kearney02@tuh.ie
-
Kontakt:
- Telefonní číslo: +353 87 2653065
- E-mail: marykearney@gmail.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Sinead Murphy, MD
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Richard Walsh, MD
-
-
-
-
-
Milan, Itálie, 20133
- Nábor
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Caterina Mariotti, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Lorenzo Nanetti, MD
-
Kontakt:
- Anna Castaldo, MD
- Telefonní číslo: +39 02 23942519
- E-mail: anna.castaldo@istituto-besta.it
-
Roma, Itálie, 00146
- Nábor
- Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Enrico Bertini, MD
-
Kontakt:
- Enrico Bertini, MD
- Telefonní číslo: +39 (0) 66859 2104
- E-mail: enricosilvio.bertini@opbg.net
-
-
-
-
-
Aachen, Německo, 52074
- Nábor
- University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Jörg B. Schulz, MD
-
Kontakt:
- Ankica Grgic
- Telefonní číslo: +49 (0) 241-80-88253
- E-mail: AtaxieStudien@ukaachen.de
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Kathrin Reetz, MD
-
Bonn, Německo, 53105
- Nábor
- University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Thomas Klockgether, MD
-
Munich, Německo, 80336
- Nábor
- University of Munich, Dept. of Neurology, Friedrich-Baur-Institut
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Thomas Klopstock, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Ivan Karin, MD
-
Kontakt:
- Jasmina Al-Tamami
- Telefonní číslo: +49 89 4400 57421
- E-mail: Jasmina.Altamami@med.uni-muenchen.de
-
Tübingen, Německo, 72076
- Nábor
- University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
-
Kontakt:
- Ludger Schöls, MD
- E-mail: ludger.schoels@med.uni-tuebingen.de
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Ludger Schöls, MD
-
-
-
-
-
Innsbruck, Rakousko, 6020
- Nábor
- Medical University Innsbruck, Department of Neurology
-
Kontakt:
- Sylvia Boesch, MD
- E-mail: sylvia.boesch@i-med.ac.at
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Sylvia Boesch, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Wolfgang Nachbauer, MD
-
-
-
-
-
London, Spojené království, WC1N 3 BG
- Nábor
- University College of London, Ataxia Centre, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Paola Giunti, MD
-
Kontakt:
- Katarina Manso
- E-mail: katarina.manso@nhs.net
-
-
-
-
-
Praha, Česko, 150 06
- Nábor
- Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
-
Kontakt:
- Lucie Šťovíčková, MD
- Telefonní číslo: (Children) +420 22443-3302,-3334
- E-mail: ataxie@fnmotol.cz
-
Kontakt:
- Telefonní číslo: (Adults) +420 22443-6860
- E-mail: lucie.stovickova@fnmotol.cz
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Martin Vyhnálek, MD
-
-
-
-
-
Athens, Řecko, 11528
- Nábor
- National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
-
Kontakt:
- Georgios Koutsis, MD
- Telefonní číslo: +302107289118
- E-mail: gkoutsis@med.uoa.gr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Georgios Koutsis, MD
-
-
-
-
-
Barcelona, Španělsko, 08950
- Nábor
- Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
-
Kontakt:
- Alejandra Darling, MD
- Telefonní číslo: +34-936009783
- E-mail: alejandra.darling@sjd.es
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Francesc Palau Martinez, MD
-
Madrid, Španělsko, 28046
- Nábor
- Hospital Universitario La Paz, Servicio de Neurologia
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD
-
Kontakt:
- Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD
- Telefonní číslo: +34917277444
- E-mail: frriveragarrido@salud.madrid.org
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Jedinci s geneticky potvrzenou diagnózou FRDA a kontrolní účastníci výzkumu s geneticky vyloučenou diagnózou FRDA.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Genetická diagnostika FRDA
- Pro účastníky kontrolního výzkumu: geneticky potvrzená nepřítomnost FRDA
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Kontrolní účastníky výzkumu
diagnóza FRDA geneticky vyloučena
|
|
Pacientů s FRDA
s geneticky potvrzenou diagnózou FRDA
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Progrese onemocnění hodnocená klinickým vyšetřením
Časové okno: Účastníci jsou následováni každoročním hodnocením
|
Účastníci jsou následováni každoročním hodnocením
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Jörg B. Schulz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
- Vrchní vyšetřovatel: Paola Giunti, MD, University College of London, Institute of Neurology
- Vrchní vyšetřovatel: Caterina Mariotti, MD, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Unit of Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases
- Vrchní vyšetřovatel: Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD, La Paz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid, Dept. of Neurology,
- Vrchní vyšetřovatel: Alexandra Durr, MD, Hôpital Pitié Salpêtrière, ICM
- Vrchní vyšetřovatel: Thomas Klopstock, MD, University of Munich, Dept. of Neurology with Friedrich-Baur-Institute
- Vrchní vyšetřovatel: Sylvia Boesch, MD, Medical University Innsbruck, Department of Neurology
- Vrchní vyšetřovatel: Ludger Schöls, MD, University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
- Vrchní vyšetřovatel: Thomas Klockgether, MD, University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
- Vrchní vyšetřovatel: Gilles Naeije, MD, Université Libre de Bruxelles, Service de Neurologie
- Vrchní vyšetřovatel: Georgios Koutsis, MD, National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
- Vrchní vyšetřovatel: Sinead Murphy, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- Vrchní vyšetřovatel: Richard Walsh, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- Vrchní vyšetřovatel: Enrico Bertini, MD, Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
- Vrchní vyšetřovatel: Francesc Palau Martinez, MD, Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
- Vrchní vyšetřovatel: Martin Vyhnálek, MD, Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
- Vrchní vyšetřovatel: Mathieu Anheim, MD, Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
- Vrchní vyšetřovatel: Bart van de Warrenburg, MD, Stichting Radboud Universitair Medisch Centrum
- Vrchní vyšetřovatel: Kathrin Reetz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Reetz K, Dogan I, Costa AS, Dafotakis M, Fedosov K, Giunti P, Parkinson MH, Sweeney MG, Mariotti C, Panzeri M, Nanetti L, Arpa J, Sanz-Gallego I, Durr A, Charles P, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Karin I, Depondt C, vom Hagen JM, Schols L, Giordano IA, Klockgether T, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB. Biological and clinical characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) cohort: a cross-sectional analysis of baseline data. Lancet Neurol. 2015 Feb;14(2):174-82. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70321-7. Epub 2015 Jan 5.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Parkinson MH, Mariotti C, Nanetti L, Durr A, Ewenczyk C, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Stendel C, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Rummey C, Schols L, Hayer SN, Klockgether T, Giordano I, Didszun C, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS study group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 4-year cohort study. Lancet Neurol. 2021 May;20(5):362-372. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00027-2. Epub 2021 Mar 23.
- Indelicato E, Nachbauer W, Eigentler A, Amprosi M, Matteucci Gothe R, Giunti P, Mariotti C, Arpa J, Durr A, Klopstock T, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Didszdun C, Schulz JB, Boesch S; EFACTS (European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies). Onset features and time to diagnosis in Friedreich's Ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2020 Aug 3;15(1):198. doi: 10.1186/s13023-020-01475-9.
- Bonnechere B, Jansen B, Haack I, Omelina L, Feipel V, Van Sint Jan S, Pandolfo M. Automated functional upper limb evaluation of patients with Friedreich ataxia using serious games rehabilitation exercises. J Neuroeng Rehabil. 2018 Oct 4;15(1):87. doi: 10.1186/s12984-018-0430-7.
- Reetz K, Dogan I, Hohenfeld C, Didszun C, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Nonataxia symptoms in Friedreich Ataxia: Report from the Registry of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). Neurology. 2018 Sep 4;91(10):e917-e930. doi: 10.1212/WNL.0000000000006121. Epub 2018 Aug 10.
- Tanguy Melac A, Mariotti C, Filipovic Pierucci A, Giunti P, Arpa J, Boesch S, Klopstock T, Muller Vom Hagen J, Klockgether T, Burk K, Schulz JB, Reetz K, Pandolfo M, Durr A, Tezenas du Montcel S; EFACTS group. Friedreich and dominant ataxias: quantitative differences in cerebellar dysfunction measurements. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Jun;89(6):559-565. doi: 10.1136/jnnp-2017-316964. Epub 2017 Dec 26.
- Lad M, Parkinson MH, Rai M, Pandolfo M, Bogdanova-Mihaylova P, Walsh RA, Murphy S, Emmanuel A, Panicker J, Giunti P. Urinary, bowel and sexual symptoms in a cohort of patients with Friedreich's ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2017 Sep 26;12(1):158. doi: 10.1186/s13023-017-0709-y.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, de Rivera FJR, Schols L, Klockgether T, Burk K, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 2 year cohort study. Lancet Neurol. 2016 Dec;15(13):1346-1354. doi: 10.1016/S1474-4422(16)30287-3. Erratum In: Lancet Neurol. 2017 Dec;16(12 ):954.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. května 2010
Primární dokončení (Očekávaný)
1. prosince 2024
Dokončení studie (Očekávaný)
1. prosince 2024
Termíny zápisu do studia
První předloženo
19. února 2014
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
20. února 2014
První zveřejněno (Odhad)
24. února 2014
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
9. května 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
5. května 2023
Naposledy ověřeno
1. května 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Genetické choroby, vrozené
- Neurodegenerativní onemocnění
- Dyskineze
- Nemoci míchy
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Mitochondriální onemocnění
- Cerebelární onemocnění
- Spinocerebelární degenerace
- Ataxie
- Cerebelární ataxie
- Friedreich Ataxia
Další identifikační čísla studie
- HEALTH-F2-2010- 242193
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .