Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Patientregister for European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) (EFACTS)

29. september 2025 opdateret af: European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies

Dette er et multicenter, multinationalt, prospektivt, observationsstudie af Friedreichs Ataxia (FRDA) med en kontrolgruppe til:

  • indhente naturhistoriske data om individer berørt af FRDA
  • relatere kliniske vurderinger og resultater fra proteomiske analyser
  • fremskynde identifikation og rekruttering af deltagere til kliniske forsøg
  • udvikle og validere følsomme og pålidelige resultatmål til påvisning af begyndelse og forandring i det naturlige forløb af FRDA, som også kan være potentielle resultatmål til brug i fremtidige kliniske forsøg og klinisk pleje
  • planlægge fremtidige forskningsstudier

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

EFACTS patientregistret integrerer prospektivt og systematisk indsamlede kliniske forskningsdata (f. kliniske tests, demografiske karakteristika) med adgang til biologiske prøver (f.eks. blod, urin) opnået fra personer med genetisk bekræftet FRDA og ikke-beslægtede kontrol forskningsdeltagere.

EFACTS patientregistret startede som et 4-årigt studie og kører i øjeblikket uden en fastsat slutdato. Støtteberettigede forsøgspersoner vurderes ved årlige studiebesøg på de kliniske symptomer og tegn på sygdommen. Ved hvert studiebesøg foretages generelle kliniske, motoriske, kognitive og livskvalitetsvurderinger. Derudover leverer deltagerne bioprøver med henblik på genetisk testning og til forskning for at identificere værdifulde biomarkører for FRDA. Biologiske prøver og kliniske data stilles til rådighed for kvalificerede forskere inden for EFACTS-netværket, hvis projekter er gennemgået og godkendt af EFACTS-styringskomitéen. Forskningsprojekter bør sigte mod at fremme videnskabelig viden hen imod etablering af klinisk effektive behandlinger, der forsinker sygdommens begyndelse og/eller bremser udviklingen af ​​sygdommen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

1200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Belgien
      • Brussels, Belgien, 1070
        • Université Libre de Bruxelles, Hôpital Erasme, Dpt of Neurology
  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3 BG
        • University College of London, Ataxia Centre, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75013
        • Hôpital Pitié Salpêtrière, Bâtiment ICM
      • Strasbourg, Frankrig, 67098
        • Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
  • Grækenland
      • Athens, Grækenland, 11528
        • National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
  • Irland
      • Dublin, Irland, D24 TP66
        • Tallaght University Hospital, Department of Neurology
  • Italien
      • Milan, Italien, 20133
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
      • Roma, Italien, 00146
        • Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
      • Madrid, Spanien, 28046
        • Hospital Universitario La Paz, Servicio de Neurologia
  • Tjekkiet
      • Prague, Tjekkiet, 150 06
        • Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
  • Tyskland
      • Aachen, Tyskland, 52074
        • University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
      • Bonn, Tyskland, 53105
        • University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
      • Munich, Tyskland, 80336
        • University of Munich, Dept. of Neurology, Friedrich-Baur-Institut
      • Tübingen, Tyskland, 72076
        • University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
  • Østrig
      • Innsbruck, Østrig, 6020
        • Medical University Innsbruck, Department of Neurology

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med en genetisk bekræftet diagnose af FRDA og kontroldeltagere med genetisk udelukket diagnose af FRDA.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Genetisk diagnose af FRDA
  • For deltagere i kontrolforskning: genetisk bekræftet fravær af FRDA

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
FRDA patienter
med genetisk bekræftet diagnose af FRDA
Kontroller forskningsdeltagere
Kontroller kan være familiemedlemmer eller rekrutteret andetsteds, heterozygote GAA -udvidelsesbærere er tilladt

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Sygdomsprogression vurderet ved klinisk undersøgelse
Tidsramme: Deltagerne følges med årlige vurderinger
Deltagerne følges med årlige vurderinger

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Overgang til Unifai
Tidsramme: 2010-2024
EFACTS -undersøgelsen konverteres nu til en globalt harmoniseret version af protokollen. Data fra Europa vil fortsat blive gemt i en europæisk database, der vedligeholdes af Fara Europa. Selvom dette er en fortsættelse af undersøgelsen for nuværende patienter, får projektet den nye undersøgelsestitel Unifai til at afspejle inkluderingen af ​​nye globale steder.
2010-2024

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Jörg B. Schulz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
  • Ledende efterforsker: Paola Giunti, MD, University College of London, Institute of Neurology
  • Ledende efterforsker: Alexandra Durr, MD, Hôpital Pitié Salpêtrière, ICM
  • Ledende efterforsker: Thomas Klopstock, MD, University of Munich, Dept. of Neurology with Friedrich-Baur-Institute
  • Ledende efterforsker: Sylvia Boesch, MD, Medical University Innsbruck, Department of Neurology
  • Ledende efterforsker: Thomas Klockgether, MD, University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
  • Ledende efterforsker: Georgios Koutsis, MD, National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
  • Ledende efterforsker: Sinead Murphy, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
  • Ledende efterforsker: Richard Walsh, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
  • Ledende efterforsker: Enrico Bertini, MD, Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
  • Ledende efterforsker: Francesc Palau Martinez, MD, Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
  • Ledende efterforsker: Martin Vyhnálek, MD, Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
  • Ledende efterforsker: Mathieu Anheim, MD, Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
  • Ledende efterforsker: Bart van de Warrenburg, MD, Stichting Radboud Universitair Medisch Centrum
  • Ledende efterforsker: Kathrin Reetz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
  • Ledende efterforsker: Caterina Mariotti, MD, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
  • Ledende efterforsker: Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD, La Paz University Hospital, Dept. of Neurology
  • Ledende efterforsker: Gilles Naeije, MD, Université Libre de Bruxelles and Cliniques Universitaires de Bruxelles-Hôpital Erasme
  • Ledende efterforsker: Ludger Schöls, MD, University of Tübingen, Dept. of Neurology with Hertie-Institute for Clinical Brain Research

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. maj 2010

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2024

Studieafslutning (Faktiske)

1. december 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. februar 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. februar 2014

Først opslået (Anslået)

24. februar 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

3. oktober 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. september 2025

Sidst verificeret

1. september 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • HEALTH-F2-2010- 242193

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Friedreichs ataksi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Congo

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner