欧洲弗里德赖希共济失调转化研究联盟 (EFACTS) 的患者登记处 (EFACTS)
这是一项针对弗里德赖希共济失调 (FRDA) 的多中心、跨国、前瞻性观察性研究，其对照组为：
- 获得受 FRDA 影响的个人的自然历史数据
- 将临床评估和蛋白质组学分析的结果联系起来
- 加快临床试验参与者的识别和招募
- 开发和验证敏感和可靠的结果测量，用于检测 FRDA 的自然过程中的发作和变化，这也可能是未来临床试验和临床护理中使用的潜在结果测量
- 未来研究计划
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
EFACTS 患者登记系统整合了前瞻性和系统性收集的临床研究数据（例如 临床试验、人口统计特征）以及生物标本（例如 血液、尿液）从具有基因确认的 FRDA 和不相关的对照研究参与者的个体获得。
EFACTS 患者登记系统最初是一项为期 4 年的研究，目前正在运行，但没有设定结束日期。 合格的受试者在每年的研究访问中评估疾病的临床症状和体征。 在每次研究访视时，都会进行一般临床、运动功能、认知和生活质量评估。 此外，参与者正在提供生物样本用于基因测试和研究以确定 FRDA 的有价值的生物标志物。 EFACTS 网络内的合格科学家可以使用生物标本和临床数据，他们的项目由 EFACTS 指导委员会审查和批准。 研究项目应旨在推进科学知识，以建立临床有效的治疗方法，延缓疾病的发作和/或减缓疾病的进展。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
1200
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Innsbruck、奥地利、6020
- Medical University Innsbruck, Department of Neurology
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Athens、希腊、11528
- National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
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Aachen、德国、52074
- University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
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Bonn、德国、53105
- University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
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Munich、德国、80336
- University of Munich, Dept. of Neurology, Friedrich-Baur-Institut
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Tübingen、德国、72076
- University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
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Milan、意大利、20133
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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Roma、意大利、00146
- Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
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Prague、捷克语、150 06
- Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
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Brussels、比利时、1070
- Université Libre de Bruxelles, Hôpital Erasme, Dpt of Neurology
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Paris、法国、75013
- Hôpital Pitié Salpêtrière, Bâtiment ICM
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Strasbourg、法国、67098
- Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
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Dublin、爱尔兰、D24 TP66
- Tallaght University Hospital, Department of Neurology
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London、英国、WC1N 3 BG
- University College of London, Ataxia Centre, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
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Barcelona、西班牙、08950
- Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
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Madrid、西班牙、28046
- Hospital Universitario La Paz, Servicio de Neurologia
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
具有 FRDA 基因确诊诊断的个体和具有 FRDA 基因排除诊断的对照研究参与者。
描述
纳入标准：
- FRDA基因诊断
- 对于对照研究参与者：基因证实不存在 FRDA
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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FRDA患者
经基因确诊的 FRDA
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控制研究参与者
控制措施可能是家庭成员或在其他地方招募的，允许杂合GAA扩展载体
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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通过临床检查评估的疾病进展
大体时间：参与者随后进行年度评估
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参与者随后进行年度评估
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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过渡到Unifai
大体时间：2010-2024
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现在，EFACTS研究将转换为该协议的全球统一版本。
来自欧洲的数据将继续存储在FARA欧洲维护的欧洲数据库中。
虽然这是当前患者的研究的延续，但该项目将获得新的研究标题Unifai，以反映新的全球站点。
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2010-2024
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Jörg B. Schulz, MD、University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
- 首席研究员：Paola Giunti, MD、University College of London, Institute of Neurology
- 首席研究员：Alexandra Durr, MD、Hôpital Pitié Salpêtrière, ICM
- 首席研究员：Thomas Klopstock, MD、University of Munich, Dept. of Neurology with Friedrich-Baur-Institute
- 首席研究员：Sylvia Boesch, MD、Medical University Innsbruck, Department of Neurology
- 首席研究员：Thomas Klockgether, MD、University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
- 首席研究员：Georgios Koutsis, MD、National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
- 首席研究员：Sinead Murphy, MD、Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- 首席研究员：Richard Walsh, MD、Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- 首席研究员：Enrico Bertini, MD、Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
- 首席研究员：Francesc Palau Martinez, MD、Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
- 首席研究员：Martin Vyhnálek, MD、Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
- 首席研究员：Mathieu Anheim, MD、Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
- 首席研究员：Bart van de Warrenburg, MD、Stichting Radboud Universitair Medisch Centrum
- 首席研究员：Kathrin Reetz, MD、University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
- 首席研究员：Caterina Mariotti, MD、Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
- 首席研究员：Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD、La Paz University Hospital, Dept. of Neurology
- 首席研究员：Gilles Naeije, MD、Université Libre de Bruxelles and Cliniques Universitaires de Bruxelles-Hôpital Erasme
- 首席研究员：Ludger Schöls, MD、University of Tübingen, Dept. of Neurology with Hertie-Institute for Clinical Brain Research
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Reetz K, Dogan I, Costa AS, Dafotakis M, Fedosov K, Giunti P, Parkinson MH, Sweeney MG, Mariotti C, Panzeri M, Nanetti L, Arpa J, Sanz-Gallego I, Durr A, Charles P, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Karin I, Depondt C, vom Hagen JM, Schols L, Giordano IA, Klockgether T, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB. Biological and clinical characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) cohort: a cross-sectional analysis of baseline data. Lancet Neurol. 2015 Feb;14(2):174-82. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70321-7. Epub 2015 Jan 5.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Parkinson MH, Mariotti C, Nanetti L, Durr A, Ewenczyk C, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Stendel C, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Rummey C, Schols L, Hayer SN, Klockgether T, Giordano I, Didszun C, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS study group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 4-year cohort study. Lancet Neurol. 2021 May;20(5):362-372. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00027-2. Epub 2021 Mar 23.
- Indelicato E, Nachbauer W, Eigentler A, Amprosi M, Matteucci Gothe R, Giunti P, Mariotti C, Arpa J, Durr A, Klopstock T, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Didszdun C, Schulz JB, Boesch S; EFACTS (European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies). Onset features and time to diagnosis in Friedreich's Ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2020 Aug 3;15(1):198. doi: 10.1186/s13023-020-01475-9.
- Bonnechere B, Jansen B, Haack I, Omelina L, Feipel V, Van Sint Jan S, Pandolfo M. Automated functional upper limb evaluation of patients with Friedreich ataxia using serious games rehabilitation exercises. J Neuroeng Rehabil. 2018 Oct 4;15(1):87. doi: 10.1186/s12984-018-0430-7.
- Reetz K, Dogan I, Hohenfeld C, Didszun C, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Nonataxia symptoms in Friedreich Ataxia: Report from the Registry of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). Neurology. 2018 Sep 4;91(10):e917-e930. doi: 10.1212/WNL.0000000000006121. Epub 2018 Aug 10.
- Tanguy Melac A, Mariotti C, Filipovic Pierucci A, Giunti P, Arpa J, Boesch S, Klopstock T, Muller Vom Hagen J, Klockgether T, Burk K, Schulz JB, Reetz K, Pandolfo M, Durr A, Tezenas du Montcel S; EFACTS group. Friedreich and dominant ataxias: quantitative differences in cerebellar dysfunction measurements. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Jun;89(6):559-565. doi: 10.1136/jnnp-2017-316964. Epub 2017 Dec 26.
- Lad M, Parkinson MH, Rai M, Pandolfo M, Bogdanova-Mihaylova P, Walsh RA, Murphy S, Emmanuel A, Panicker J, Giunti P. Urinary, bowel and sexual symptoms in a cohort of patients with Friedreich's ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2017 Sep 26;12(1):158. doi: 10.1186/s13023-017-0709-y.
- Buchholz M, Pfaff M, Iskandar A, Reetz K, Schulz JB, Grobe-Einsler M, Klockgether T, Michalowsky B; EFACTS Study Group. Health-Related Quality of Life in Patients with Friedreich Ataxia Using Mobility Assistive Technologies: Limited Fit of the EQ-5D-3L Mobility Dimension. Neurol Ther. 2025 Feb;14(1):379-398. doi: 10.1007/s40120-024-00694-7. Epub 2024 Dec 30.
- Indelicato E, Reetz K, Maier S, Nachbauer W, Amprosi M, Giunti P, Mariotti C, Durr A, de Rivera Garrido FJR, Klopstock T, Schols L, Klockgether T, Burk K, Pandolfo M, Didszun C, Grobe-Einsler M, Nanetti L, Nenning L, Kiechl S, Dichtl W, Ulmer H, Schulz JB, Boesch S; European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). Predictors of Survival in Friedreich's Ataxia: A Prospective Cohort Study. Mov Disord. 2024 Mar;39(3):510-518. doi: 10.1002/mds.29687. Epub 2023 Dec 23.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, de Rivera FJR, Schols L, Klockgether T, Burk K, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 2 year cohort study. Lancet Neurol. 2016 Dec;15(13):1346-1354. doi: 10.1016/S1474-4422(16)30287-3.
有用的网址
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2010年5月1日
初级完成 (实际的)
2024年12月1日
研究完成 (实际的)
2024年12月1日
研究注册日期
首次提交
2014年2月19日
首先提交符合 QC 标准的
2014年2月20日
首次发布 (估计的)
2014年2月24日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年10月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年9月29日
最后验证
2025年9月1日
更多信息
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