Registro de pacientes del Consorcio Europeo de Ataxia de Friedreich para Estudios Traslacionales (EFACTS) (EFACTS)
29 de septiembre de 2025 actualizado por: European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies
Este es un estudio observacional prospectivo, multicéntrico, multinacional de la ataxia de Friedreich (FRDA) con un grupo de control para:
- obtener datos de la historia natural de las personas afectadas por FRDA
- relacionar evaluaciones clínicas y resultados de análisis proteómicos
- agilizar la identificación y el reclutamiento de participantes para ensayos clínicos
- Desarrollar y validar medidas de resultado sensibles y confiables para detectar el inicio y el cambio en el curso natural de FRDA, que también pueden ser medidas de resultado potenciales para usar en futuros ensayos clínicos y atención clínica.
- plan para futuros estudios de investigación
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
El registro de pacientes EFACTS integra datos de investigación clínica recopilados de forma prospectiva y sistemática (p. pruebas clínicas, características demográficas) con acceso a muestras biológicas (p. sangre, orina) obtenidos de individuos con FRDA genéticamente confirmada y participantes de investigación de control no relacionados.
El registro de pacientes EFACTS comenzó como un estudio de 4 años y actualmente se ejecuta sin una fecha de finalización establecida. Los sujetos elegibles son evaluados en visitas de estudio anuales sobre los síntomas y signos clínicos de la enfermedad. En cada visita del estudio, se administran evaluaciones clínicas generales, de función motora, cognitivas y de calidad de vida. Además, los participantes están proporcionando muestras biológicas con el fin de realizar pruebas genéticas y de investigación para identificar biomarcadores valiosos de FRDA. Los especímenes biológicos y los datos clínicos se ponen a disposición de científicos calificados dentro de la red EFACTS cuyos proyectos son revisados y aprobados por el Comité Directivo de EFACTS. Los proyectos de investigación deben tener como objetivo avanzar en el conocimiento científico para establecer tratamientos clínicamente efectivos que retrasen el inicio y/o desaceleren la progresión de la enfermedad.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
1200
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Aachen, Alemania, 52074
- University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
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Bonn, Alemania, 53105
- University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
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Munich, Alemania, 80336
- University of Munich, Dept. of Neurology, Friedrich-Baur-Institut
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Tübingen, Alemania, 72076
- University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
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Innsbruck, Austria, 6020
- Medical University Innsbruck, Department of Neurology
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Brussels, Bélgica, 1070
- Université Libre de Bruxelles, Hôpital Erasme, Dpt of Neurology
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Prague, Chequia, 150 06
- Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
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Barcelona, España, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
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Madrid, España, 28046
- Hospital Universitario La Paz, Servicio de Neurologia
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Paris, Francia, 75013
- Hôpital Pitié Salpêtrière, Bâtiment ICM
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Strasbourg, Francia, 67098
- Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
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Athens, Grecia, 11528
- National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
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Dublin, Irlanda, D24 TP66
- Tallaght University Hospital, Department of Neurology
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Milan, Italia, 20133
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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Roma, Italia, 00146
- Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
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London, Reino Unido, WC1N 3 BG
- University College of London, Ataxia Centre, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Individuos con un diagnóstico genéticamente confirmado de FRDA y participantes de investigación de control con diagnóstico genéticamente excluido de FRDA.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico genético de FRDA
- Para participantes de investigación de control: ausencia genéticamente confirmada de FRDA
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes con FRDA
con diagnóstico genéticamente confirmado de FRDA
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Control de participantes de la investigación
Los controles pueden ser miembros de la familia o reclutados en otro lugar, se permiten portadores de expansión de GAA heterocigotos
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Progresión de la enfermedad evaluada por examen clínico
Periodo de tiempo: Los participantes son seguidos con evaluaciones anuales.
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Los participantes son seguidos con evaluaciones anuales.
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Transición a Unifai
Periodo de tiempo: 2010-2024
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El estudio EFACTS ahora se convertirá en una versión globalmente armonizada del protocolo.
Los datos de Europa continuarán almacenándose en una base de datos europea mantenida por Fara Europa.
Si bien esta es una continuación del estudio para los pacientes actuales, el proyecto recibirá el nuevo título de estudio unifai para reflejar la inclusión de nuevos sitios globales.
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2010-2024
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Investigadores
- Investigador principal: Jörg B. Schulz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
- Investigador principal: Paola Giunti, MD, University College of London, Institute of Neurology
- Investigador principal: Alexandra Durr, MD, Hôpital Pitié Salpêtrière, ICM
- Investigador principal: Thomas Klopstock, MD, University of Munich, Dept. of Neurology with Friedrich-Baur-Institute
- Investigador principal: Sylvia Boesch, MD, Medical University Innsbruck, Department of Neurology
- Investigador principal: Thomas Klockgether, MD, University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
- Investigador principal: Georgios Koutsis, MD, National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
- Investigador principal: Sinead Murphy, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- Investigador principal: Richard Walsh, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- Investigador principal: Enrico Bertini, MD, Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
- Investigador principal: Francesc Palau Martinez, MD, Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
- Investigador principal: Martin Vyhnálek, MD, Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
- Investigador principal: Mathieu Anheim, MD, Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
- Investigador principal: Bart van de Warrenburg, MD, Stichting Radboud Universitair Medisch Centrum
- Investigador principal: Kathrin Reetz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
- Investigador principal: Caterina Mariotti, MD, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
- Investigador principal: Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD, La Paz University Hospital, Dept. of Neurology
- Investigador principal: Gilles Naeije, MD, Université Libre de Bruxelles and Cliniques Universitaires de Bruxelles-Hôpital Erasme
- Investigador principal: Ludger Schöls, MD, University of Tübingen, Dept. of Neurology with Hertie-Institute for Clinical Brain Research
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Reetz K, Dogan I, Costa AS, Dafotakis M, Fedosov K, Giunti P, Parkinson MH, Sweeney MG, Mariotti C, Panzeri M, Nanetti L, Arpa J, Sanz-Gallego I, Durr A, Charles P, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Karin I, Depondt C, vom Hagen JM, Schols L, Giordano IA, Klockgether T, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB. Biological and clinical characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) cohort: a cross-sectional analysis of baseline data. Lancet Neurol. 2015 Feb;14(2):174-82. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70321-7. Epub 2015 Jan 5.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Parkinson MH, Mariotti C, Nanetti L, Durr A, Ewenczyk C, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Stendel C, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Rummey C, Schols L, Hayer SN, Klockgether T, Giordano I, Didszun C, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS study group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 4-year cohort study. Lancet Neurol. 2021 May;20(5):362-372. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00027-2. Epub 2021 Mar 23.
- Indelicato E, Nachbauer W, Eigentler A, Amprosi M, Matteucci Gothe R, Giunti P, Mariotti C, Arpa J, Durr A, Klopstock T, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Didszdun C, Schulz JB, Boesch S; EFACTS (European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies). Onset features and time to diagnosis in Friedreich's Ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2020 Aug 3;15(1):198. doi: 10.1186/s13023-020-01475-9.
- Bonnechere B, Jansen B, Haack I, Omelina L, Feipel V, Van Sint Jan S, Pandolfo M. Automated functional upper limb evaluation of patients with Friedreich ataxia using serious games rehabilitation exercises. J Neuroeng Rehabil. 2018 Oct 4;15(1):87. doi: 10.1186/s12984-018-0430-7.
- Reetz K, Dogan I, Hohenfeld C, Didszun C, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Nonataxia symptoms in Friedreich Ataxia: Report from the Registry of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). Neurology. 2018 Sep 4;91(10):e917-e930. doi: 10.1212/WNL.0000000000006121. Epub 2018 Aug 10.
- Tanguy Melac A, Mariotti C, Filipovic Pierucci A, Giunti P, Arpa J, Boesch S, Klopstock T, Muller Vom Hagen J, Klockgether T, Burk K, Schulz JB, Reetz K, Pandolfo M, Durr A, Tezenas du Montcel S; EFACTS group. Friedreich and dominant ataxias: quantitative differences in cerebellar dysfunction measurements. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Jun;89(6):559-565. doi: 10.1136/jnnp-2017-316964. Epub 2017 Dec 26.
- Lad M, Parkinson MH, Rai M, Pandolfo M, Bogdanova-Mihaylova P, Walsh RA, Murphy S, Emmanuel A, Panicker J, Giunti P. Urinary, bowel and sexual symptoms in a cohort of patients with Friedreich's ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2017 Sep 26;12(1):158. doi: 10.1186/s13023-017-0709-y.
- Buchholz M, Pfaff M, Iskandar A, Reetz K, Schulz JB, Grobe-Einsler M, Klockgether T, Michalowsky B; EFACTS Study Group. Health-Related Quality of Life in Patients with Friedreich Ataxia Using Mobility Assistive Technologies: Limited Fit of the EQ-5D-3L Mobility Dimension. Neurol Ther. 2025 Feb;14(1):379-398. doi: 10.1007/s40120-024-00694-7. Epub 2024 Dec 30.
- Indelicato E, Reetz K, Maier S, Nachbauer W, Amprosi M, Giunti P, Mariotti C, Durr A, de Rivera Garrido FJR, Klopstock T, Schols L, Klockgether T, Burk K, Pandolfo M, Didszun C, Grobe-Einsler M, Nanetti L, Nenning L, Kiechl S, Dichtl W, Ulmer H, Schulz JB, Boesch S; European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). Predictors of Survival in Friedreich's Ataxia: A Prospective Cohort Study. Mov Disord. 2024 Mar;39(3):510-518. doi: 10.1002/mds.29687. Epub 2023 Dec 23.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, de Rivera FJR, Schols L, Klockgether T, Burk K, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 2 year cohort study. Lancet Neurol. 2016 Dec;15(13):1346-1354. doi: 10.1016/S1474-4422(16)30287-3.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de mayo de 2010
Finalización primaria (Actual)
1 de diciembre de 2024
Finalización del estudio (Actual)
1 de diciembre de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
19 de febrero de 2014
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de febrero de 2014
Publicado por primera vez (Estimado)
24 de febrero de 2014
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
3 de octubre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de septiembre de 2025
Última verificación
1 de septiembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades de la médula espinal
- Enfermedades mitocondriales
- Enfermedades del cerebelo
- Degeneraciones espinocerebelosas
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Ataxia de Friedreich
Otros números de identificación del estudio
- HEALTH-F2-2010- 242193
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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