European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) potilasrekisteri (EFACTS)
maanantai 29. syyskuuta 2025 päivittänyt: European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies
Tämä on monikeskus, monikansallinen, prospektiivinen, havainnollinen tutkimus Friedreichin ataksiasta (FRDA), jossa kontrolliryhmä:
- saada luonnonhistoriatietoja henkilöistä, joihin FRDA vaikuttaa
- yhdistävät kliiniset arvioinnit ja tulokset proteomisista analyyseista
- nopeuttaa osallistujien tunnistamista ja rekrytointia kliinisiin tutkimuksiin
- kehittää ja validoida herkkiä ja luotettavia tulosmittauksia FRDA:n luonnollisen kulun alkamisen ja muutoksen havaitsemiseksi, mikä voi myös olla mahdollinen tulosmitta käytettäväksi tulevissa kliinisissä tutkimuksissa ja kliinisessä hoidossa
- suunnittelemaan tulevia tutkimustutkimuksia
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
EFACTS-potilasrekisteri yhdistää prospektiivisesti ja systemaattisesti kerätyt kliiniset tutkimustiedot (esim. kliiniset testit, demografiset ominaisuudet), joilla on pääsy biologisiin näytteisiin (esim. veri, virtsa), jotka on saatu henkilöiltä, joilla on geneettisesti varmistettu FRDA ja siihen liittymättömiltä kontrollitutkimuksen osallistujilta.
EFACTS-potilasrekisteri aloitti 4-vuotisena tutkimuksena ja on tällä hetkellä käynnissä ilman asetettua päättymispäivää. Tukikelpoiset koehenkilöt arvioidaan vuosittaisilla opintokäynneillä taudin kliinisistä oireista ja merkeistä. Jokaisella tutkimuskäynnillä suoritetaan yleisen kliinisen, motorisen toiminnan, kognitiivisen ja elämänlaadun arvioinnit. Lisäksi osallistujat toimittavat bionäytteitä geenitestausta varten ja tutkimukseen FRDA:n arvokkaiden biomarkkereiden tunnistamiseksi. Biologiset näytteet ja kliiniset tiedot ovat pätevien tutkijoiden saatavilla EFACTS-verkostossa, joiden hankkeet arvioi ja hyväksyy EFACTS-ohjauskomitea. Tutkimushankkeilla olisi pyrittävä edistämään tieteellistä tietämystä kliinisesti tehokkaiden hoitojen luomiseksi, jotka viivästävät taudin alkamista ja/tai hidastavat sen etenemistä.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
1200
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Brussels, Belgia, 1070
- Université Libre de Bruxelles, Hôpital Erasme, Dpt of Neurology
-
-
-
-
-
Barcelona, Espanja, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
-
Madrid, Espanja, 28046
- Hospital Universitario La Paz, Servicio de Neurologia
-
-
-
-
-
Dublin, Irlanti, D24 TP66
- Tallaght University Hospital, Department of Neurology
-
-
-
-
-
Milan, Italia, 20133
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
-
Roma, Italia, 00146
- Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
-
-
-
-
-
Innsbruck, Itävalta, 6020
- Medical University Innsbruck, Department of Neurology
-
-
-
-
-
Athens, Kreikka, 11528
- National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
-
-
-
-
-
Paris, Ranska, 75013
- Hôpital Pitié Salpêtrière, Bâtiment ICM
-
Strasbourg, Ranska, 67098
- Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
-
-
-
-
-
Aachen, Saksa, 52074
- University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
-
Bonn, Saksa, 53105
- University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
-
Munich, Saksa, 80336
- University of Munich, Dept. of Neurology, Friedrich-Baur-Institut
-
Tübingen, Saksa, 72076
- University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
-
-
-
-
-
Prague, Tšekki, 150 06
- Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
-
-
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3 BG
- University College of London, Ataxia Centre, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Henkilöt, joilla on geneettisesti vahvistettu FRDA-diagnoosi, ja kontrollitutkimuksen osallistujat, joilla on geneettisesti poissuljettu FRDA-diagnoosi.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- FRDA:n geneettinen diagnoosi
- Kontrollitutkimuksen osallistujille: geneettisesti vahvistettu FRDA:n puuttuminen
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
FRDA-potilaat
joilla on geneettisesti vahvistettu FRDA-diagnoosi
|
|
Kontrollitutkimuksen osallistujat
Valvonta voi olla perheenjäseniä tai rekrytoitu muualle, heterotsygoottiset GAA -laajennuskantajat ovat sallittuja
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Sairauden eteneminen kliinisen tutkimuksen perusteella arvioituna
Aikaikkuna: Osallistujia seurataan vuosittaisilla arvioinneilla
|
Osallistujia seurataan vuosittaisilla arvioinneilla
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Siirtyminen Unifaiin
Aikaikkuna: 2010-2024
|
Efacts -tutkimus muunnetaan nyt protokollan maailmanlaajuisesti yhdenmukaistetuksi versioksi.
Euroopan tietoja tallennetaan edelleen Fara Euroopan ylläpitämään eurooppalaiseen tietokantaan.
Vaikka tämä on jatkoa nykyisille potilaille tarkoitetulle tutkimukselle, projektille annetaan uusi tutkimuksen otsikko UNIFAI heijastamaan uusien globaalien sivustojen sisällyttämistä.
|
2010-2024
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Jörg B. Schulz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
- Päätutkija: Paola Giunti, MD, University College of London, Institute of Neurology
- Päätutkija: Alexandra Durr, MD, Hôpital Pitié Salpêtrière, ICM
- Päätutkija: Thomas Klopstock, MD, University of Munich, Dept. of Neurology with Friedrich-Baur-Institute
- Päätutkija: Sylvia Boesch, MD, Medical University Innsbruck, Department of Neurology
- Päätutkija: Thomas Klockgether, MD, University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
- Päätutkija: Georgios Koutsis, MD, National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
- Päätutkija: Sinead Murphy, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- Päätutkija: Richard Walsh, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- Päätutkija: Enrico Bertini, MD, Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
- Päätutkija: Francesc Palau Martinez, MD, Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
- Päätutkija: Martin Vyhnálek, MD, Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
- Päätutkija: Mathieu Anheim, MD, Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
- Päätutkija: Bart van de Warrenburg, MD, Stichting Radboud Universitair Medisch Centrum
- Päätutkija: Kathrin Reetz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
- Päätutkija: Caterina Mariotti, MD, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
- Päätutkija: Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD, La Paz University Hospital, Dept. of Neurology
- Päätutkija: Gilles Naeije, MD, Université Libre de Bruxelles and Cliniques Universitaires de Bruxelles-Hôpital Erasme
- Päätutkija: Ludger Schöls, MD, University of Tübingen, Dept. of Neurology with Hertie-Institute for Clinical Brain Research
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Reetz K, Dogan I, Costa AS, Dafotakis M, Fedosov K, Giunti P, Parkinson MH, Sweeney MG, Mariotti C, Panzeri M, Nanetti L, Arpa J, Sanz-Gallego I, Durr A, Charles P, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Karin I, Depondt C, vom Hagen JM, Schols L, Giordano IA, Klockgether T, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB. Biological and clinical characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) cohort: a cross-sectional analysis of baseline data. Lancet Neurol. 2015 Feb;14(2):174-82. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70321-7. Epub 2015 Jan 5.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Parkinson MH, Mariotti C, Nanetti L, Durr A, Ewenczyk C, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Stendel C, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Rummey C, Schols L, Hayer SN, Klockgether T, Giordano I, Didszun C, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS study group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 4-year cohort study. Lancet Neurol. 2021 May;20(5):362-372. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00027-2. Epub 2021 Mar 23.
- Indelicato E, Nachbauer W, Eigentler A, Amprosi M, Matteucci Gothe R, Giunti P, Mariotti C, Arpa J, Durr A, Klopstock T, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Didszdun C, Schulz JB, Boesch S; EFACTS (European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies). Onset features and time to diagnosis in Friedreich's Ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2020 Aug 3;15(1):198. doi: 10.1186/s13023-020-01475-9.
- Bonnechere B, Jansen B, Haack I, Omelina L, Feipel V, Van Sint Jan S, Pandolfo M. Automated functional upper limb evaluation of patients with Friedreich ataxia using serious games rehabilitation exercises. J Neuroeng Rehabil. 2018 Oct 4;15(1):87. doi: 10.1186/s12984-018-0430-7.
- Reetz K, Dogan I, Hohenfeld C, Didszun C, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Nonataxia symptoms in Friedreich Ataxia: Report from the Registry of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). Neurology. 2018 Sep 4;91(10):e917-e930. doi: 10.1212/WNL.0000000000006121. Epub 2018 Aug 10.
- Tanguy Melac A, Mariotti C, Filipovic Pierucci A, Giunti P, Arpa J, Boesch S, Klopstock T, Muller Vom Hagen J, Klockgether T, Burk K, Schulz JB, Reetz K, Pandolfo M, Durr A, Tezenas du Montcel S; EFACTS group. Friedreich and dominant ataxias: quantitative differences in cerebellar dysfunction measurements. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Jun;89(6):559-565. doi: 10.1136/jnnp-2017-316964. Epub 2017 Dec 26.
- Lad M, Parkinson MH, Rai M, Pandolfo M, Bogdanova-Mihaylova P, Walsh RA, Murphy S, Emmanuel A, Panicker J, Giunti P. Urinary, bowel and sexual symptoms in a cohort of patients with Friedreich's ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2017 Sep 26;12(1):158. doi: 10.1186/s13023-017-0709-y.
- Buchholz M, Pfaff M, Iskandar A, Reetz K, Schulz JB, Grobe-Einsler M, Klockgether T, Michalowsky B; EFACTS Study Group. Health-Related Quality of Life in Patients with Friedreich Ataxia Using Mobility Assistive Technologies: Limited Fit of the EQ-5D-3L Mobility Dimension. Neurol Ther. 2025 Feb;14(1):379-398. doi: 10.1007/s40120-024-00694-7. Epub 2024 Dec 30.
- Indelicato E, Reetz K, Maier S, Nachbauer W, Amprosi M, Giunti P, Mariotti C, Durr A, de Rivera Garrido FJR, Klopstock T, Schols L, Klockgether T, Burk K, Pandolfo M, Didszun C, Grobe-Einsler M, Nanetti L, Nenning L, Kiechl S, Dichtl W, Ulmer H, Schulz JB, Boesch S; European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). Predictors of Survival in Friedreich's Ataxia: A Prospective Cohort Study. Mov Disord. 2024 Mar;39(3):510-518. doi: 10.1002/mds.29687. Epub 2023 Dec 23.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, de Rivera FJR, Schols L, Klockgether T, Burk K, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 2 year cohort study. Lancet Neurol. 2016 Dec;15(13):1346-1354. doi: 10.1016/S1474-4422(16)30287-3.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Lauantai 1. toukokuuta 2010
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 1. joulukuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 1. joulukuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 19. helmikuuta 2014
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 20. helmikuuta 2014
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Maanantai 24. helmikuuta 2014
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Perjantai 3. lokakuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 29. syyskuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. syyskuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Selkäydinsairaudet
- Mitokondrioiden sairaudet
- Pikkuaivojen sairaudet
- Spinocerebellaariset rappeumat
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Friedreich Ataksia
Muut tutkimustunnusnumerot
- HEALTH-F2-2010- 242193
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .