Rejestr pacjentów Europejskiego Konsorcjum Ataksji Friedreicha na rzecz Badań Translacyjnych (EFACTS) (EFACTS)
29 września 2025 zaktualizowane przez: European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies
Jest to wieloośrodkowe, międzynarodowe, prospektywne, obserwacyjne badanie ataksji Friedreicha (FRDA) z grupą kontrolną w celu:
- uzyskać dane historii naturalnej dotyczące osób dotkniętych przez FRDA
- powiązać oceny kliniczne i wyniki analiz proteomicznych
- przyspieszyć identyfikację i rekrutację uczestników do badań klinicznych
- opracować i zweryfikować czułe i wiarygodne miary wyników do wykrywania początku i zmian w naturalnym przebiegu FRDA, które mogą być również potencjalnymi miarami wyników do wykorzystania w przyszłych badaniach klinicznych i opiece klinicznej
- plan przyszłych badań naukowych
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Szczegółowy opis
Rejestr pacjentów EFACTS integruje prospektywnie i systematycznie gromadzone dane z badań klinicznych (m.in. badania kliniczne, charakterystyka demograficzna) z dostępem do próbek biologicznych (m.in. krew, mocz) uzyskanych od osób z genetycznie potwierdzonym FRDA i niespokrewnionych uczestników badań kontrolnych.
Rejestr pacjentów EFACTS rozpoczął się jako 4-letnie badanie i obecnie działa bez ustalonej daty zakończenia. Kwalifikujący się uczestnicy są oceniani podczas corocznych wizyt studyjnych pod kątem objawów klinicznych i oznak choroby. Podczas każdej wizyty w ramach badania przeprowadzana jest ogólna ocena kliniczna, ocena funkcji motorycznych, funkcji poznawczych oraz ocena jakości życia. Ponadto uczestnicy dostarczają biopróbki do badań genetycznych oraz do badań mających na celu identyfikację cennych biomarkerów FRDA. Próbki biologiczne i dane kliniczne są udostępniane wykwalifikowanym naukowcom w ramach sieci EFACTS, których projekty są przeglądane i zatwierdzane przez Komitet Sterujący EFACTS. Projekty badawcze powinny mieć na celu postęp wiedzy naukowej w celu opracowania skutecznych klinicznie metod leczenia, które opóźniają początek i/lub spowalniają postęp choroby.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
1200
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Innsbruck, Austria, 6020
- Medical University Innsbruck, Department of Neurology
-
-
-
-
-
Brussels, Belgia, 1070
- Université Libre de Bruxelles, Hôpital Erasme, Dpt of Neurology
-
-
-
-
-
Prague, Czechy, 150 06
- Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
-
-
-
-
-
Paris, Francja, 75013
- Hôpital Pitié Salpêtrière, Bâtiment ICM
-
Strasbourg, Francja, 67098
- Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
-
-
-
-
-
Athens, Grecja, 11528
- National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
-
-
-
-
-
Barcelona, Hiszpania, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
-
Madrid, Hiszpania, 28046
- Hospital Universitario La Paz, Servicio de Neurologia
-
-
-
-
-
Dublin, Irlandia, D24 TP66
- Tallaght University Hospital, Department of Neurology
-
-
-
-
-
Aachen, Niemcy, 52074
- University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
-
Bonn, Niemcy, 53105
- University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
-
Munich, Niemcy, 80336
- University of Munich, Dept. of Neurology, Friedrich-Baur-Institut
-
Tübingen, Niemcy, 72076
- University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
-
-
-
-
-
Milan, Włochy, 20133
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
-
Roma, Włochy, 00146
- Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
-
-
-
-
-
London, Zjednoczone Królestwo, WC1N 3 BG
- University College of London, Ataxia Centre, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Osoby z genetycznie potwierdzonym rozpoznaniem FRDA oraz uczestnicy badań kontrolnych z genetycznie wykluczonym rozpoznaniem FRDA.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Diagnostyka genetyczna FRDA
- Dla uczestników badań kontrolnych: genetycznie potwierdzony brak FRDA
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Pacjenci z FRDA
z genetycznie potwierdzonym rozpoznaniem FRDA
|
|
Kontroluj uczestnicy badań
Kontrole mogą być członkami rodziny lub rekrutowane gdzie indziej, heterozygotyczne przewoźnicy ekspansji GAA są dozwolone
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Postęp choroby oceniany na podstawie badania klinicznego
Ramy czasowe: Uczestnicy są śledzeni za pomocą rocznych ocen
|
Uczestnicy są śledzeni za pomocą rocznych ocen
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Przejście do Unifai
Ramy czasowe: 2010-2024
|
Badanie Effacts zostanie teraz przekonwertowane na globalnie zharmonizowaną wersję protokołu.
Dane z Europy będą nadal przechowywane w europejskiej bazie danych prowadzonej przez FARA Europe.
Chociaż jest to kontynuacja badania obecnych pacjentów, projekt otrzyma nowy tytuł badania Unifai w celu odzwierciedlenia włączenia nowych globalnych miejsc.
|
2010-2024
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Jörg B. Schulz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
- Główny śledczy: Paola Giunti, MD, University College of London, Institute of Neurology
- Główny śledczy: Alexandra Durr, MD, Hôpital Pitié Salpêtrière, ICM
- Główny śledczy: Thomas Klopstock, MD, University of Munich, Dept. of Neurology with Friedrich-Baur-Institute
- Główny śledczy: Sylvia Boesch, MD, Medical University Innsbruck, Department of Neurology
- Główny śledczy: Thomas Klockgether, MD, University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
- Główny śledczy: Georgios Koutsis, MD, National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
- Główny śledczy: Sinead Murphy, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- Główny śledczy: Richard Walsh, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- Główny śledczy: Enrico Bertini, MD, Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
- Główny śledczy: Francesc Palau Martinez, MD, Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
- Główny śledczy: Martin Vyhnálek, MD, Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
- Główny śledczy: Mathieu Anheim, MD, Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
- Główny śledczy: Bart van de Warrenburg, MD, Stichting Radboud Universitair Medisch Centrum
- Główny śledczy: Kathrin Reetz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
- Główny śledczy: Caterina Mariotti, MD, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
- Główny śledczy: Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD, La Paz University Hospital, Dept. of Neurology
- Główny śledczy: Gilles Naeije, MD, Université Libre de Bruxelles and Cliniques Universitaires de Bruxelles-Hôpital Erasme
- Główny śledczy: Ludger Schöls, MD, University of Tübingen, Dept. of Neurology with Hertie-Institute for Clinical Brain Research
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Reetz K, Dogan I, Costa AS, Dafotakis M, Fedosov K, Giunti P, Parkinson MH, Sweeney MG, Mariotti C, Panzeri M, Nanetti L, Arpa J, Sanz-Gallego I, Durr A, Charles P, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Karin I, Depondt C, vom Hagen JM, Schols L, Giordano IA, Klockgether T, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB. Biological and clinical characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) cohort: a cross-sectional analysis of baseline data. Lancet Neurol. 2015 Feb;14(2):174-82. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70321-7. Epub 2015 Jan 5.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Parkinson MH, Mariotti C, Nanetti L, Durr A, Ewenczyk C, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Stendel C, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Rummey C, Schols L, Hayer SN, Klockgether T, Giordano I, Didszun C, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS study group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 4-year cohort study. Lancet Neurol. 2021 May;20(5):362-372. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00027-2. Epub 2021 Mar 23.
- Indelicato E, Nachbauer W, Eigentler A, Amprosi M, Matteucci Gothe R, Giunti P, Mariotti C, Arpa J, Durr A, Klopstock T, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Didszdun C, Schulz JB, Boesch S; EFACTS (European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies). Onset features and time to diagnosis in Friedreich's Ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2020 Aug 3;15(1):198. doi: 10.1186/s13023-020-01475-9.
- Bonnechere B, Jansen B, Haack I, Omelina L, Feipel V, Van Sint Jan S, Pandolfo M. Automated functional upper limb evaluation of patients with Friedreich ataxia using serious games rehabilitation exercises. J Neuroeng Rehabil. 2018 Oct 4;15(1):87. doi: 10.1186/s12984-018-0430-7.
- Reetz K, Dogan I, Hohenfeld C, Didszun C, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Nonataxia symptoms in Friedreich Ataxia: Report from the Registry of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). Neurology. 2018 Sep 4;91(10):e917-e930. doi: 10.1212/WNL.0000000000006121. Epub 2018 Aug 10.
- Tanguy Melac A, Mariotti C, Filipovic Pierucci A, Giunti P, Arpa J, Boesch S, Klopstock T, Muller Vom Hagen J, Klockgether T, Burk K, Schulz JB, Reetz K, Pandolfo M, Durr A, Tezenas du Montcel S; EFACTS group. Friedreich and dominant ataxias: quantitative differences in cerebellar dysfunction measurements. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Jun;89(6):559-565. doi: 10.1136/jnnp-2017-316964. Epub 2017 Dec 26.
- Lad M, Parkinson MH, Rai M, Pandolfo M, Bogdanova-Mihaylova P, Walsh RA, Murphy S, Emmanuel A, Panicker J, Giunti P. Urinary, bowel and sexual symptoms in a cohort of patients with Friedreich's ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2017 Sep 26;12(1):158. doi: 10.1186/s13023-017-0709-y.
- Buchholz M, Pfaff M, Iskandar A, Reetz K, Schulz JB, Grobe-Einsler M, Klockgether T, Michalowsky B; EFACTS Study Group. Health-Related Quality of Life in Patients with Friedreich Ataxia Using Mobility Assistive Technologies: Limited Fit of the EQ-5D-3L Mobility Dimension. Neurol Ther. 2025 Feb;14(1):379-398. doi: 10.1007/s40120-024-00694-7. Epub 2024 Dec 30.
- Indelicato E, Reetz K, Maier S, Nachbauer W, Amprosi M, Giunti P, Mariotti C, Durr A, de Rivera Garrido FJR, Klopstock T, Schols L, Klockgether T, Burk K, Pandolfo M, Didszun C, Grobe-Einsler M, Nanetti L, Nenning L, Kiechl S, Dichtl W, Ulmer H, Schulz JB, Boesch S; European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). Predictors of Survival in Friedreich's Ataxia: A Prospective Cohort Study. Mov Disord. 2024 Mar;39(3):510-518. doi: 10.1002/mds.29687. Epub 2023 Dec 23.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, de Rivera FJR, Schols L, Klockgether T, Burk K, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 2 year cohort study. Lancet Neurol. 2016 Dec;15(13):1346-1354. doi: 10.1016/S1474-4422(16)30287-3.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 maja 2010
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 grudnia 2024
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 grudnia 2024
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
19 lutego 2014
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
20 lutego 2014
Pierwszy wysłany (Szacowany)
24 lutego 2014
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
3 października 2025
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
29 września 2025
Ostatnia weryfikacja
1 września 2025
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby metaboliczne
- Choroby neurodegeneracyjne
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Choroby rdzenia kręgowego
- Choroby mitochondrialne
- Choroby móżdżku
- Zwyrodnienia rdzeniowo-móżdżkowe
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Choroby żywieniowe i metaboliczne
- Ataksja Friedreicha
Inne numery identyfikacyjne badania
- HEALTH-F2-2010- 242193
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .