Реестр пациентов Европейского консорциума по трансляционным исследованиям атаксии Фридрейха (EFACTS) (EFACTS)
29 сентября 2025 г. обновлено: European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies
Это многоцентровое, многонациональное, проспективное обсервационное исследование атаксии Фридрейха (FRDA) с контрольной группой для:
- получить данные о естественном анамнезе лиц, пострадавших от FRDA
- связать клинические оценки и результаты протеомных анализов
- ускорить идентификацию и набор участников для клинических испытаний
- разработать и утвердить чувствительные и надежные показатели результатов для выявления начала и изменений в течение естественного течения FRDA, которые также могут быть потенциальными показателями результатов для использования в будущих клинических испытаниях и клинической помощи.
- план будущих исследований
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Подробное описание
Реестр пациентов EFACTS объединяет проспективно и систематически собираемые данные клинических исследований (например, клинические испытания, демографические характеристики) с доступом к биологическим образцам (например, кровь, моча), полученные от лиц с генетически подтвержденным FRDA и неродственных участников контрольных исследований.
Реестр пациентов EFACTS начинался как 4-летнее исследование и в настоящее время проводится без установленной даты окончания. Подходящие субъекты оцениваются во время ежегодных визитов в рамках исследования по клиническим симптомам и признакам заболевания. Во время каждого исследовательского визита проводится общая клиническая оценка, двигательная функция, когнитивные функции и оценка качества жизни. Кроме того, участники предоставляют биообразцы для целей генетического тестирования и исследований по выявлению ценных биомаркеров FRDA. Биологические образцы и клинические данные предоставляются квалифицированным ученым в рамках сети EFACTS, чьи проекты рассматриваются и утверждаются Руководящим комитетом EFACTS. Исследовательские проекты должны быть направлены на расширение научных знаний для разработки клинически эффективных методов лечения, которые отсрочивают начало и/или замедляют прогрессирование заболевания.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
1200
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Innsbruck, Австрия, 6020
- Medical University Innsbruck, Department of Neurology
-
-
-
-
-
Brussels, Бельгия, 1070
- Université Libre de Bruxelles, Hôpital Erasme, Dpt of Neurology
-
-
-
-
-
Aachen, Германия, 52074
- University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
-
Bonn, Германия, 53105
- University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
-
Munich, Германия, 80336
- University of Munich, Dept. of Neurology, Friedrich-Baur-Institut
-
Tübingen, Германия, 72076
- University of Tübingen, Dept. of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research
-
-
-
-
-
Athens, Греция, 11528
- National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
-
-
-
-
-
Dublin, Ирландия, D24 TP66
- Tallaght University Hospital, Department of Neurology
-
-
-
-
-
Barcelona, Испания, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
-
Madrid, Испания, 28046
- Hospital Universitario La Paz, Servicio de Neurologia
-
-
-
-
-
Milan, Италия, 20133
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
-
Roma, Италия, 00146
- Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
-
-
-
-
-
London, Соединенное Королевство, WC1N 3 BG
- University College of London, Ataxia Centre, National Hospital for Neurology and Neurosurgery
-
-
-
-
-
Paris, Франция, 75013
- Hôpital Pitié Salpêtrière, Bâtiment ICM
-
Strasbourg, Франция, 67098
- Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
-
-
-
-
-
Prague, Чехия, 150 06
- Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Лица с генетически подтвержденным диагнозом FRDA и участники контрольного исследования с генетически исключенным диагнозом FRDA.
Описание
Критерии включения:
- Генетическая диагностика FRDA
- Для участников контрольного исследования: генетически подтвержденное отсутствие FRDA
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Пациенты с ФРДА
с генетически подтвержденным диагнозом FRDA
|
|
Участники контроля
Контроли могут быть членами семьи или набираются в другом месте, допускаются гетерозиготные носители расширения GAA
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Прогрессирование заболевания по оценке клинического осмотра
Временное ограничение: Участники сопровождаются ежегодными оценками
|
Участники сопровождаются ежегодными оценками
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Переход в Unifai
Временное ограничение: 2010-2024
|
Исследование EFCES теперь будет преобразовано в глобально гармонизированную версию протокола.
Данные из Европы будут по -прежнему храниться в европейской базе данных, поддерживаемой Fara Europe.
Хотя это является продолжением исследования для нынешних пациентов, проекту будет предоставлено новое название исследования Unifai, чтобы отразить включение новых глобальных сайтов.
|
2010-2024
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Jörg B. Schulz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
- Главный следователь: Paola Giunti, MD, University College of London, Institute of Neurology
- Главный следователь: Alexandra Durr, MD, Hôpital Pitié Salpêtrière, ICM
- Главный следователь: Thomas Klopstock, MD, University of Munich, Dept. of Neurology with Friedrich-Baur-Institute
- Главный следователь: Sylvia Boesch, MD, Medical University Innsbruck, Department of Neurology
- Главный следователь: Thomas Klockgether, MD, University Hospital Bonn, Dept. of Neurology
- Главный следователь: Georgios Koutsis, MD, National and Kapodistrian University of Athens, Neurogenetics Unit
- Главный следователь: Sinead Murphy, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- Главный следователь: Richard Walsh, MD, Tallaght University Hospital, Department of Neurology
- Главный следователь: Enrico Bertini, MD, Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
- Главный следователь: Francesc Palau Martinez, MD, Hospital Sant Joan de Déu, Servicio de Neurología
- Главный следователь: Martin Vyhnálek, MD, Motol University Hospital, Centre for Hereditary Ataxias
- Главный следователь: Mathieu Anheim, MD, Hôpital de Hautepierre, Service de Neurologie
- Главный следователь: Bart van de Warrenburg, MD, Stichting Radboud Universitair Medisch Centrum
- Главный следователь: Kathrin Reetz, MD, University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
- Главный следователь: Caterina Mariotti, MD, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
- Главный следователь: Francisco J. Rodriguez de Rivera Garrido, MD, La Paz University Hospital, Dept. of Neurology
- Главный следователь: Gilles Naeije, MD, Université Libre de Bruxelles and Cliniques Universitaires de Bruxelles-Hôpital Erasme
- Главный следователь: Ludger Schöls, MD, University of Tübingen, Dept. of Neurology with Hertie-Institute for Clinical Brain Research
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Reetz K, Dogan I, Costa AS, Dafotakis M, Fedosov K, Giunti P, Parkinson MH, Sweeney MG, Mariotti C, Panzeri M, Nanetti L, Arpa J, Sanz-Gallego I, Durr A, Charles P, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Karin I, Depondt C, vom Hagen JM, Schols L, Giordano IA, Klockgether T, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB. Biological and clinical characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) cohort: a cross-sectional analysis of baseline data. Lancet Neurol. 2015 Feb;14(2):174-82. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70321-7. Epub 2015 Jan 5.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Parkinson MH, Mariotti C, Nanetti L, Durr A, Ewenczyk C, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Stendel C, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Rummey C, Schols L, Hayer SN, Klockgether T, Giordano I, Didszun C, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS study group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 4-year cohort study. Lancet Neurol. 2021 May;20(5):362-372. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00027-2. Epub 2021 Mar 23.
- Indelicato E, Nachbauer W, Eigentler A, Amprosi M, Matteucci Gothe R, Giunti P, Mariotti C, Arpa J, Durr A, Klopstock T, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Didszdun C, Schulz JB, Boesch S; EFACTS (European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies). Onset features and time to diagnosis in Friedreich's Ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2020 Aug 3;15(1):198. doi: 10.1186/s13023-020-01475-9.
- Bonnechere B, Jansen B, Haack I, Omelina L, Feipel V, Van Sint Jan S, Pandolfo M. Automated functional upper limb evaluation of patients with Friedreich ataxia using serious games rehabilitation exercises. J Neuroeng Rehabil. 2018 Oct 4;15(1):87. doi: 10.1186/s12984-018-0430-7.
- Reetz K, Dogan I, Hohenfeld C, Didszun C, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, Rodriguez de Rivera Garrido FJ, Schols L, Giordano I, Burk K, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Nonataxia symptoms in Friedreich Ataxia: Report from the Registry of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). Neurology. 2018 Sep 4;91(10):e917-e930. doi: 10.1212/WNL.0000000000006121. Epub 2018 Aug 10.
- Tanguy Melac A, Mariotti C, Filipovic Pierucci A, Giunti P, Arpa J, Boesch S, Klopstock T, Muller Vom Hagen J, Klockgether T, Burk K, Schulz JB, Reetz K, Pandolfo M, Durr A, Tezenas du Montcel S; EFACTS group. Friedreich and dominant ataxias: quantitative differences in cerebellar dysfunction measurements. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Jun;89(6):559-565. doi: 10.1136/jnnp-2017-316964. Epub 2017 Dec 26.
- Lad M, Parkinson MH, Rai M, Pandolfo M, Bogdanova-Mihaylova P, Walsh RA, Murphy S, Emmanuel A, Panicker J, Giunti P. Urinary, bowel and sexual symptoms in a cohort of patients with Friedreich's ataxia. Orphanet J Rare Dis. 2017 Sep 26;12(1):158. doi: 10.1186/s13023-017-0709-y.
- Buchholz M, Pfaff M, Iskandar A, Reetz K, Schulz JB, Grobe-Einsler M, Klockgether T, Michalowsky B; EFACTS Study Group. Health-Related Quality of Life in Patients with Friedreich Ataxia Using Mobility Assistive Technologies: Limited Fit of the EQ-5D-3L Mobility Dimension. Neurol Ther. 2025 Feb;14(1):379-398. doi: 10.1007/s40120-024-00694-7. Epub 2024 Dec 30.
- Indelicato E, Reetz K, Maier S, Nachbauer W, Amprosi M, Giunti P, Mariotti C, Durr A, de Rivera Garrido FJR, Klopstock T, Schols L, Klockgether T, Burk K, Pandolfo M, Didszun C, Grobe-Einsler M, Nanetti L, Nenning L, Kiechl S, Dichtl W, Ulmer H, Schulz JB, Boesch S; European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). Predictors of Survival in Friedreich's Ataxia: A Prospective Cohort Study. Mov Disord. 2024 Mar;39(3):510-518. doi: 10.1002/mds.29687. Epub 2023 Dec 23.
- Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Mariotti C, Durr A, Boesch S, Klopstock T, de Rivera FJR, Schols L, Klockgether T, Burk K, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS Study Group. Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 2 year cohort study. Lancet Neurol. 2016 Dec;15(13):1346-1354. doi: 10.1016/S1474-4422(16)30287-3.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 мая 2010 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 декабря 2024 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 декабря 2024 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
19 февраля 2014 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
20 февраля 2014 г.
Первый опубликованный (Оцененный)
24 февраля 2014 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
3 октября 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
29 сентября 2025 г.
Последняя проверка
1 сентября 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболические заболевания
- Нейродегенеративные заболевания
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Заболевания спинного мозга
- Митохондриальные заболевания
- Мозжечковые заболевания
- Спиноцеребеллярные дегенерации
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Пищевые и метаболические заболевания
- Фридрих Атаксия
Другие идентификационные номера исследования
- HEALTH-F2-2010- 242193
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .