HFE 遺伝性ヘモクロマトーシスにおける 3 テスラ MRI による心筋鉄過剰の推定 (HEMOCOEUR)

包含基準:

忍耐 ：

• 18 歳以上の成人。
• -遺伝子検査によりHFE遺伝性ヘモクロマトーシスと新たに診断された（HFE遺伝子のC283Y変異のホモ接合体）;
• 未治療;
• 女性で200μg/L以上、男性で300μg/L以上のフェリチンレベルを示す;
• フランスの社会保障に加盟。
• 書面によるインフォームドコンセントを与えている。

健康なボランティア:

• 18 歳以上の成人。

• 次のすべての基準を提示します。

  • 正常な心血管身体検査: 心不全の徴候なし、病理学的心雑音なし、正常な心電図 (規則的な洞調律、高度房室ブロックまたは心室ブロックなし、リズム異常なし)、
  • ボディ・マス・インデックス
  • 正常なルーチンの血液生物学 (血球数、MCV、血清鉄、フェリチン、トランスフェリン飽和);
• フランスの社会保障に加盟。
• 書面によるインフォームドコンセントを与えている。

除外基準:

忍耐 ：

MRI関連の基準 :

• 心臓ペースメーカーまたは埋め込み型除細動器;
• 非 MRI 対応人工心臓弁。
• 非 MRI 対応クリップ/ステント/コイル/その他;
• 人工内耳;
• 末梢または神経刺激装置;
• 眼内または脳内の金属異物、目の周辺の異物、榴散弾または銃器の傷;
• 4 週間未満のステント、6 週間未満の骨接合材料。
• 閉所恐怖症;
• パンプス、タトゥー、アートメイク、子宮内器具、パッチ。
• 分析フィールドの近くにある取り外し不可能な金属または磁性体。

その他の基準 :

• 血行動態の不安定性 / 急性呼吸不全 / 全身状態の変化 / 継続的なモニタリングの必要性 MRI 範囲と相容れない;
• 妊娠、授乳;
• -輸血または鉄補給の履歴;
• 過去 3 か月間の献血;
• -最初の訪問の7日前の感染;
• 過去 2 か月以内に高度 (>1500m) に滞在した。
• 法的な保護措置を受けている、または自由を奪われている成人。

健康なボランティア

• アルコール乱用（女性で1日20g以上、男性で1日30g以上）;
• -過去6か月間の積極的なタバコ中毒または禁煙;
• 個人の心血管病歴;
• 心血管機能徴候。