Stima del sovraccarico di ferro miocardico mediante risonanza magnetica a 3 Tesla nell'emocromatosi ereditaria HFE (HEMOCOEUR)

Criterio di inclusione:

Pazienti:

• Adulti di età superiore ai 18 anni;
• Nuova diagnosi di emocromatosi ereditaria HFE mediante test genetici (omozigote per la mutazione C283Y sul gene HFE);
• Ingenuo al trattamento;
• Mostrare un livello di ferritina superiore a 200 µg/l per le donne e superiore a 300 µg/l per gli uomini;
• Affiliato alla previdenza sociale francese;
• Dopo aver dato un consenso informato scritto.

Volontari sani:

• Adulti di età superiore ai 18 anni;

• Presentando tutti i seguenti criteri:

  • Esame fisico cardiovascolare normale: nessun segno di insufficienza cardiaca, nessun soffio cardiaco patologico, ECG normale (ritmo sinusale regolare, nessun AV di alto grado né blocchi ventricolari, nessuna anomalia del ritmo),
  • Indice di massa corporea
  • Normale biologia del sangue di routine (emocromo, MCV, sideremia, ferritina, saturazione della transferrina);
• Affiliato alla previdenza sociale francese;
• Dopo aver dato un consenso informato scritto.

Criteri di esclusione:

Pazienti:

Criteri relativi alla risonanza magnetica:

• Pacemaker cardiaco o defibrillatore impiantato;
• Protesi valvolare cardiaca non compatibile con la risonanza magnetica;
• Clip/stent/bobine/ecc. non compatibili con la risonanza magnetica;
• Impianto cocleare;
• Stimolatore periferico o neuronale;
• Corpi estranei metallici intraoculari o cerebrali, corpo estraneo in prossimità degli occhi, ferita da scheggia o da arma da fuoco;
• stent di meno di 4 settimane, materiali di osteosintesi di meno di 6 settimane;
• Claustrofobia;
• Pompe, tatuaggi, trucco permanente, dispositivo intrauterino, patch;
• Materiale metallico o magnetico non asportabile in prossimità del campo analizzato.

Altri criteri:

• Instabilità emodinamica / Insufficienza respiratoria acuta / Stato generale alterato / Necessità di monitoraggio continuo incompatibile con i confini della RM;
• Gravidanza, allattamento al seno;
• Storia di trasfusioni di sangue o supplementazione di ferro;
• Donazione di sangue negli ultimi 3 mesi;
• Infezione nei 7 giorni precedenti la prima visita;
• Soggiorno in quota (>1500m) negli ultimi 2 mesi;
• Adulti in regime di protezione legale o privati ​​della libertà.

Volontari sani

• Abuso di alcol (>20g al giorno per le donne, >30g al giorno per gli uomini);
• Intossicazione attiva da tabacco o cessazione del fumo negli ultimi 6 mesi;
• Anamnesi cardiovascolare personale;
• Segni funzionali cardiovascolari.