Uppskattning av myokardiell järnöverbelastning med 3 Tesla MRT vid HFE ärftlig hemokromatos (HEMOCOEUR)

Inklusionskriterier:

Patienter:

• Vuxna äldre än 18;
• Nyligen diagnostiserad med HFE ärftlig hemokromatos genom genetisk testning (homozygot för C283Y-mutationen på HFE-genen);
• Behandlingsnaiv;
• Visar en ferritinnivå högre än 200 µg/l för kvinnor och högre än 300 µg/l för män;
• Ansluten till fransk socialförsäkring;
• Efter att ha gett ett skriftligt informerat samtycke.

Friska volontärer:

• Vuxna äldre än 18;

• Presenterar alla följande kriterier:

  • Normal kardiovaskulär fysisk undersökning: inga tecken på hjärtinsufficiens, inget patologiskt blåsljud, normalt EKG (regelbunden sinusrytm, inga höggradiga AV eller ventrikulära blockeringar, ingen rytmanomali),
  • Body mass Index
  • Normal rutinmässig blodbiologi (blodantal, MCV, serumjärn, ferritin, transferrinmättnad);
• Ansluten till fransk socialförsäkring;
• Efter att ha gett ett skriftligt informerat samtycke.

Exklusions kriterier:

Patienter:

MRT-relaterade kriterier:

• Pacemaker eller implanterad defibrillator;
• Icke MRT-kompatibel hjärtklaffprotes;
• Icke MRT-kompatibla klämmor/stentar/spolar/etc.;
• Cochleaimplantat;
• Perifer eller neuronal stimulator;
• Intra-okulära eller hjärnans metalliska främmande kroppar, främmande kropp i ögonens närhet, splitter eller skjutvapen sår;
• Mindre än 4 veckor gamla stentar, mindre än 6 veckor gamla osteosyntesmaterial;
• Klaustrofobi;
• Pumpar, tatueringar, permanent makeup, intrauterin anordning, plåster;
• Ej borttagbart metalliskt eller magnetiskt material i närheten av det analyserade fältet.

Andra kriterier:

• Hemodynamisk instabilitet / Akut andningsinsufficiens / Förändrad allmän status / Behov av kontinuerlig övervakning oförenligt med MRT-gränser;
• Graviditet, amning;
• Historik av blodtransfusion eller järntillskott;
• Blodgivning under de senaste 3 månaderna;
• Infektion under de 7 dagarna före det första besöket;
• Stanna på höjden (>1500m) under de senaste 2 månaderna;
• Vuxna under laglig skyddsordning eller frihetsberövade.

Friska volontärer

• Alkoholmissbruk (>20g per dag för kvinnor, >30g per dag för män);
• Aktivt tobaksberusning eller rökavvänjning under de senaste 6 månaderna;
• Personlig kardiovaskulär medicinsk historia;
• Kardiovaskulära funktionstecken.