HFE 유전성 혈색소침착증에서 3테슬라 MRI를 이용한 심근 철 과부하 추정 (HEMOCOEUR)

포함 기준:

환자:

• 18세 이상의 성인
• 유전자 검사에 의해 HFE 유전성 혈색소침착증으로 새로 진단됨(HFE 유전자의 C283Y 돌연변이에 대해 동형접합체임);
• 순진한 치료;
• 여성의 경우 200μg/l 이상, 남성의 경우 300μg/L 이상의 페리틴 수치를 나타냄;
• 프랑스 사회보장국 소속;
• 서면 동의서를 제공했습니다.

건강한 지원자:

• 18세 이상의 성인

• 다음 기준을 모두 제시합니다.

  • 정상 심혈관 신체 검사: 심부전의 징후 없음, 병적 심잡음 없음, 정상 EKG(규칙적인 동리듬, 높은 등급의 AV 또는 심실 차단 없음, 박동 이상 없음),
  • 체질량 지수
  • 일상적인 혈액 생물학(혈액 수, MCV, 혈청 철, 페리틴, 트랜스페린 포화도);
• 프랑스 사회보장국 소속;
• 서면 동의서를 제공했습니다.

제외 기준:

환자:

MRI 관련 기준 :

• 심장 박동기 또는 이식형 제세동기;
• 비 MRI 호환 인공 심장 판막;
• MRI와 호환되지 않는 클립/스텐트/코일/등.
• 인공와우;
• 말초 또는 신경 자극제;
• 안구 내 또는 뇌 금속성 이물질, 눈 주변의 이물질, 파편 또는 총기 상처;
• 4주 미만의 스텐트, 6주 미만의 골접합 재료;
• 밀실 공포증;
• 펌프, 문신, 영구 화장, 자궁 내 장치, 패치;
• 분석된 필드 주변에 있는 제거할 수 없는 금속 또는 자성 물질.

기타 기준:

• 혈역학적 불안정성 / 급성 호흡 부전 / 전반적인 상태 변화 / MRI 범위와 호환되지 않는 지속적인 모니터링 필요;
• 임신, 모유 수유;
• 수혈 또는 철분 보충 이력;
• 지난 3개월 이내의 헌혈;
• 첫 방문 전 7일 이내의 감염;
• 지난 2개월 동안 고도(>1500m)에 머무르십시오.
• 법적 보호 조치를 받거나 자유를 박탈당한 성인.

건강한 자원봉사자

• 알코올 남용(여성의 경우 하루 >20g, 남성의 경우 >30g);
• 지난 6개월 동안 적극적인 담배 중독 또는 금연;
• 개인 심혈관 병력;
• 심혈관 기능 징후.