Sydänlihaksen raudan ylikuormituksen arvio 3 Teslan MRI:llä HFE:n perinnöllisissä hemokromatoosissa (HEMOCOEUR)
Sydänlihaksen raudan ylikuormituksen arviointi 3 Teslan MRI:llä ja sydämen toiminnalliset seuraukset potilailla, joilla on HFE:n perinnöllinen hemokromatoosi. Esitutkimus
Perinnöllinen hemokromatoosi (HHC) on Bretagnen (5–7‰) yleinen sairaus, joka on vastuussa ensin biologisista häiriöistä veren rautaparametreissa ja vähäisistä kliinisistä häiriöistä, ennen kuin se kehittyy mahdollisiksi hengenvaarallisiksi seurauksiksi, kuten diabetekseksi, maksakirroosiksi ja kongestiiviseksi sydämen vajaatoiminnaksi. .
Seulonnan ja hoitojen parantaminen teki näistä vakavista vaivoista riittävän harvinaisia, jotta sydänlihaksen raudan ylikuormitusta ei arvioitu systemaattiseksi osaksi aloitustarkastusta. Siitä huolimatta tällä sydänlihaksen raudan ylikuormituksella voi olla vakavia vaikutuksia sydämen toimintaan pitkällä aikavälillä.
Yksi tutkimus suoritettiin rajoitetulle määrälle potilaita, joilla oli 1,5 Teslan MRI, joka osoitti sydänlihaksen raudan ylikuormitusta (määritelty sydänlihaksen T2*-arvona
Tämän tutkimuksen päätavoitteena on arvioida tarkasti sydämen raudan liikakuormitus potilailla, jotka eivät ole saaneet hoitoa aiemmin diagnosoituihin perinnölliseen hemokromatoosiin, 3 Teslan MRI:llä, joka on herkempi kuin 1,5 Teslan MRI, jotta voidaan myöhemmin arvioida sen korrelaatiota sydämen sairastuvuuden kanssa HHC:ssä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Kun flebotomian laaja käyttö otettiin käyttöön, kongestiivisen sydämen vajaatoiminnan ilmaantuvuus HHC:ssä tuli melko alhaiseksi. Näin ollen kiinnostus alkudiagnoosia ja kardiologista seurantaa kohtaan on ollut vähäisempää. Subkliininen sydänlihaksen raudan ylikuormitus voi kuitenkin olla olemassa ja johtaa lopulta toiminnallisiin seurauksiin keskipitkällä ja pitkällä aikavälillä, jos sitä laiminlyödään, jopa sydämen vajaatoiminnaksi ja säilyneeksi ejektiofraktioksi.
Tämän tutkimuksen odotettu jälkivaikutus on:
- Arvio sydänlihaksen raudan ylikuormituksen esiintymistiheydestä mitattuna 3 Teslan MRI:llä potilaalla, jolla on perinnöllinen HFE-hemokromatoosi;
- sen vaikutusten arviointi sydämen toimintaan;
- Kardiologisen arviointistrategian arvostus potilailla, joilla on HFE:n perinnöllinen hemokromatoosi.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Rennes, Ranska, 35000
- Rennes University Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Potilaat:
- yli 18-vuotiaat aikuiset;
- Äskettäin diagnosoitu HFE:n perinnöllinen hemokromatoosi geneettisellä testauksella (homotsygoottinen HFE-geenin C283Y-mutaation suhteen);
- Hoito-naiivi;
- joiden ferritiinitaso on yli 200 µg/l naisilla ja yli 300 µg/l miehillä;
- Liittynyt Ranskan sosiaaliturvaan;
- Annettuaan kirjallisen tietoisen suostumuksen.
Terveet vapaaehtoiset:
- Yli 18-vuotiaat aikuiset;
Esitetään kaikki seuraavat kriteerit:
- Normaali kardiovaskulaarinen fyysinen tutkimus: ei merkkejä sydämen vajaatoiminnasta, ei patologista sydämen sivuääniä, normaali EKG (säännöllinen sinusrytmi, ei korkea-asteista AV- eikä kammiotukoksia, ei rytmihäiriöitä),
- Painoindeksi
- Normaali rutiiniveribiologia (verenkuva, MCV, seerumin rauta, ferritiini, transferriinin saturaatio);
- Liittynyt Ranskan sosiaaliturvaan;
- Annettuaan kirjallisen tietoisen suostumuksen.
Poissulkemiskriteerit:
Potilaat:
MRI:hen liittyvät kriteerit:
- sydämentahdistin tai istutettu defibrillaattori ;
- Ei-MRI-yhteensopiva sydänläppäproteesi;
- Ei-MRI-yhteensopivat pidikkeet/stentit/kelat/jne.
- Cochlear implantti;
- Perifeerinen tai hermoston stimulaattori;
- Silmänsisäiset tai aivot metalliset vieraat esineet, vierasesine silmien läheisyydessä, sirpale- tai ampuma-asehaava;
- Alle 4 viikkoa vanhat stentit, alle 6 viikkoa vanhat osteosynteesimateriaalit;
- Klaustrofobia;
- Pumput, tatuoinnit, pysyvä meikki, kohdunsisäinen laite, laastarit;
- Ei-irrotettava metallinen tai magneettinen materiaali analysoitavan kentän läheisyydessä.
Muut kriteerit:
- Hemodynaaminen epävakaus / Akuutti hengitysvajaus / Muuttunut yleinen tila / Jatkuvan seurannan tarve ei sovi yhteen magneettikuvauksen kanssa;
- Raskaus, imetys;
- Aiemmat verensiirrot tai raudan lisäravinteet;
- verenluovutus viimeisen 3 kuukauden aikana;
- Infektio 7 päivää ennen ensimmäistä käyntiä;
- Pysy korkeudessa (> 1500 m) viimeisen 2 kuukauden aikana;
- Aikuiset, jotka ovat laillisen suojelun piirissä tai joilta on riistetty vapaus.
Terveet vapaaehtoiset
- Alkoholin väärinkäyttö (> 20 g päivässä naisilla, > 30 g päivässä miehillä);
- Aktiivinen tupakkamyrkytys tai tupakoinnin lopettaminen viimeisen kuuden kuukauden aikana;
- Henkilökohtainen sydän- ja verisuonihistoria;
- Sydämen toiminnalliset merkit.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Potilaat, joilla on perinnöllinen HFE-hemokromatoosi
Potilaat (40) käyvät läpi lääkärintarkastuksen, jossa analysoidaan heidän sairaushistoriansa, sydän- ja verisuoniparametrejaan sekä tarkistetaan osallistumis- ja ei-inkluusiokriteerit. Sitten suoritetaan:
|
Seerumin rauta, seerumin transferriini, transferriini saturaatio, seerumin ferritiini, NT-proBNP
Beta-hCG
Transtorakaalinen kaikukardiografi
|
|
Kokeellinen: Terveet vapaaehtoiset
Terveet vapaaehtoiset (10 miestä ja 10 naista) käyvät läpi:
|
Transtorakaalinen kaikukardiografi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sydänlihaksen T2*-arvot hemokromatoosissa verrattuna terveisiin vapaaehtoisiin
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Arvio niiden potilaiden prosentuaalisesta määrästä, joilla on pienempi T2*-arvo kuin lähtötaso, joka on määritelty terveillä vapaaehtoisilla mitatun T2*-arvojen keskiarvona 1 standardipoikkeamamarginaalilla.
|
Päivä 1
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Keskimääräiset T2-arvot terveillä vapaaehtoisilla ja potilailla, joilla on HFE:hen liittyvä hemokromatoosi
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Keskimääräisten T2-arvojen vertailu terveillä vapaaehtoisilla ja potilailla, joilla on HFE:hen liittyvä hemokromatoosi
|
Päivä 1
|
|
Systolisten ja diastolisten toimintojen ja sydänlihaksen muodonmuutosten kaikukardiografiset parametrit
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Päivä 1
|
|
|
Sydänlihaksen T2- ja T2*-arvot molemmissa ryhmissä
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Päivä 1
|
|
|
Maksan T2/T2*-arvot
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Maksan T2/T2* ja sydänlihaksen T2/T2* välinen korrelaatio
|
Päivä 1
|
|
Haiman T2/T2*-arvot
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Korrelaatio haiman T2/T2* ja sydänlihaksen T2/T2* välillä
|
Päivä 1
|
|
Pernan T2/T2*-arvot
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Korrelaatio pernan T2/T2* ja sydänlihaksen T2/T2* välillä
|
Päivä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Erwan DONAL, MD, PhD, Rennes University Hospital - Service de cardiologie et maladies vasculaires
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2013-A01843-42
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .