偽黄色腫エラスティクムのキャラクタリゼーション

弾性偽黄色腫 (PXE) は、常染色体劣性遺伝 (OMIM# 264800) のまれな多系統疾患であり、推定有病率は 1:25.000 から 1:100.000 です。 PXE は、弾性繊維が豊富な結合組織の石灰化と断片化によって特徴付けられます。 弾性繊維の含有量が高いため、PXE に冒された患者の眼のブルッフ膜は肥厚し、石灰化します。 眼の表現型は、アンギオイド筋とオレンジ色の斑点だけでなく、脈絡膜血管新生と脈絡網膜萎縮も特徴とし、加齢黄斑変性症の表現型を部分的に模倣しています。 この疾患は、主に肝臓と腎臓で発現する膜貫通タンパク質をコードする ABCC6 遺伝子の変異によるものです。 ABCC6 は、全身の石灰化を阻害する未知の因子の肝臓からの排泄に関与していると仮定されています。 動物モデルでは、この因子のいくつかの候補が特定されていますが、PXE 患者におけるそのような因子の直接的な証拠はまだありません。 この研究の主な目的は、マルチモーダル イメージングと機能テストを使用して PXE 患者の眼の表現型をさらに調査し、ブルッフ膜の病理が眼に与える影響を明らかにすることです。 さらに、可能性のある全身性抗石灰化因子、および血管の変化との関連性が調査され、PXE の病因に関するより多くの洞察が得られます。