Pseudoxanthoma Elasticum의 특성
2018년 6월 18일 업데이트: Peter Charbel Issa, University Hospital, Bonn
Pseudoxanthoma Elasticum 환자의 특성
Pseudoxanthoma elasticum(PXE)은 상염색체 열성 유전(OMIM# 264800)의 희귀한 다계통 장애이며 추정 유병률은 1:25.000에서 1:100.000 사이입니다.
PXE는 탄력 섬유가 풍부한 결합 조직의 석회화 및 단편화를 특징으로 합니다.
탄성 섬유 함량이 높기 때문에 PXE에 영향을 받은 환자의 눈에 있는 Bruch 막은 두꺼워지고 석회화됩니다.
안구 표현형은 혈관양 조흔 및 오렌지색 뿐만 아니라 맥락막 혈관신생 및 맥락망막 위축을 특징으로 하여 연령 관련 황반 변성의 표현형을 부분적으로 모방합니다.
이 질병은 주로 간과 신장에서 발현되는 막관통 단백질을 암호화하는 ABCC6 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
ABCC6는 전신 석회화를 억제하는 간에서 아직 알려지지 않은 인자의 배설에 관여한다는 가설이 있습니다.
동물 모델에서 이 요인에 대한 몇 가지 후보가 확인되었지만 PXE 환자의 이러한 요인에 대한 직접적인 증거는 아직 없습니다.
이 연구의 주요 목적은 Bruch 막 병리가 눈에 미치는 영향을 설명하기 위해 다중 모드 이미징 및 기능 테스트를 사용하여 PXE 환자의 안구 표현형을 추가로 조사하는 것입니다.
또한, PXE의 병인에 대한 더 많은 통찰력을 얻기 위해 가능한 전신 항석회화 인자와 혈관 변화와의 연관성을 조사합니다.
연구 개요
상태
알려지지 않은
연구 유형
관찰
등록 (예상)
100
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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NRW
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Bonn, NRW, 독일, 53127
- Department of Ophthalmology, University of Bonn
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
탄성가황색종
설명
포함 기준:
- 조직병리학적 및/또는 유전적 검사에 근거한 탄성가황색종의 진단
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 다른
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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안구 표현형
기간: 환자는 방문 사이에 예상되는 평균 1년 간격으로 세로로 추적됩니다.
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다중 모드 이미징 접근법과 시각 기능 테스트를 사용하여 환자를 조사합니다.
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환자는 방문 사이에 예상되는 평균 1년 간격으로 세로로 추적됩니다.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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PXE의 바이오마커
기간: 1일(첫방문)
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PXE 환자의 혈액 샘플을 수집하여 잠재적인 전신 바이오마커를 조사합니다.
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1일(첫방문)
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Peter Charbel Issa, MD, Department of Ophthalmology, University of Bonn
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Gliem M, Zaeytijd JD, Finger RP, Holz FG, Leroy BP, Charbel Issa P. An update on the ocular phenotype in patients with pseudoxanthoma elasticum. Front Genet. 2013 Apr 4;4:14. doi: 10.3389/fgene.2013.00014. eCollection 2013.
- Finger RP, Fenwick E, Marella M, Charbel Issa P, Scholl HP, Holz FG, Lamoureux EL. The relative impact of vision impairment and cardiovascular disease on quality of life: the example of pseudoxanthoma elasticum. Health Qual Life Outcomes. 2011 Dec 12;9:113. doi: 10.1186/1477-7525-9-113.
- Charbel Issa P, Finger RP, Gotting C, Hendig D, Holz FG, Scholl HP. Centrifugal fundus abnormalities in pseudoxanthoma elasticum. Ophthalmology. 2010 Jul;117(7):1406-14. doi: 10.1016/j.ophtha.2009.11.008. Epub 2010 Mar 1.
- Finger RP, Charbel Issa P, Ladewig M, Gotting C, Holz FG, Scholl HP. Fundus autofluorescence in Pseudoxanthoma elasticum. Retina. 2009 Nov-Dec;29(10):1496-505. doi: 10.1097/IAE.0b013e3181aade47.
- Charbel Issa P, Finger RP, Holz FG, Scholl HP. Multimodal imaging including spectral domain OCT and confocal near infrared reflectance for characterization of outer retinal pathology in pseudoxanthoma elasticum. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2009 Dec;50(12):5913-8. doi: 10.1167/iovs.09-3541. Epub 2009 Jun 24.
- Gliem M, Finger RP, Fimmers R, Brinkmann CK, Holz FG, Charbel Issa P. Treatment of choroidal neovascularization due to angioid streaks: a comprehensive review. Retina. 2013 Jul-Aug;33(7):1300-14. doi: 10.1097/IAE.0b013e3182914d2b.
- Gliem M, Fimmers R, Muller PL, Brinkmann CK, Finger RP, Hendig D, Holz FG, Charbel Issa P. Choroidal changes associated with Bruch membrane pathology in pseudoxanthoma elasticum. Am J Ophthalmol. 2014 Jul;158(1):198-207.e3. doi: 10.1016/j.ajo.2014.04.005. Epub 2014 Apr 13.
- Charbel Issa P, Gliem M, Holz FG, Knabbe C, Hendig D. [Pseudodominant inheritance of pseudoxanthoma elasticum]. Ophthalmologe. 2015 Aug;112(8):686-90. doi: 10.1007/s00347-014-3231-9. German.
- Gliem M, Hendig D, Finger RP, Holz FG, Charbel Issa P. Reticular pseudodrusen associated with a diseased bruch membrane in pseudoxanthoma elasticum. JAMA Ophthalmol. 2015 May;133(5):581-8. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2015.117. Erratum In: JAMA Ophthalmol. 2015 May;133(5):621.
- Gliem M, Muller PL, Birtel J, Hendig D, Holz FG, Charbel Issa P. Frequency, Phenotypic Characteristics and Progression of Atrophy Associated With a Diseased Bruch's Membrane in Pseudoxanthoma Elasticum. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2016 Jun 1;57(7):3323-30. doi: 10.1167/iovs.16-19388.
- Gliem M, Muller PL, Birtel J, McGuinness MB, Finger RP, Herrmann P, Hendig D, Holz FG, Charbel Issa P. Quantitative Fundus Autofluorescence in Pseudoxanthoma Elasticum. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2017 Dec 1;58(14):6159-6165. doi: 10.1167/iovs.17-22007.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2014년 1월 1일
기본 완료 (예상)
2018년 12월 1일
연구 완료 (예상)
2018년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2014년 4월 1일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2014년 4월 8일
처음 게시됨 (추정)
2014년 4월 9일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2018년 6월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2018년 6월 18일
마지막으로 확인됨
2018년 6월 1일
추가 정보
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