Karakterisering av Pseudoxanthoma Elasticum

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) er en sjelden multisystemlidelse med autosomal recessiv arv (OMIM# 264800) og en estimert prevalens mellom 1:25.000 og 1:100.000. PXE er preget av forkalkning og fragmentering av bindevev rikt på elastiske fibre. På grunn av det høye innholdet av elastiske fibre, blir Bruch Membran i øynene til pasienter som er rammet av PXE fortykket og forkalket. Den okulære fenotypen er preget av angioide striper og peau d'orange, men også koroidale neovaskulariseringer og chorioretinal atrofi, som delvis etterligner fenotypen aldersrelatert makuladegenerasjon. Sykdommen skyldes mutasjoner i ABCC6-genet som koder for et transmembranprotein som hovedsakelig kommer til uttrykk i lever og nyre. Det antas at ABCC6 er involvert i utskillelsen av en ennå ukjent faktor fra leveren som hemmer systemisk forkalkning. I dyremodeller er flere kandidater for denne faktoren identifisert, men direkte bevis for en slik faktor hos pasienter med PXE mangler fortsatt. Hovedformålet med denne studien er å undersøke den okulære fenotypen til pasienter med PXE ved bruk av multimodal avbildning og funksjonell testing for å avgrense virkningen av Bruch-membranpatologi på øyet. Videre undersøkes mulige systemiske anti-kalsifiseringsfaktorer, samt assosiasjoner til de vaskulære endringene for å få mer innsikt i patogenesen til PXE.