Pseudoxanthoma Elasticumin luonnehdinta

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) on harvinainen monisysteeminen autosomaalisen resessiivisen periytymisen häiriö (OMIM# 264800), ja sen arvioitu esiintyvyys on 1:25 000 ja 1:100 000 välillä. PXE:lle on ominaista elastisia kuituja sisältävän sidekudoksen kalkkeutuminen ja pirstoutuminen. Suuren kimmokuitupitoisuutensa ansiosta Bruch-kalvo paksuuntuu ja kalkkiutuu PXE-potilaiden silmissä. Silmän fenotyypille ovat tunnusomaisia ​​angioidiraitoja ja peau d'orange -väriä, mutta myös suonikalvon uudissuonittumista ja korioretinaalista atrofiaa, mikä osittain jäljittelee ikään liittyvän silmänpohjan rappeuman fenotyyppiä. Sairaus johtuu pääasiassa maksassa ja munuaisissa ilmentyvää transmembraanista proteiinia koodaavan ABCC6-geenin mutaatioista. Oletuksena on, että ABCC6 osallistuu vielä tuntemattoman tekijän erittymiseen maksasta, joka tekijä estää systeemistä kalkkeutumista. Eläinmalleissa on tunnistettu useita ehdokkaita tälle tekijälle, mutta suoraa näyttöä tällaisesta tekijästä PXE-potilailla puuttuu edelleen. Tämän tutkimuksen ensisijaisena tarkoituksena on tutkia edelleen PXE-potilaiden silmäfenotyyppiä käyttämällä multimodaalista kuvantamista ja toiminnallista testausta Bruch-kalvopatologian vaikutuksen määrittämiseksi silmään. Lisäksi tutkitaan mahdollisia systeemisiä kalkkeutumista estäviä tekijöitä sekä yhteyksiä verisuonimuutoksiin saadakseen lisää käsitystä PXE:n patogeneesistä.