弹性假黄瘤的特征
2018年6月18日 更新者：Peter Charbel Issa、University Hospital, Bonn
弹性假黄瘤患者的特征
弹性假黄瘤 (PXE) 是一种罕见的常染色体隐性遗传多系统疾病 (OMIM# 264800)，估计患病率在 1:25.000 和 1:100.000 之间。
PXE 的特征是富含弹性纤维的结缔组织钙化和碎裂。
由于其高含量的弹性纤维，PXE 患者眼中的刷膜变厚并钙化。
眼表型的特征在于血管样条纹和 peau d'orange，但也有脉络膜新生血管和脉络膜视网膜萎缩，从而部分模仿年龄相关性黄斑变性的表型。
该疾病是由于编码主要在肝脏和肾脏中表达的跨膜蛋白的 ABCC6 基因突变所致。
据推测，ABCC6 参与了肝脏中抑制全身钙化的未知因子的排泄。
在动物模型中，已经确定了该因素的几个候选者，但仍然缺少 PXE 患者中该因素的直接证据。
本研究的主要目的是使用多模态成像和功能测试进一步研究 PXE 患者的眼表型，以描述 Bruch 膜病理学对眼睛的影响。
此外，还研究了可能的全身性抗钙化因子以及与血管改变的关联，以更深入地了解 PXE 的发病机制。
研究概览
地位
未知
条件
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
100
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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NRW
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Bonn、NRW、德国、53127
- Department of Ophthalmology, University of Bonn
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
弹性假黄瘤
描述
纳入标准：
- 基于组织病理学和/或基因检测的弹性假黄瘤的诊断
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：其他
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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眼表型
大体时间：将对患者进行纵向随访，预计平均间隔为 1 年
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使用多模态成像方法和视觉功能测试对患者进行调查。
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将对患者进行纵向随访，预计平均间隔为 1 年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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PXE 中的生物标志物
大体时间：1天（第一次访问）
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通过收集 PXE 患者的血液样本来研究潜在的系统性生物标志物
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1天（第一次访问）
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Peter Charbel Issa, MD、Department of Ophthalmology, University of Bonn
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Gliem M, Zaeytijd JD, Finger RP, Holz FG, Leroy BP, Charbel Issa P. An update on the ocular phenotype in patients with pseudoxanthoma elasticum. Front Genet. 2013 Apr 4;4:14. doi: 10.3389/fgene.2013.00014. eCollection 2013.
- Finger RP, Fenwick E, Marella M, Charbel Issa P, Scholl HP, Holz FG, Lamoureux EL. The relative impact of vision impairment and cardiovascular disease on quality of life: the example of pseudoxanthoma elasticum. Health Qual Life Outcomes. 2011 Dec 12;9:113. doi: 10.1186/1477-7525-9-113.
- Charbel Issa P, Finger RP, Gotting C, Hendig D, Holz FG, Scholl HP. Centrifugal fundus abnormalities in pseudoxanthoma elasticum. Ophthalmology. 2010 Jul;117(7):1406-14. doi: 10.1016/j.ophtha.2009.11.008. Epub 2010 Mar 1.
- Finger RP, Charbel Issa P, Ladewig M, Gotting C, Holz FG, Scholl HP. Fundus autofluorescence in Pseudoxanthoma elasticum. Retina. 2009 Nov-Dec;29(10):1496-505. doi: 10.1097/IAE.0b013e3181aade47.
- Charbel Issa P, Finger RP, Holz FG, Scholl HP. Multimodal imaging including spectral domain OCT and confocal near infrared reflectance for characterization of outer retinal pathology in pseudoxanthoma elasticum. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2009 Dec;50(12):5913-8. doi: 10.1167/iovs.09-3541. Epub 2009 Jun 24.
- Gliem M, Finger RP, Fimmers R, Brinkmann CK, Holz FG, Charbel Issa P. Treatment of choroidal neovascularization due to angioid streaks: a comprehensive review. Retina. 2013 Jul-Aug;33(7):1300-14. doi: 10.1097/IAE.0b013e3182914d2b.
- Gliem M, Fimmers R, Muller PL, Brinkmann CK, Finger RP, Hendig D, Holz FG, Charbel Issa P. Choroidal changes associated with Bruch membrane pathology in pseudoxanthoma elasticum. Am J Ophthalmol. 2014 Jul;158(1):198-207.e3. doi: 10.1016/j.ajo.2014.04.005. Epub 2014 Apr 13.
- Charbel Issa P, Gliem M, Holz FG, Knabbe C, Hendig D. [Pseudodominant inheritance of pseudoxanthoma elasticum]. Ophthalmologe. 2015 Aug;112(8):686-90. doi: 10.1007/s00347-014-3231-9. German.
- Gliem M, Hendig D, Finger RP, Holz FG, Charbel Issa P. Reticular pseudodrusen associated with a diseased bruch membrane in pseudoxanthoma elasticum. JAMA Ophthalmol. 2015 May;133(5):581-8. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2015.117. Erratum In: JAMA Ophthalmol. 2015 May;133(5):621.
- Gliem M, Muller PL, Birtel J, Hendig D, Holz FG, Charbel Issa P. Frequency, Phenotypic Characteristics and Progression of Atrophy Associated With a Diseased Bruch's Membrane in Pseudoxanthoma Elasticum. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2016 Jun 1;57(7):3323-30. doi: 10.1167/iovs.16-19388.
- Gliem M, Muller PL, Birtel J, McGuinness MB, Finger RP, Herrmann P, Hendig D, Holz FG, Charbel Issa P. Quantitative Fundus Autofluorescence in Pseudoxanthoma Elasticum. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2017 Dec 1;58(14):6159-6165. doi: 10.1167/iovs.17-22007.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2014年1月1日
初级完成 (预期的)
2018年12月1日
研究完成 (预期的)
2018年12月1日
研究注册日期
首次提交
2014年4月1日
首先提交符合 QC 标准的
2014年4月8日
首次发布 (估计)
2014年4月9日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2018年6月20日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2018年6月18日
最后验证
2018年6月1日
更多信息
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