Caracterización del pseudoxantoma elástico

El pseudoxantoma elástico (PXE) es un trastorno multisistémico raro de herencia autosómica recesiva (OMIM# 264800) y una prevalencia estimada entre 1:25.000 y 1:100.000. La PXE se caracteriza por la calcificación y fragmentación del tejido conectivo rico en fibras elásticas. Debido a su alto contenido en fibras elásticas, la Membrana de Bruch en ojos de pacientes afectados por PXE se engrosa y calcifica. El fenotipo ocular se caracteriza por estrías angioides y piel de naranja, pero también por neovascularizaciones coroideas y atrofia coriorretiniana, lo que imita en parte el fenotipo de la degeneración macular relacionada con la edad. La enfermedad se debe a mutaciones del gen ABCC6 que codifica una proteína transmembrana que se expresa principalmente en el hígado y el riñón. Se plantea la hipótesis de que ABCC6 está implicado en la excreción de un factor aún desconocido del hígado que inhibe la calcificación sistémica. En modelos animales se han identificado varios candidatos para este factor, pero aún falta evidencia directa de tal factor en pacientes con PXE. El objetivo principal de este estudio es investigar más a fondo el fenotipo ocular de los pacientes con PXE utilizando imágenes multimodales y pruebas funcionales para delinear el impacto de la patología de la membrana de Bruch en el ojo. Además, se investigan los posibles factores anticalcificación sistémicos, así como las asociaciones con las alteraciones vasculares, para obtener más información sobre la patogenia de la PXE.