Характеристика эластической псевдоксантомы

Эластичная псевдоксантома (PXE) представляет собой редкое полисистемное заболевание с аутосомно-рецессивным наследованием (OMIM № 264800) с предполагаемой распространенностью от 1:25 000 до 1:100 000. PXE характеризуется обызвествлением и фрагментацией соединительной ткани, богатой эластическими волокнами. Из-за высокого содержания эластических волокон мембрана Бруха в глазах пациентов с ПХЭ утолщается и кальцифицируется. Глазной фенотип характеризуется ангиоидными полосами и цветом «оранжевый цвет», а также хориоидальной неоваскуляризацией и хориоретинальной атрофией, что частично имитирует фенотип возрастной дегенерации желтого пятна. Заболевание связано с мутациями гена ABCC6, кодирующего трансмембранный белок, который в основном экспрессируется в печени и почках. Предполагается, что ABCC6 участвует в экскреции еще неизвестного фактора из печени, который ингибирует системную кальцификацию. В моделях на животных было идентифицировано несколько кандидатов на этот фактор, но прямые доказательства существования такого фактора у пациентов с ПХЭ до сих пор отсутствуют. Основной целью этого исследования является дальнейшее изучение глазного фенотипа пациентов с ПХЭ с использованием мультимодальной визуализации и функционального тестирования для определения влияния патологии мембраны Бруха на глаз. Кроме того, исследуются возможные системные факторы, препятствующие кальцификации, а также ассоциации с сосудистыми изменениями, чтобы лучше понять патогенез ПХЭ.