Charakterystyka Pseudoxanthoma Elasticum

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) to rzadka wielonarządowa choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie (OMIM# 264800) o szacowanej częstości występowania między 1:25 000 a 1:100 000. PXE charakteryzuje się zwapnieniem i fragmentacją tkanki łącznej bogatej we włókna sprężyste. Ze względu na dużą zawartość elastycznych włókien błona Brucha w oczach pacjentów dotkniętych PXE ulega pogrubieniu i zwapnieniu. Fenotyp oka charakteryzuje się smugami naczynioruchowymi i soczystą pomarańczą, ale także neowaskularyzacją naczyniówkową i zanikiem naczyniówki i siatkówki, przez co częściowo naśladuje fenotyp związanego z wiekiem zwyrodnienia plamki żółtej. Choroba jest spowodowana mutacjami genu ABCC6 kodującego białko przezbłonowe, które ulega ekspresji głównie w wątrobie i nerkach. Przypuszcza się, że ABCC6 bierze udział w wydalaniu z wątroby nieznanego jeszcze czynnika, który hamuje zwapnienie ustrojowe. W modelach zwierzęcych zidentyfikowano kilku kandydatów na ten czynnik, ale nadal brakuje bezpośrednich dowodów na istnienie takiego czynnika u pacjentów z PXE. Głównym celem tego badania jest dalsze badanie fenotypu oka pacjentów z PXE przy użyciu multimodalnego obrazowania i testów czynnościowych w celu określenia wpływu patologii błony Brucha na oko. Ponadto badane są możliwe ogólnoustrojowe czynniki przeciwdziałające zwapnieniu, a także powiązania ze zmianami naczyniowymi, aby uzyskać lepszy wgląd w patogenezę PXE.