Caracterização do Pseudoxantoma Elástico

O pseudoxantoma elástico (PXE) é uma rara doença multissistêmica de herança autossômica recessiva (OMIM# 264800) e uma prevalência estimada entre 1:25.000 e 1:100.000. A PXE é caracterizada pela calcificação e fragmentação do tecido conjuntivo rico em fibras elásticas. Devido ao seu alto teor de fibras elásticas, a Bruch Membrane nos olhos de pacientes afetados por PXE torna-se espessa e calcificada. O fenótipo ocular é caracterizado por estrias angioides e peau d'orange, mas também por neovascularizações coroidais e atrofia coriorretiniana, imitando em parte o fenótipo da degeneração macular relacionada à idade. A doença é causada por mutações no gene ABCC6 que codifica uma proteína transmembranar que é expressa principalmente no fígado e nos rins. Supõe-se que o ABCC6 esteja envolvido na excreção de um fator ainda desconhecido do fígado que inibe a calcificação sistêmica. Em modelos animais, vários candidatos a esse fator foram identificados, mas ainda faltam evidências diretas de tal fator em pacientes com PXE. O objetivo principal deste estudo é investigar o fenótipo ocular de pacientes com PXE usando imagens multimodais e testes funcionais para delinear o impacto da patologia da membrana de Bruch no olho. Além disso, possíveis fatores anticalcificantes sistêmicos, bem como associações com as alterações vasculares, são investigados para obter mais informações sobre a patogênese da PXE.