Caractérisation du pseudoxanthome élastique

Le pseudoxanthome élastique (PXE) est un trouble multisystémique rare de transmission autosomique récessive (OMIM # 264800) et une prévalence estimée entre 1:25.000 et 1:100.000. Le PXE est caractérisé par la calcification et la fragmentation du tissu conjonctif riche en fibres élastiques. En raison de sa teneur élevée en fibres élastiques, la membrane Bruch dans les yeux des patients atteints de PXE s'épaissit et se calcifie. Le phénotype oculaire est caractérisé par des stries angioïdes et une peau d'orange mais aussi des néovascularisations choroïdiennes et une atrophie choriorétinienne mimant ainsi en partie le phénotype de la dégénérescence maculaire liée à l'âge. La maladie est due à des mutations du gène ABCC6 codant pour une protéine transmembranaire qui s'exprime principalement dans le foie et les reins. On suppose que ABCC6 est impliqué dans l'excrétion d'un facteur encore inconnu du foie qui inhibe la calcification systémique. Dans les modèles animaux, plusieurs candidats pour ce facteur ont été identifiés, mais la preuve directe d'un tel facteur chez les patients atteints de PXE est toujours manquante. L'objectif principal de cette étude est d'étudier plus avant le phénotype oculaire des patients atteints de PXE en utilisant l'imagerie multimodale et des tests fonctionnels pour délimiter l'impact de la pathologie de la membrane de Bruch sur l'œil. En outre, d'éventuels facteurs anti-calcification systémiques, ainsi que des associations avec les altérations vasculaires sont étudiés pour mieux comprendre la pathogenèse du PXE.