Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Charakterizace Pseudoxanthoma Elasticum

18. června 2018 aktualizováno: Peter Charbel Issa, University Hospital, Bonn

Charakterizace pacientů s Pseudoxanthoma Elasticum

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je vzácná multisystémová porucha autozomálně recesivní dědičnosti (OMIM# 264800) s odhadovanou prevalencí mezi 1:25 000 a 1:100 000. PXE se vyznačuje kalcifikací a fragmentací pojivové tkáně bohaté na elastická vlákna. Díky vysokému obsahu elastických vláken se Bruchova membrána v očích pacientů postižených PXE ztlušťuje a kalcifikuje. Oční fenotyp je charakterizován angioidními pruhy a peau d'orange, ale také choroidálními neovaskularizacemi a chorioretinální atrofií, čímž částečně napodobuje fenotyp věkem podmíněné makulární degenerace. Toto onemocnění je způsobeno mutacemi genu ABCC6 kódujícího transmembránový protein, který je exprimován hlavně v játrech a ledvinách. Předpokládá se, že ABCC6 se podílí na vylučování dosud neznámého faktoru z jater, který inhibuje systémovou kalcifikaci. Na zvířecích modelech bylo identifikováno několik kandidátů na tento faktor, ale přímé důkazy pro takový faktor u pacientů s PXE stále chybí. Primárním účelem této studie je dále prozkoumat oční fenotyp pacientů s PXE pomocí multimodálního zobrazování a funkčního testování k vymezení dopadu patologie Bruchovy membrány na oko. Dále jsou zkoumány možné systémové antikalcifikační faktory, stejně jako souvislosti s vaskulárními změnami, aby bylo možné získat více informací o patogenezi PXE.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Německo
    • NRW
      • Bonn, NRW, Německo, 53127
        • Department of Ophthalmology, University of Bonn

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pseudoxanthoma elasticum

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnostika Pseudoxanthoma elastcium na základě histopatologického a/nebo genetického vyšetření

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Jiný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Oční fenotyp
Časové okno: pacienti budou sledováni podélně s očekávaným průměrným ročním intervalem mezi návštěvami
Pacienti jsou vyšetřováni pomocí multimodálního zobrazovacího přístupu a testování zrakových funkcí.
pacienti budou sledováni podélně s očekávaným průměrným ročním intervalem mezi návštěvami

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Biomarkery v PXE
Časové okno: 1 den (první návštěva)
Potenciální systémové biomarkery jsou zkoumány odběrem vzorků krve pacientů s PXE
1 den (první návštěva)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Bonn

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Peter Charbel Issa, MD, Department of Ophthalmology, University of Bonn

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. ledna 2014

Primární dokončení (Očekávaný)

1. prosince 2018

Dokončení studie (Očekávaný)

1. prosince 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

1. dubna 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

8. dubna 2014

První zveřejněno (Odhad)

9. dubna 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. června 2018

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. června 2018

Naposledy ověřeno

1. června 2018

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • Pending (ICTR award)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Pseudoxanthoma Elasticum

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Cambodia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit