Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Karakterisering af Pseudoxanthoma Elasticum

18. juni 2018 opdateret af: Peter Charbel Issa, University Hospital, Bonn

Karakterisering af patienter med Pseudoxanthoma Elasticum

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) er en sjælden multisystemlidelse med autosomal recessiv arv (OMIM# 264800) og en estimeret prævalens mellem 1:25.000 og 1:100.000. PXE er karakteriseret ved forkalkning og fragmentering af bindevæv rigt på elastiske fibre. På grund af det høje indhold af elastiske fibre bliver Bruch Membran i øjnene på patienter ramt af PXE fortykket og forkalket. Den okulære fænotype er kendetegnet ved angioide streger og peau d'orange, men også choroidale neovaskulariseringer og chorioretinal atrofi, der til dels efterligner fænotypen af ​​aldersrelateret makuladegeneration. Sygdommen skyldes mutationer i ABCC6-genet, der koder for et transmembranprotein, som hovedsageligt udtrykkes i lever og nyre. Det antages, at ABCC6 er involveret i udskillelsen af ​​en endnu ukendt faktor fra leveren, som hæmmer systemisk forkalkning. I dyremodeller er adskillige kandidater for denne faktor blevet identificeret, men direkte beviser for en sådan faktor hos patienter med PXE mangler stadig. Det primære formål med denne undersøgelse er yderligere at undersøge den okulære fænotype af patienter med PXE ved hjælp af multimodal billeddannelse og funktionel testning for at afgrænse virkningen af ​​Bruch-membranpatologi på øjet. Desuden undersøges mulige systemiske anti-forkalkningsfaktorer samt sammenhænge med de vaskulære ændringer for at få mere indsigt i patogenesen af ​​PXE.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Tyskland
    • NRW
      • Bonn, NRW, Tyskland, 53127
        • Department of Ophthalmology, University of Bonn

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Pseudoxanthoma elasticum

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af Pseudoxanthoma elastcium baseret på histopatologisk og/eller genetisk testning

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Okulær fænotype
Tidsramme: patienter vil blive fulgt på langs med et forventet gennemsnitligt 1-års interval mellem besøgene
Patienterne undersøges ved hjælp af en multimodal billeddannelsestilgang og visuel funktionstest.
patienter vil blive fulgt på langs med et forventet gennemsnitligt 1-års interval mellem besøgene

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Biomarkører i PXE
Tidsramme: 1 dag (første besøg)
Potentielle systemiske biomarkører undersøges ved at indsamle blodprøver fra PXE-patienter
1 dag (første besøg)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Bonn

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Peter Charbel Issa, MD, Department of Ophthalmology, University of Bonn

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. januar 2014

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. december 2018

Studieafslutning (Forventet)

1. december 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. april 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. april 2014

Først opslået (Skøn)

9. april 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. juni 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. juni 2018

Sidst verificeret

1. juni 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Pending (Registry Identifier: ICTR award)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Pseudoxanthoma Elasticum

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Zambia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner