シスチン症のミオパシーに対する組換えヒト成長ホルモン（rhGH）の治療効果

シスチン症は、細胞リソソームからのアミノ酸シスチンの輸送障害による常染色体劣性貯蔵障害です。 シスチンの蓄積は、ほとんどの臓器や組織で細胞機能障害を引き起こします。 シスチン枯渇剤であるシステアミンによる利用可能な治療は、筋肉の損傷を含む臓器の損傷を予防または遅らせることができます. しかし、治療が不十分な患者では、生後 10 年間で始まる筋肉消耗を伴う進行性の空胞性ミオパチーにより、一部の患者が著しく衰弱します。 筋生検では、小さな輪状線維を伴う顕著な縁のない空胞が示されていますが、筋内膜の炎症の証拠はありません。 血漿および筋肉のカルニチン欠乏症は、ミトコンドリアの脂肪酸代謝を損ない、筋肉のエネルギー生産を制限する可能性もあります. 成長ホルモン (GH) は、シスチノーシス患者の筋肉消耗に対抗できる可能性があります。 骨、結合組織、内臓、脂肪、および筋骨格筋の成長と発達を促進することにより、栄養失調または異化状態の患者に一貫してアナボリック効果を誘発してきました. GH は、約 0.006 ～ 0.1 mg/kg/日の用量で、HIV/AIDS 消耗、非経口栄養依存性短腸症候群、小児慢性腎臓病、および成人および小児の GH 欠乏状態において安全で効果的であることが証明されています。 現在のプロトコルは、GH (0.03 mg/kg/日) がシスチン症の筋肉消耗に有益であるかどうかを判断するための無作為化 (治療または無治療) クロスオーバー臨床試験です。 患者は、NIH 臨床研究センターで 4 か月ごとに 2 年間検査を受けます。 筋肉量の変化が主要な結果パラメータとして機能し、rhGH (ヒューマトロープ) は Eli Lilly から提供されます。 HumatropeR (ソマトロピン) は現在、FDA によって次の目的で承認されています。

• 成長ホルモン（GH）欠乏症、ターナー症候群、特発性低身長症、SHOX欠乏症、在胎不当出産後の身長が追いつかないことに伴う低身長または成長障害児の治療。
• 小児期発症または成人発症型GH欠乏症の成人の治療。