Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Therapeutisch effect van recombinant menselijk groeihormoon (rhGH) op de myopathie van cystinose

19 oktober 2017 bijgewerkt door: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Achtergrond:

-(Graad)ystinose is een erfelijke ziekte. Als het niet correct wordt behandeld, kan het spierafbraak en -zwakte en nierbeschadiging veroorzaken. Onderzoekers willen leren of groeihormoon (GH) mensen met cystinose kan helpen.

Objectief:

- Te leren of GH-behandeling spierafbraak kan vertragen of omkeren en de spierkracht kan verbeteren bij mensen met cystinose.

Geschiktheid:

- Mensen van 18 jaar en ouder die al staan ​​ingeschreven in protocol 78-HG-0093.

Ontwerp:

  • Deelnemers worden opgenomen in de kliniek voor acht bezoeken van 34 dagen, meestal met een tussenpoos van vier maanden.
  • Bij elk bezoek zullen de deelnemers een anamnese en lichamelijk onderzoek ondergaan en urine- en bloedmonsters geven.
  • Op maand 0 of 13 zullen de deelnemers tests afleggen die zullen worden herhaald tijdens hun bezoek van 12 of 25 maanden:
  • Ze zullen een oogonderzoek, medische consultaties en kracht- en bewegingstests ondergaan.
  • Ze vullen vragenlijsten in.
  • Ze kunnen tests van hartactiviteit en longfunctie ondergaan.
  • Ze krijgen echografie van hun arm- en handspieren. Ze zullen een scan van hun benen ondergaan terwijl ze in een magnetische resonantie beeldvormingsmachine (een grote metalen cilinder) liggen. Ze krijgen een DEXA-botscan (twee röntgenstralen meten de lichaamssamenstelling). Ze zullen ook barium inslikken terwijl röntgenfoto's de keelspieren registreren.
  • Deelnemers worden willekeurig toegewezen om wel of geen GH te krijgen gedurende de eerste 12 maanden. Dan, in maand 13, als ze GH hebben gekregen, zullen ze de komende 12 maanden overstappen.
  • Deelnemers nemen GH als dagelijkse injectie. Ze leren hoe ze de injecties moeten geven.

Studie Overzicht

Toestand

Ingetrokken

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Cystinose is een autosomaal recessieve stapelingsziekte die wordt veroorzaakt door een gebrekkig transport van het aminozuur cystine uit de cellulaire lysosomen. Ophoping van cystine leidt tot cellulaire disfunctie in de meeste organen en weefsels. Beschikbare behandeling met het cystine-afbrekende middel, cysteamine, kan orgaanschade, inclusief die van spieren, voorkomen of vertragen. Bij slecht behandelde patiënten verzwakt een progressieve vacuolaire myopathie met spieratrofie die in het tweede levensdecennium begint, sommige patiënten aanzienlijk. Spierbiopsie toont prominente niet-omrande vacuolen met kleine ringvezels maar geen bewijs van endomysiale ontsteking. Plasma- en spiercarnitinedeficiëntie, die het mitochondriale vetzuurmetabolisme verslechtert, kan ook de productie van spierenergie beperken. Groeihormoon (GH) kan mogelijk de spierafbraak van cystinosepatiënten tegengaan. Het heeft consequent anabole effecten veroorzaakt bij patiënten in ondervoede of katabole toestanden, door de groei en ontwikkeling van botten, bindweefsel, ingewanden, vet en musculoskeletale spieren te bevorderen. GH, in doseringen van ongeveer 0,006 tot 0,1 mg/kg/dag, is veilig en effectief gebleken bij het verspillen van HIV/AIDS, parenteraal voedingsafhankelijk kortedarmsyndroom, chronische nierziekte bij kinderen en GH-deficiëntie bij volwassenen en kinderen. Het huidige protocol is een gerandomiseerde (naar behandeling of geen behandeling) cross-over klinische studie om te bepalen of GH (0,03 mg/kg/dag) gunstig is voor spierafbraak bij cystinose. Patiënten worden gedurende 2 jaar om de 4 maanden onderzocht in het NIH Clinical Research Center. Verandering in spiermassa zal dienen als de primaire uitkomstparameter en rhGH (Humatrope) zal worden geleverd door Eli Lilly. HumatropeR (somatropine) is momenteel goedgekeurd door de FDA voor:

  • Behandeling van kinderen met een kleine gestalte of groeiachterstand geassocieerd met groeihormoon (GH)-deficiëntie, het syndroom van Turner, idiopathische kleine gestalte, SHOX-deficiëntie en het niet inhalen van de lengte na een kleine zwangerschapsduur.
  • Behandeling van volwassenen met GH-deficiëntie die in de kindertijd of op volwassen leeftijd is ontstaan.

Studietype

Ingrijpend

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 70 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:
  • Leeftijd 18-70 jaar, beide geslachten
  • Diagnose van nefropathische cystinose bevestigd door niveaus van leukocytencystine
  • Bewijs van spierbetrokkenheid zoals afname van spiermassa, zwakte of EMG-bevindingen en/of gedocumenteerd abnormaal slikonderzoek en PFT-resultaten
  • Mogelijkheid om naar het NIH Clinical Research Center te reizen voor opnames
  • Mogelijkheid om in te stemmen
  • Voldoet aan het behandelingsregime met cysteamine
  • Beschikbaarheid van lokale medische opvolging

INSLUITINGSCRITERIA:

  • Niet in staat om zelf dagelijkse subcutane injecties toe te dienen, of niet in staat om een ​​familielid/verzorger te identificeren om ze aan u toe te dienen.
  • Leeftijd <18
  • Psychiatrische ziekte of neurologische ziekte die de therapietrouw of communicatie met het zorgpersoneel belemmert
  • Huidige maligniteit of geschiedenis van maligniteit
  • Ongecontroleerde hypertensie (bloeddruk >180 systolisch of >95 diastolisch)
  • Slecht gecontroleerde hyperglykemie (nuchtere bloedglucosewaarde >160)
  • Serumcreatininegehalte >1,8 mg/dL
  • Zwangerschap

Kinderen worden uitgesloten omdat de kritieke kwesties van dosering en veiligheid bij volwassenen kunnen worden beantwoord en omdat kinderen met cystinose zelden last hebben van de symptomen van myopathie. Patiënten met chronisch nierfalen die worden behandeld met hemodialyse zullen niet worden uitgesloten van de studie, aangezien GH niet gecontra-indiceerd is voor dergelijke patiënten. Patiënten die een niertransplantatie hebben ondergaan, worden niet uitgesloten van de studie, aangezien behandeling met GH geen contra-indicatie is voor dergelijke patiënten. Ingeschreven patiënten moeten naar de NIH kunnen reizen voor het geval zich lokaal bijwerkingen voordoen na ontslag uit het NIH Clinical Research Center. Andere medische uitsluitingen zullen helpen om de valse toekenning van bijwerkingen aan rhGH te voorkomen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Crossover-opdracht

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Toename van spiermassa en verbetering van de spierkracht
Tijdsspanne: 12 maanden
12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Galina V Nesterova, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

26 maart 2014

Primaire voltooiing (Werkelijk)

6 november 2015

Studie voltooiing (Werkelijk)

6 november 2015

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 april 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

25 april 2014

Eerst geplaatst (Schatting)

28 april 2014

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

20 oktober 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 oktober 2017

Laatst geverifieerd

6 november 2015

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 140101
  • 14-HG-0101

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op rh Groeihormoon

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Bahamas

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren