重组人生长激素（rhGH）对胱氨酸增多症肌病的治疗作用

胱氨酸贮积症是一种常染色体隐性遗传性贮积症，由于氨基酸胱氨酸从细胞溶酶体中的转运缺陷所致。 胱氨酸积累导致大多数器官和组织的细胞功能障碍。 可用的胱氨酸消耗剂半胱胺治疗可以预防或延缓器官损伤，包括肌肉损伤。 然而，在治疗不当的患者中，在生命的第二个十年开始出现进行性空泡性肌病并伴有肌肉萎缩，这会使一些患者显着虚弱。 肌肉活检显示明显的无缘空泡和小环状纤维，但没有肌内膜炎症的证据。 血浆和肌肉肉毒碱缺乏会损害线粒体脂肪酸代谢，也可能会限制肌肉能量的产生。 生长激素 (GH) 可以潜在地对抗胱氨酸病患者的肌肉萎缩。 它通过促进骨骼、结缔组织、内脏、脂肪和肌肉骨骼肌的生长和发育，持续对处于营养不良或分解代谢状态的患者产生合成代谢作用。 GH 的剂量约为 0.006 至 0.1 mg/kg/天，已被证明对治疗 HIV/AIDS 消瘦、肠外营养依赖性短肠综合征、小儿慢性肾病以及成人和小儿 GH 缺乏症是安全有效的。 目前的方案是一项随机（治疗或不治疗）交叉临床试验，以确定 GH（0.03 mg/kg/天）是否有益于胱氨酸病的肌肉萎缩。 患者在 NIH 临床研究中心每 4 个月接受一次检查，为期 2 年。 肌肉质量的变化将作为主要的结果参数，rhGH（Humatrope）将由 Eli Lilly 提供。 HumatropeR（生长激素）目前被 FDA 批准用于：

• 治疗与生长激素 (GH) 缺乏症、特纳综合征、特发性矮小症、SHOX 缺乏症和小于胎龄儿出生后身高未能赶上相关的矮小或生长障碍儿童。
• 治疗患有儿童期或成人期 GH 缺乏症的成人。