Efecto terapéutico de la hormona de crecimiento humano recombinante (rhGH) en la miopatía de la cistinosis

La cistinosis es un trastorno de almacenamiento autosómico recesivo debido al transporte defectuoso del aminoácido cistina fuera de los lisosomas celulares. La acumulación de cistina conduce a una disfunción celular en la mayoría de los órganos y tejidos. El tratamiento disponible con el agente que agota la cistina, la cisteamina, puede prevenir o retrasar el daño a los órganos, incluido el de los músculos. Sin embargo, en pacientes mal tratados, una miopatía vacuolar progresiva con atrofia muscular que comienza en la segunda década de vida debilita significativamente a algunos pacientes. La biopsia de músculo muestra vacuolas prominentes sin borde con fibras anulares pequeñas, pero sin evidencia de inflamación endomisial. La deficiencia de carnitina en plasma y músculo, que afecta el metabolismo de los ácidos grasos mitocondriales, también podría limitar la producción de energía muscular. La hormona del crecimiento (GH) puede potencialmente contrarrestar la atrofia muscular de los pacientes con cistinosis. Ha inducido consistentemente efectos anabólicos en pacientes en estados catabólicos o desnutridos, al mejorar el crecimiento y desarrollo de huesos, tejido conectivo, vísceras, grasa y músculos musculoesqueléticos. La GH, en dosis de aproximadamente 0,006 a 0,1 mg/kg/día, ha demostrado ser segura y eficaz en la emaciación por VIH/SIDA, el síndrome del intestino corto dependiente de nutrición parenteral, la enfermedad renal crónica pediátrica y los estados de deficiencia de GH en adultos y niños. El protocolo actual es un ensayo clínico cruzado aleatorizado (a tratamiento o sin tratamiento) para determinar si la GH (0,03 mg/kg/día) es beneficiosa para la atrofia muscular en la cistinosis. Los pacientes son examinados en el Centro de Investigación Clínica de los NIH cada 4 meses durante 2 años. El cambio en la masa muscular servirá como parámetro de resultado primario, y Eli Lilly proporcionará rhGH (Humatrope). HumatropeR (somatropina) está actualmente aprobado por la FDA para:

• Tratamiento de niños con baja estatura o retraso del crecimiento asociado con la deficiencia de la hormona del crecimiento (GH), síndrome de Turner, baja estatura idiopática, deficiencia de SHOX y falta de recuperación de la estatura después de un parto pequeño para la edad gestacional.
• Tratamiento de adultos con deficiencia de GH de inicio en la niñez o en la edad adulta.