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アフリカにおける後天性心疾患の遺伝的基盤

バックグラウンド:

- 後天性心疾患とは、人が生まれた後に発症する疾患です。 これらのうちの 2 つは、リウマチ性心疾患 (RHD) と心筋線維症 (EMF) です。 それらは、世界の他の場所よりもアフリカに住む人々によく見られます。 研究者はこれらの病気についてもっと知りたいと思っています。 彼らは特に、遺伝子やその他の要因がどのような役割を果たしているのかを知りたがっています.

目的:

- サハラ以南のアフリカにおける RHD および EMF の遺伝的危険因子を特定すること。

資格:

  • RHDまたはEMFの子供と大人。
  • 10歳以上の健康なボランティア。

デザイン:

  • 参加者は、ウガンダとナイジェリアの既存の研究グループから来ます。
  • 参加者は、DNA のサンプルを提供するよう求められる場合があります。 彼らは、血液や唾液のサンプル、または口の綿棒でこれを行います。
  • 収集されたサンプルはコードでラベル付けされ、分析のために米国の研究所に送られます。 参加者サンプルの残りの部分は、無期限に保存されます。 それらは、将来の研究で使用される可能性があります。
  • 参加者からの遺伝情報や健康情報の一部は、1 つまたは複数の科学データベースに配置される場合があります。
  • 参加者の名前と識別情報は非公開にされます。 しかし、誰かが遺伝子情報からそれらを追跡できる可能性はわずかです。

調査の概要

詳細な説明

ゲノム技術の最近の進歩は、多くの複雑な疾患における遺伝子発見の新しい波を可能にしています。 しかし、アフリカで特に一般的な後天性心疾患の 2 つの形態、すなわちリウマチ性心疾患 (RHD) と心筋線維症 (EMF) の遺伝的危険因子は不明のままです。 このアプリケーションでは、リウマチ性心疾患 (RHD) および心筋内膜線維症 (EMF) の遺伝的危険因子を評価することを提案します。 多くの要因により、2 つの状態の根底にある遺伝的リスク バリアントの特定が容易になるはずです。 まず、後天性心疾患の両方の形態は、サハラ以南のアフリカ (SSA) に固有のものです。 第二に、罹患した患者と症状を発症していない患者は、共通の環境を共有しています。 最後に、一般的およびまれな変異を捕捉するための高密度 SNP アレイの利用可能性により、ゲノム変異の特徴付けがこれまで以上に改善されます。 患者は、ウガンダのカンパラにあるウガンダ心臓研究所とナイジェリアのラゴス大学医学部に登録され、他のアフリカのサイトを含める可能性があります。 ゲノム研究は NIH で行われます。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

736

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

リウマチ性心疾患患者@@@

説明

  • 包含基準:
  • リウマチ性心疾患:

-2006年世界保健機関/国立衛生研究所共同基準(http://www.niaid.nih.gov/topics/strepThroat/Documents/groupasequelae.pdf)に基づいてリウマチ性心疾患の確定診断を受けた患者 この基準を満たさない人を管理します。 診断は、私たちのチームの心臓専門医によって行われます。 スクリーニングと募集の方法は、ウガンダ心臓研究所とナイジェリアのラゴス大学の 2 つのサイトのそれぞれに固有のものになります。

-ウガンダ心臓研究所:

-- 募集は、無作為に選択された 21 人からチームのメンバーによって最初に募集された既存の患者コホートから行われます。

ウガンダの学校。 上記の RHD の基準を満たす参加者は症例と見なされ、そうでない参加者は対照と見なされます。 さらに、両親はコントロールとして参加するよう招待されます。 コントロールについては、曝露の可能性が高まるため、10 歳以上の子供のみが考慮されます。

S. pyogenesに。 最初の研究は、チルドレンズ ナショナル メディカル センター (ワシントン D.C.)、マケレレ大学 (カンパラ、ウガンダ)、および

ウガンダ保健教育省

  • ラゴス大学:

    --このプログラムは、ウガンダのプログラムをモデルにしています。 参加者は、医学部または無作為に選択された学校で RHD のスクリーニングを受けます。 RHDの基準を満たす参加者は症例として同意され、RHDに陰性の参加者は対照として同意されます。 さらに、両親はコントロールとして参加するよう招待されます。 コントロールについては、化膿性連鎖球菌への曝露の可能性が高まるため、10 歳以上の子供のみが考慮されます。

  • 心筋内膜線維症 (EMF):

    • ケース: この研究には、心エコー検査、病歴、心臓専門医による身体検査に基づいて EMF と診断された患者が含まれます。さらに、ウガンダ心臓研究所で新たに診断された患者にも参加が提供されます。
    • コントロール: 地理的および年齢を一致させたコントロールを関連研究に使用します。 上記の基準に基づいて、コントロールは無病になります。 10 歳前後の疾患のピークに基づいて、15 歳未満のコントロールを除外します。 コントロールは、RHDのスクリーニングを受けているものから選択されます

除外基準:

- インフォームド コンセント (大人としての自分自身、または未成年者としての子供に代わって) または同意を提供することを望まない人。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

  • 観測モデル:コホート
  • 時間の展望:断面図

コホートと介入

グループ/コホート
コントロール
対照群
リウマチ性心疾患
リウマチ性心疾患患者

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
学習の延長
時間枠:進行中
ウガンダの学童における RHD の以前の疫学的研究 (Beton et al 2012) を、ナイジェリアの子供たちにおける RHD の同様の研究を実施することによって拡張します。
進行中

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

捜査官

  • 主任研究者:Paul S Kruszka, M.D.、National Human Genome Research Institute (NHGRI)

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2014年4月3日

一次修了 (実際)

2019年3月8日

研究の完了 (実際)

2020年2月6日

試験登録日

最初に提出

2014年4月25日

QC基準を満たした最初の提出物

2014年4月25日

最初の投稿 (見積もり)

2014年4月28日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2020年2月13日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2020年2月12日

最終確認日

2020年2月1日

詳しくは

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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