Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genetyczne podstawy nabytej choroby serca w Afryce

12 lutego 2020 zaktualizowane przez: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Tło:

- Nabyta choroba serca to taka, na którą człowiek zapada po urodzeniu. Dwie z nich to choroba reumatyczna serca (RHD) i włóknienie wsierdzia (EMF). Występują częściej u ludzi mieszkających w Afryce niż w innych miejscach na świecie. Naukowcy chcą dowiedzieć się więcej o tych chorobach. Szczególnie chcą wiedzieć, jaką rolę odgrywają w nich geny i inne czynniki.

Cel:

- Identyfikacja genetycznych czynników ryzyka RHD i PEM w Afryce Subsaharyjskiej.

Uprawnienia:

Dzieci i dorośli z RHD lub EMF.
Zdrowi ochotnicy w wieku powyżej 10 lat.

Projekt:

Uczestnicy będą pochodzić z istniejących grup badawczych w Ugandzie i Nigerii.
Uczestnicy mogą zostać poproszeni o dostarczenie próbki swojego DNA. Zrobią to za pomocą próbki krwi lub śliny lub wymazu z jamy ustnej.
Zebrane próbki zostaną oznaczone kodem i wysłane do analizy w laboratorium w Stanach Zjednoczonych. Pozostałe porcje próbek uczestników będą przechowywane przez czas nieokreślony. Mogą być wykorzystane w przyszłych badaniach.
Niektóre informacje genetyczne i zdrowotne od uczestników mogą zostać umieszczone w jednej lub kilku naukowych bazach danych.
Imiona i nazwiska uczestników oraz dane identyfikacyjne pozostaną prywatne. Istnieje jednak niewielka szansa, że ktoś mógłby je prześledzić na podstawie informacji genetycznych.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Ostatnie postępy w technikach genomicznych umożliwiają nową falę odkryć genetycznych w wielu złożonych chorobach. Jednak genetyczne czynniki ryzyka dla dwóch postaci nabytych chorób serca, które są szczególnie powszechne w Afryce – reumatycznej choroby serca (RHD) i włóknienia wsierdzia (EMF) pozostają nieznane. W tej aplikacji proponujemy ocenę genetycznych czynników ryzyka choroby reumatycznej serca (RHD) i włóknienia wsierdzia (EMF). Szereg czynników powinno ułatwić identyfikację genetycznych wariantów ryzyka leżących u podstaw tych dwóch schorzeń. Po pierwsze, obie formy nabytych chorób serca są endemiczne dla Afryki Subsaharyjskiej (SSA). Po drugie, pacjenci dotknięci chorobą i ci, u których nie rozwijają się warunki, dzielą wspólne środowisko. Wreszcie dostępność macierzy SNP o dużej gęstości do wychwytywania powszechnych i rzadkich zmienności sprawia, że charakteryzacja zmienności genomowej jest lepsza niż kiedykolwiek. Pacjenci będą zapisani do Uganda Heart Institute w Kampali w Ugandzie oraz do College of Medicine na Uniwersytecie w Lagos w Nigerii, z możliwością włączenia innych afrykańskich ośrodków. Badania genomowe zostaną przeprowadzone w NIH.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

736

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Nigeria
- - Lagos, Nigeria
    - University of Lagos
Uganda
- - Kampala, Uganda
    - Mulago Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dziecko
Dorosły
Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z chorobą reumatyczną serca@@@

Opis

KRYTERIA PRZYJĘCIA:
Choroba reumatyczna serca:

Pacjenci z definitywnym rozpoznaniem choroby reumatycznej serca na podstawie wspólnych kryteriów Światowej Organizacji Zdrowia/National Institutes of Health z 2006 r. (http://www.niaid.nih.gov/topics/strepThroat/Documents/groupasequelae.pdf) kontrole, które nie spełniają tych kryteriów. Diagnozę postawi kardiolog z naszego zespołu. Metoda badań przesiewowych i rekrutacji będzie specyficzna dla każdej z naszych dwóch placówek: Uganda Heart Institute i University of Lagos w Nigerii.

-Uganda Heart Institute:

-- rekrutacja zostanie przeprowadzona z istniejącej kohorty pacjentów wstępnie zrekrutowanych przez członków naszego zespołu spośród 21 losowo wybranych

szkoły w Ugandzie. Uczestnicy spełniający powyższe kryteria dla RHD zostaną uznani za przypadki, a ci, którzy ich nie spełniają, zostaną uznani za grupę kontrolną. Dodatkowo rodzice zostaną zaproszeni do udziału jako kontrole. W przypadku kontroli uwzględnione zostaną tylko dzieci w wieku powyżej 10 lat, ponieważ zwiększa to prawdopodobieństwo narażenia

na S. pyogenes. Wstępne badanie zostało zatwierdzone przez instytucjonalne komisje rewizyjne Dziecięcego Narodowego Centrum Medycznego (Waszyngton, D.C.), Makerere University (Kampala, Uganda) oraz

Ugandyjskie Ministerstwa Zdrowia i Edukacji

Uniwersytet w Lagos:
--Ten program będzie wzorowany na programie Ugandy. Uczestnicy zostaną przebadani pod kątem RHD w College of Medicine lub w losowo wybranych szkołach. Uczestnicy spełniający kryteria RHD zostaną zatwierdzeni jako przypadki, a osoby z ujemnym wynikiem RHD zostaną zatwierdzone jako grupa kontrolna. Dodatkowo rodzice zostaną zaproszeni do udziału jako kontrole. W przypadku kontroli uwzględnione zostaną tylko dzieci w wieku powyżej 10 lat, ponieważ zwiększa to prawdopodobieństwo narażenia na S. pyogenes
Zwłóknienie mięśnia sercowego (EMF):
- Przypadki: badanie obejmie pacjentów z rozpoznaniem EMF na podstawie echokardiografii, wywiadu i badania fizykalnego przeprowadzonego przez kardiologa; w naszym zespole Ponad 50 pacjentów zostało zidentyfikowanych w Uganda Heart Institute z EMF i skontaktujemy się z nimi w celu wzięcia udziału w badaniu; dodatkowo zaoferowany zostanie udział nowo zdiagnozowanym pacjentom z Uganda Heart Institute.
- Kontrole: Kontrole dopasowane pod względem geograficznym i wiekowym zostaną wykorzystane do badania asocjacyjnego. Kontrole będą wolne od chorób, w oparciu o powyższe kryteria. Wykluczymy kontrole w wieku poniżej 15 lat na podstawie szczytu choroby w wieku około 10 lat. Kontrole zostaną wybrane spośród tych, które są badane pod kątem RHD

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

-Każdy, kto nie chce wyrazić świadomej zgody (dla siebie jako osoby dorosłej lub w imieniu swoich dzieci jako nieletnich) lub zgody.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Modele obserwacyjne: Kohorta
Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Kontrola Grupa kontrolna
choroba reumatyczna serca Pacjenci z reumatyczną chorobą serca

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Przedłużenie studiów Ramy czasowe: bieżący	Rozszerzyć nasze poprzednie badania epidemiologiczne RHD u dzieci w wieku szkolnym w Ugandzie (Beaton i wsp. 2012), przeprowadzając podobne badanie RHD u dzieci nigeryjskich	bieżący

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Śledczy

Główny śledczy: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

3 kwietnia 2014

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

8 marca 2019

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

6 lutego 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 kwietnia 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości