Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

De genetische basis van verworven hartziekten in Afrika

12 februari 2020 bijgewerkt door: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Achtergrond:

- Een verworven hartaandoening is er een die een persoon krijgt na de geboorte. Twee hiervan zijn reumatische hartziekte (RHD) en endomyocardiale fibrose (EMF). Ze komen vaker voor bij mensen die in Afrika wonen dan op andere plaatsen in de wereld. Onderzoekers willen meer leren over deze ziekten. Ze willen vooral weten welke rol genen en andere factoren daarin spelen.

Objectief:

- Het identificeren van genetische risicofactoren voor RHD en EMF in Sub-Sahara Afrika.

Geschiktheid:

Kinderen en volwassenen met RHD of EMF.
Gezonde vrijwilligers ouder dan 10 jaar.

Ontwerp:

Deelnemers komen uit bestaande studiegroepen in Oeganda en Nigeria.
Van deelnemers kan worden verlangd dat ze een staal van hun DNA afstaan. Ze zullen dit doen met een bloed- of speekselmonster of een uitstrijkje van de mond.
Verzamelde monsters worden gelabeld met een code en voor analyse naar een laboratorium in de Verenigde Staten gestuurd. Resterende delen van monsters van deelnemers worden voor onbepaalde tijd bewaard. Ze kunnen in toekomstige studies worden gebruikt.
Sommige genetische en gezondheidsinformatie van deelnemers kan in een of meer wetenschappelijke databases worden geplaatst.
De namen en identificatiegegevens van de deelnemers blijven privé. Maar er is een kleine kans dat iemand ze kan traceren aan de hand van hun genetische informatie.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Recente vorderingen in genomische technieken maken een nieuwe golf van genetische ontdekkingen in veel complexe ziekten mogelijk. De genetische risicofactoren voor twee vormen van verworven hartziekte die vooral veel voorkomen in Afrika - reumatische hartziekte (RHD) en endomyocardiale fibrose (EMF) blijven echter onbekend. In deze aanvraag stellen we voor om genetische risicofactoren voor reumatische hartziekte (RHD) en endomyocardiale fibrose (EMF) te evalueren. Een aantal factoren zou de identificatie van genetische risicovarianten die ten grondslag liggen aan de twee aandoeningen moeten vergemakkelijken. Ten eerste zijn beide vormen van verworven hartziekte endemisch in Sub-Sahara Afrika (SSA). Ten tweede delen getroffen patiënten en degenen die de aandoening niet ontwikkelen een gemeenschappelijke omgeving. Ten slotte maakt de beschikbaarheid van SNP-arrays met hoge dichtheid om gemeenschappelijke en zeldzame variatie vast te leggen de karakterisering van genomische variatie beter dan ooit. Patiënten zullen worden ingeschreven bij het Uganda Heart Institute in Kampala, Oeganda, en bij het College of Medicine, University of Lagos, Nigeria, met de mogelijkheid om andere Afrikaanse locaties op te nemen. Aan de NIH zullen genomische studies worden gedaan.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

736

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Niger
- - Lagos, Niger
    - University of Lagos
Oeganda
- - Kampala, Oeganda
    - Mulago Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met reumatische hartziekte@@@

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA:
Reumatische hartziekte:

Patiënten met een definitieve diagnose van reumatische hartziekte op basis van de 2006 World Health Organization/National Institutes of Health Joint Criteria (http://www.niaid.nih.gov/topics/strepThroat/Documents/groupasequelae.pdf) controles die niet aan deze criteria voldoen. De diagnose wordt gesteld door een cardioloog van ons team. De methode van screening en werving is specifiek voor elk van onze twee locaties: Uganda Heart Institute en University of Lagos, Nigeria.

-Uganda Hart Instituut:

--rekrutering zal worden uitgevoerd vanuit een bestaand cohort van patiënten die in eerste instantie zijn geworven door leden van ons team uit 21 willekeurig geselecteerde patiënten

scholen in Oeganda. Deelnemers die aan de hierboven vermelde criteria voor RHD voldoen, worden als gevallen beschouwd en degenen die dat niet doen, worden als controles beschouwd. Daarnaast worden ouders uitgenodigd om mee te doen als controlegroep. Voor controles worden alleen kinderen ouder dan 10 jaar in aanmerking genomen, aangezien dit de kans op blootstelling vergroot

naar S. pyogenes. De eerste studie werd goedgekeurd door de institutionele beoordelingsraden van het Children's National Medical Center (Washington, D.C.), Makerere University (Kampala, Oeganda) en de

Oegandese ministeries van Volksgezondheid en Onderwijs

Universiteit van Lagos:
--Dit programma zal worden gemodelleerd naar het Oegandese programma. Deelnemers worden gescreend op RHD aan het College of Medicine of op willekeurig geselecteerde scholen. Deelnemers die aan de criteria voor RHD voldoen, worden goedgekeurd als gevallen en deelnemers die negatief zijn voor RHD worden goedgekeurd als controles. Daarnaast worden ouders uitgenodigd om mee te doen als controlegroep. Voor controles worden alleen kinderen ouder dan 10 jaar in aanmerking genomen, aangezien dit de kans op blootstelling aan S. pyogenes vergroot
Endomyocardiale fibrose (EMF):
- Cases: de studie omvat patiënten met een diagnose van EMF op basis van echocardiografie, anamnese en lichamelijk onderzoek uitgevoerd door een cardioloog; in ons team zijn meer dan 50 patiënten geïdentificeerd met EMF bij het Uganda Heart Institute en er zal contact met hen worden opgenomen voor deelname aan de studie; daarnaast wordt deelname aangeboden aan nieuw gediagnosticeerde patiënten van het Uganda Heart Institute.
- Controles: Geografische en op leeftijd afgestemde controles zullen worden gebruikt voor associatiestudie. Controles zullen ziektevrij zijn, op basis van bovenstaande criteria. We zullen controles jonger dan 15 jaar uitsluiten op basis van een ziektepiek rond de leeftijd van 10 jaar. Controles zullen worden geselecteerd uit degenen die worden gescreend op RHD

UITSLUITINGSCRITERIA:

-Iedereen die niet bereid is om geïnformeerde toestemming te geven (voor zichzelf als volwassenen, of namens hun kinderen als minderjarigen) of instemming.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Controle Controlegroep
reumatische hartziekte Patiënten met reumatische hartziekte

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Verlenging studie Tijdsspanne: voortdurende	Breid onze eerdere epidemiologische onderzoeken naar RHD bij Oegandese schoolkinderen (Beaton et al 2012) uit door een vergelijkbaar onderzoek uit te voeren naar RHD bij Nigeriaanse kinderen	voortdurende

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

3 april 2014

Primaire voltooiing (Werkelijk)

8 maart 2019

Studie voltooiing (Werkelijk)

6 februari 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 april 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria