Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetický základ získaného srdečního onemocnění v Africe

12. února 2020 aktualizováno: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Pozadí:

- Získané srdeční onemocnění je onemocnění, které člověk dostane po narození. Dvěma z nich jsou revmatické onemocnění srdce (RHD) a endomyokardiální fibróza (EMF). Vyskytují se častěji u lidí žijících v Africe než na jiných místech na světě. Vědci se chtějí o těchto nemocech dozvědět více. Chtějí především vědět, jakou roli v nich hrají geny a další faktory.

Objektivní:

- Identifikovat genetické rizikové faktory pro RHD a EMP v subsaharské Africe.

Způsobilost:

  • Děti a dospělí s RHD nebo EMP.
  • Zdraví dobrovolníci starší 10 let.

Design:

  • Účastníci budou pocházet ze stávajících studijních skupin v Ugandě a Nigérii.
  • Účastníci mohou být požádáni, aby poskytli vzorek své DNA. Udělají to buď vzorkem krve nebo slin nebo výtěrem z úst.
  • Odebrané vzorky budou označeny kódem a odeslány do laboratoře ve Spojených státech k analýze. Zbývající části vzorků účastníků budou uloženy po neomezenou dobu. Mohou být použity v budoucích studiích.
  • Některé genetické a zdravotní informace od účastníků mohou být umístěny do jedné nebo více vědeckých databází.
  • Jména účastníků a identifikační údaje budou utajeny. Ale je malá šance, že by je někdo mohl vysledovat z jejich genetické informace.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Nedávné pokroky v genomických technikách umožňují novou vlnu genetických objevů u mnoha komplexních chorob. Nicméně genetické rizikové faktory pro dvě formy získaného srdečního onemocnění, které jsou zvláště běžné v Africe – revmatické srdeční onemocnění (RHD) a endomyokardiální fibrózu (EMF), zůstávají neznámé. V této aplikaci navrhujeme vyhodnotit genetické rizikové faktory revmatického onemocnění srdce (RHD) a endomyokardiální fibrózy (EMF). Řada faktorů by měla usnadnit identifikaci variant genetického rizika, které jsou základem těchto dvou stavů. Za prvé, obě formy získané srdeční choroby jsou endemické v subsaharské Africe (SSA). Za druhé, postižení pacienti a ti, u kterých se tyto stavy nerozvinou, sdílejí společné prostředí. A konečně, dostupnost pole SNP s vysokou hustotou pro zachycení běžných a vzácných variací činí charakterizaci genomové variace lepší než kdy jindy. Pacienti budou zapsáni na Uganda Heart Institute v Kampale v Ugandě a na College of Medicine, University of Lagos, Nigérie, s potenciálem zahrnout další africká místa. Genomické studie budou provedeny na NIH.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

736

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Nigérie
      • Lagos, Nigérie
        • University of Lagos
  • Uganda
      • Kampala, Uganda
        • Mulago Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s revmatickým onemocněním srdce@@@

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
  • Revmatické onemocnění srdce:

Pacienti s definitivní diagnózou revmatického onemocnění srdce na základě společných kritérií Světové zdravotnické organizace/Národních institutů zdraví z roku 2006 (http://www.niaid.nih.gov/topics/strepThroat/Documents/groupasequelae.pdf) kontroly, které tato kritéria nesplňují. Diagnózu provede kardiolog z našeho týmu. Metoda screeningu a náboru bude specifická pro každé z našich dvou pracovišť: Uganda Heart Institute a University of Lagos, Nigérie.

-Ugandský srdeční institut:

– nábor bude proveden ze stávající kohorty pacientů původně přijatých členy našeho týmu z 21 náhodně vybraných

školy v Ugandě. Účastníci splňující výše uvedená kritéria pro RHD budou považováni za případy a ti, kteří je nesplní, budou považováni za kontroly. Kromě toho budou rodiče pozváni k účasti jako kontroly. U kontrol budou brány v úvahu pouze děti starší 10 let, protože to zvyšuje pravděpodobnost expozice

až S. pyogenes. Počáteční studie byla schválena institucionálními kontrolními radami Dětského národního lékařského centra (Washington, D.C.), Makerere University (Kampala, Uganda) a

Ugandská ministerstva zdravotnictví a školství

  • Univerzita v Lagosu:

    --Tento program bude po vzoru programu Ugandy. Účastníci budou promítáni na RHD na lékařské fakultě nebo na náhodně vybraných školách. Účastníci splňující kritéria pro RHD budou schváleni jako případy a ti negativní pro RHD budou schváleni jako kontroly. Kromě toho budou rodiče pozváni k účasti jako kontroly. U kontrol budou brány v úvahu pouze děti starší 10 let, protože to zvyšuje pravděpodobnost expozice S. pyogenes

  • Endomyokardiální fibróza (EMF):

    • Případy: studie bude zahrnovat pacienty s diagnózou EMF na základě echokardiografie, anamnézy a fyzikálního vyšetření provedeného kardiologem; v našem týmu V Uganda Heart Institute bylo identifikováno více než 50 pacientů s EMF a budou kontaktováni pro účast ve studii; navíc bude nově diagnostikovaným pacientům v Uganda Heart Institute nabídnuta účast.
    • Kontroly: Pro asociační studii budou použity geografické a věkově odpovídající kontroly. Kontroly budou prosté onemocnění, na základě výše uvedených kritérií. Kontroly mladší 15 let vyloučíme na základě vrcholu onemocnění kolem 10 let. Ovládací prvky budou vybrány z těch, které jsou promítány pro RHD

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

– Kdokoli, kdo není ochoten poskytnout informovaný souhlas (pro sebe jako dospělého nebo jménem svých dětí jako nezletilých) nebo souhlas.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Řízení
Kontrolní skupina
revmatické onemocnění srdce
Pacienti s revmatickým onemocněním srdce

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Prodloužení studia
Časové okno: pokračující
Rozšířit naše předchozí epidemiologické studie RHD u ugandských školáků (Beaton et al 2012) provedením podobné studie RHD u nigerijských dětí
pokračující

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

3. dubna 2014

Primární dokončení (Aktuální)

8. března 2019

Dokončení studie (Aktuální)

6. února 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. dubna 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. dubna 2014

První zveřejněno (Odhad)

28. dubna 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

13. února 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. února 2020

Naposledy ověřeno

1. února 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 999914098
  • 14-HG-N098

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Získaná srdeční choroba

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit