Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Det genetiske grundlag for erhvervet hjertesygdom i Afrika

12. februar 2020 opdateret af: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Baggrund:

- En erhvervet hjertesygdom er en, som en person får, efter de er født. To af disse er reumatisk hjertesygdom (RHD) og endomyokardiefibrose (EMF). De findes mere almindeligt hos mennesker, der bor i Afrika end andre steder i verden. Forskere ønsker at lære mere om disse sygdomme. De vil især gerne vide, hvilken rolle gener og andre faktorer spiller i dem.

Objektiv:

- At identificere genetiske risikofaktorer for RHD og EMF i Afrika syd for Sahara.

Berettigelse:

  • Børn og voksne med RHD eller EMF.
  • Friske frivillige over 10 år.

Design:

  • Deltagerne vil komme fra eksisterende studiegrupper i Uganda og Nigeria.
  • Deltagerne kan blive bedt om at give en prøve af deres DNA. De vil gøre dette med enten en blod- eller spytprøve eller en podning af munden.
  • Indsamlede prøver vil blive mærket med en kode og sendt til et laboratorium i USA til analyse. Resterende dele af deltagerprøver vil blive opbevaret i en ubegrænset periode. De kan blive brugt i fremtidige undersøgelser.
  • Nogle genetiske og sundhedsmæssige oplysninger fra deltagere kan placeres i en eller flere videnskabelige databaser.
  • Deltagernavne og identificerende oplysninger vil blive holdt private. Men der er en lille chance for, at nogen kan spore dem fra deres genetiske information.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Nylige fremskridt inden for genomiske teknikker muliggør en ny bølge af genetisk opdagelse i mange komplekse sygdomme. Imidlertid er de genetiske risikofaktorer for to former for erhvervet hjertesygdom, som er særligt almindelige i Afrika - reumatisk hjertesygdom (RHD) og endomyokardiefibrose (EMF) stadig ukendte. I denne ansøgning foreslår vi at evaluere genetiske risikofaktorer for reumatisk hjertesygdom (RHD) og endomyokardiefibrose (EMF). En række faktorer bør lette identifikation af genetiske risikovarianter, der ligger til grund for de to tilstande. For det første er begge former for erhvervet hjertesygdom endemiske for Afrika syd for Sahara (SSA). For det andet deler berørte patienter og dem, der ikke udvikler betingelserne, et fælles miljø. Endelig gør tilgængeligheden af ​​SNP-arrays med høj densitet til at fange almindelig og sjælden variation karakteriseringen af ​​genomisk variation bedre end nogensinde. Patienter vil blive indskrevet på Uganda Heart Institute i Kampala, Uganda, og på College of Medicine, University of Lagos, Nigeria, med potentiale til at inkludere andre afrikanske steder. Genomiske undersøgelser vil blive udført på NIH.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

736

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Nigeria
      • Lagos, Nigeria
        • University of Lagos
  • Uganda
      • Kampala, Uganda
        • Mulago Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med reumatisk hjertesygdom@@@

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:
  • Reumatisk hjertesygdom:

Patienter med en sikker diagnose af reumatisk hjertesygdom baseret på 2006 World Health Organization/National Institutes of Health Joint Criteria (http://www.niaid.nih.gov/topics/strepThroat/Documents/groupasequelae.pdf) kontrollerer, der ikke opfylder disse kriterier. Diagnosen stilles af en kardiolog på vores team. Metoden til screening og rekruttering vil være specifik for hver af vores to steder: Uganda Heart Institute og University of Lagos, Nigeria.

- Uganda Heart Institute:

--rekruttering vil blive udført fra en eksisterende kohorte af patienter, der oprindeligt blev rekrutteret af medlemmer af vores team fra 21 tilfældigt udvalgte

skoler i Uganda. Deltagere, der opfylder kriterierne nævnt ovenfor for RHD, vil blive betragtet som tilfælde, og de, der ikke gør det, vil blive betragtet som kontroller. Derudover vil forældre blive inviteret til at deltage som kontroller. For kontroller vil kun børn over 10 år blive taget i betragtning, da dette øger sandsynligheden for eksponering

til S. pyogenes. Den indledende undersøgelse blev godkendt af de institutionelle revisionsnævn for Children's National Medical Center (Washington, D.C.), Makerere University (Kampala, Uganda) og

Ugandiske ministerier for sundhed og uddannelse

  • Universitetet i Lagos:

    --Dette program vil blive modelleret efter Uganda-programmet. Deltagerne vil blive screenet for RHD på College of Medicine eller på tilfældigt udvalgte skoler. Deltagere, der opfylder kriterierne for RHD, vil blive godkendt som tilfælde, og de, der er negative for RHD, vil blive godkendt som kontroller. Derudover vil forældre blive inviteret til at deltage som kontroller. For kontroller vil kun børn over 10 år blive taget i betragtning, da dette øger sandsynligheden for eksponering for S. pyogenes

  • Endomyokardiefibrose (EMF):

    • Tilfælde: Undersøgelsen vil omfatte patienter med en diagnose af EMF baseret på ekkokardiografi, historie og fysisk undersøgelse udført af kardiolog; på vores hold Over 50 patienter er blevet identificeret på Uganda Heart Institute med EMF og vil blive kontaktet for deltagelse i undersøgelsen; desuden vil nydiagnosticerede patienter på Uganda Heart Institute blive tilbudt deltagelse.
    • Kontroller: Geografiske og aldersmatchede kontroller vil blive brugt til associationsundersøgelse. Kontroller vil være sygdomsfri, baseret på ovenstående kriterier. Vi vil udelukke kontroller under 15 år baseret på sygdomstop omkring 10 år. Kontrolelementer vil blive valgt blandt dem, der screener for RHD

EXKLUSIONSKRITERIER:

-Enhver, der ikke er villig til at give informeret samtykke (for sig selv som voksne eller på vegne af deres børn som mindreårige) eller samtykke.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Styring
Kontrolgruppe
reumatisk hjertesygdom
Patienter med reumatisk hjertesygdom

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udvidelse af studiet
Tidsramme: igangværende
Udvid vores tidligere epidemiologiske undersøgelser af RHD i ugandiske skolebørn (Beaton et al 2012) ved at udføre en lignende undersøgelse af RHD i nigerianske børn
igangværende

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

3. april 2014

Primær færdiggørelse (Faktiske)

8. marts 2019

Studieafslutning (Faktiske)

6. februar 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. april 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. april 2014

Først opslået (Skøn)

28. april 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

13. februar 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

12. februar 2020

Sidst verificeret

1. februar 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 999914098
  • 14-HG-N098

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Erhvervet hjertesygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Belarus

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner