Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Hankittujen sydänsairauksien geneettinen perusta Afrikassa

keskiviikko 12. helmikuuta 2020 päivittänyt: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Tausta:

- Hankinnainen sydänsairaus on sellainen, jonka ihminen saa syntymän jälkeen. Kaksi näistä ovat reumaattinen sydänsairaus (RHD) ja endomyokardiaalinen fibroosi (EMF). Niitä löytyy yleisemmin ihmisiltä, ​​jotka asuvat Afrikassa kuin muissa paikoissa maailmassa. Tutkijat haluavat oppia lisää näistä sairauksista. He haluavat erityisesti tietää, mikä rooli geeneillä ja muilla tekijöillä on heissä.

Tavoite:

- Tunnistaa geneettiset riskitekijät RHD:lle ja EMF:lle Saharan eteläpuolisessa Afrikassa.

Kelpoisuus:

  • Lapset ja aikuiset, joilla on RHD tai EMF.
  • Terveet yli 10-vuotiaat vapaaehtoiset.

Design:

  • Osallistujat tulevat olemassa olevista opintoryhmistä Ugandassa ja Nigeriassa.
  • Osallistujia voidaan vaatia toimittamaan näyte DNA:staan. He tekevät tämän joko veri- tai sylkinäytteellä tai vanupuikolla suusta.
  • Kerätyt näytteet merkitään koodilla ja lähetetään laboratorioon Yhdysvaltoihin analysoitavaksi. Loput osanottajien näytteistä säilytetään rajoittamattoman ajan. Niitä voidaan käyttää tulevissa tutkimuksissa.
  • Jotkut osallistujilta saadut geneettiset ja terveystiedot voidaan sijoittaa yhteen tai useampaan tieteelliseen tietokantaan.
  • Osallistujien nimet ja tunnistetiedot pidetään yksityisinä. Mutta on pieni mahdollisuus, että joku voisi jäljittää ne heidän geneettisistä tiedoistaan.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Genomitekniikoiden viimeaikainen kehitys mahdollistaa uuden geneettisen löydön aallon monissa monimutkaisissa sairauksissa. Kuitenkin geneettiset riskitekijät kahdelle hankitun sydänsairauden muodolle, jotka ovat erityisen yleisiä Afrikassa - reumaattinen sydänsairaus (RHD) ja endomyokardiaalinen fibroosi (EMF), ovat edelleen tuntemattomia. Tässä hakemuksessa ehdotamme reumaattisen sydänsairauden (RHD) ja endomyokardiaalisen fibroosin (EMF) geneettisten riskitekijöiden arvioimista. Useiden tekijöiden pitäisi helpottaa näiden kahden sairauden taustalla olevien geneettisen riskin muunnelmien tunnistamista. Ensinnäkin molemmat hankittujen sydänsairauksien muodot ovat endeemisiä Saharan eteläpuolisessa Afrikassa (SSA). Toiseksi, sairastuneilla potilailla ja niillä, joille sairaus ei kehitty, on yhteinen ympäristö. Lopuksi, korkeatiheyksisten SNP-ryhmien saatavuus yleisten ja harvinaisten vaihteluiden kaappaamiseen tekee genomisen vaihtelun karakterisoinnista paremman kuin koskaan. Potilaat otetaan mukaan Uganda Heart Instituteen Kampalassa, Ugandassa ja College of Medicine -yliopistossa, Lagosin yliopistossa, Nigeriassa, ja niihin voidaan sisällyttää muita afrikkalaisia ​​kohteita. Genomitutkimukset tehdään NIH:ssa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

736

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Nigeria
      • Lagos, Nigeria
        • University of Lagos
  • Uganda
      • Kampala, Uganda
        • Mulago Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on reumaattinen sydänsairaus@@@

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
  • Reumaattinen sydänsairaus:

Potilaat, joilla on reumaattinen sydänsairaus vuoden 2006 Maailman terveysjärjestön/National Institutes of Healthin yhteisten kriteerien perusteella (http://www.niaid.nih.gov/topics/strepThroat/Documents/groupasequelae.pdf) jotka eivät täytä näitä kriteerejä. Diagnoosin tekee tiimimme kardiologi. Seulonta- ja rekrytointimenetelmä on erityinen kummallekin toimipaikallemme: Uganda Heart Institute ja University of Lagos, Nigeria.

- Ugandan sydäninstituutti:

- rekrytointi suoritetaan olemassa olevasta potilasryhmästä, jonka tiimimme jäsenet rekrytoivat alun perin 21 satunnaisesti valitusta

koulut Ugandassa. Osallistujat, jotka täyttävät yllä mainitut RHD-kriteerit, katsotaan tapauksiksi ja ne, jotka eivät vastaa, katsotaan kontrolleiksi. Lisäksi vanhemmat kutsutaan osallistumaan kontrollina. Kontrollien osalta vain yli 10-vuotiaat lapset otetaan huomioon, koska tämä lisää altistumisen todennäköisyyttä

S. pyogenesille. Alkuperäisen tutkimuksen hyväksyivät Children s National Medical Centerin (Washington, D.C.), Makereren yliopiston (Kampala, Uganda) ja instituutioiden arviointilautakunnat.

Ugandan terveys- ja opetusministeriöt

  • Lagosin yliopisto:

    --Tämä ohjelma mallinnetaan Ugandan ohjelman mukaan. Osallistujat seulotaan RHD:n suhteen College of Medicineissa tai satunnaisesti valituissa kouluissa. Osallistujat, jotka täyttävät RHD-kriteerit, hyväksytään tapauksina ja RHD-kielteiset osallistujat hyväksytään kontrolleina. Lisäksi vanhemmat kutsutaan osallistumaan kontrollina. Kontrollien osalta vain yli 10-vuotiaat lapset otetaan huomioon, koska tämä lisää S. pyogenes -altistuksen todennäköisyyttä

  • Endomyokardiaalinen fibroosi (EMF):

    • Tapaukset: tutkimukseen osallistuu potilaita, joilla on EMF-diagnoosi sydämen kaikututkimuksen, historian ja kardiologin suorittaman fyysisen tutkimuksen perusteella; tiimissämme Ugandan sydäninstituutissa on tunnistettu yli 50 potilasta, joilla on EMF, ja heihin otetaan yhteyttä tutkimukseen osallistumista varten. Lisäksi Ugandan sydäninstituutin äskettäin diagnosoiduille potilaille tarjotaan osallistumista.
    • Kontrollit: Assosiaatiotutkimuksessa käytetään maantieteellisiä ja ikäsovitettuja kontrolleja. Kontrollit ovat taudista vapaita edellä mainittujen kriteerien perusteella. Suljemme pois alle 15-vuotiaat kontrollit sairauden huipun noin 10 vuoden iässä. Kontrollit valitaan RHD-seulonnasta

POISTAMISKRITEERIT:

- Kuka tahansa, joka ei halua antaa tietoista suostumusta (itselleen aikuisena tai lastensa puolesta alaikäisenä) tai suostumusta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Ohjaus
Kontrolliryhmä
reumaattinen sydänsairaus
Potilaat, joilla on reumaattinen sydänsairaus

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Opintojen laajennus
Aikaikkuna: jatkuva
Laajenna aiempia epidemiologisia RHD-tutkimuksiamme Ugandan koululaisilla (Beaton et al 2012) suorittamalla samanlainen tutkimus RHD:stä nigerialaisilla lapsilla
jatkuva

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Tutkijat

  • Päätutkija: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 3. huhtikuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 8. maaliskuuta 2019

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 6. helmikuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 25. huhtikuuta 2014

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 25. huhtikuuta 2014

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Maanantai 28. huhtikuuta 2014

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 13. helmikuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 12. helmikuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. helmikuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 999914098
  • 14-HG-N098

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa