La base genetica della cardiopatia acquisita in Africa

• CRITERIO DI INCLUSIONE:
• Cardiopatie reumatiche:

Pazienti con una diagnosi definitiva di cardiopatia reumatica sulla base dei criteri congiunti dell'Organizzazione mondiale della sanità/National Institutes of Health del 2006 (http://www.niaid.nih.gov/topics/strepThroat/Documents/groupasequelae.pdf) controlli che non soddisfano questi criteri. La diagnosi sarà fatta da un cardiologo del nostro team. Il metodo di screening e reclutamento sarà specifico per ciascuno dei nostri due siti: Uganda Heart Institute e Università di Lagos, Nigeria.

-Uganda Heart Institute:

--il reclutamento sarà condotto da una coorte esistente di pazienti reclutati inizialmente dai membri del nostro team tra 21 selezionati a caso

scuole in Uganda. I partecipanti che soddisfano i criteri sopra indicati per RHD saranno considerati casi e quelli che non lo saranno considerati controlli. Inoltre, i genitori saranno invitati a partecipare come controlli. Per i controlli, saranno presi in considerazione solo i bambini di età superiore ai 10 anni in quanto ciò aumenta la probabilità di esposizione

a S. pyogenes. Lo studio iniziale è stato approvato dai comitati di revisione istituzionale del Children's National Medical Center (Washington, D.C.), della Makerere University (Kampala, Uganda) e del

Ministeri della Sanità e dell'Istruzione dell'Uganda

• Università di Lagos:

  --Questo programma sarà modellato dopo il programma dell'Uganda. I partecipanti saranno sottoposti a screening per RHD presso il College of Medicine o presso scuole selezionate a caso. I partecipanti che soddisfano i criteri per RHD saranno acconsentiti come casi e quelli negativi per RHD saranno acconsentiti come controlli. Inoltre, i genitori saranno invitati a partecipare come controlli. Per i controlli, saranno presi in considerazione solo i bambini di età superiore ai 10 anni poiché ciò aumenta la probabilità di esposizione a S. pyogenes

• Fibrosi endomiocardica (EMF):

  • Casi: lo studio includerà pazienti con diagnosi di EMF basata su ecocardiografia, anamnesi ed esame fisico eseguito dal cardiologo; nel nostro team Oltre 50 pazienti sono stati identificati presso l'Uganda Heart Institute con EMF e saranno contattati per la partecipazione allo studio; inoltre, verrà offerta la partecipazione ai pazienti di nuova diagnosi presso l'Uganda Heart Institute.
  • Controlli: per lo studio di associazione verranno utilizzati controlli corrispondenti per area geografica e per età. I controlli saranno esenti da malattia, in base ai criteri di cui sopra. Escluderemo i controlli di età inferiore a 15 anni in base al picco della malattia intorno ai 10 anni. I controlli saranno selezionati tra quelli sottoposti a screening per RHD

CRITERI DI ESCLUSIONE:

-Chiunque non voglia fornire il consenso informato (per se stesso come adulto, o per conto dei propri figli come minorenni) o assenso.