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Die genetische Basis erworbener Herzkrankheiten in Afrika

12. Februar 2020 aktualisiert von: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Hintergrund:

- Eine erworbene Herzkrankheit ist eine, die eine Person nach der Geburt bekommt. Zwei davon sind die rheumatische Herzkrankheit (RHD) und die Endomyokardfibrose (EMF). Sie werden häufiger bei Menschen gefunden, die in Afrika leben, als an anderen Orten der Welt. Forscher wollen mehr über diese Krankheiten erfahren. Sie wollen vor allem wissen, welche Rolle Gene und andere Faktoren bei ihnen spielen.

Zielsetzung:

- Identifizierung genetischer Risikofaktoren für RHD und EMF in Subsahara-Afrika.

Teilnahmeberechtigung:

  • Kinder und Erwachsene mit RHD oder EMF.
  • Gesunde Freiwillige über 10 Jahre.

Design:

  • Die Teilnehmer kommen aus bestehenden Studiengruppen in Uganda und Nigeria.
  • Von den Teilnehmern kann verlangt werden, eine DNA-Probe abzugeben. Sie tun dies entweder mit einer Blut- oder Speichelprobe oder einem Abstrich des Mundes.
  • Gesammelte Proben werden mit einem Code gekennzeichnet und zur Analyse an ein Labor in den Vereinigten Staaten gesendet. Verbleibende Teile der Teilnehmerproben werden zeitlich unbegrenzt aufbewahrt. Sie können in zukünftigen Studien verwendet werden.
  • Einige genetische und Gesundheitsinformationen von Teilnehmern können in eine oder mehrere wissenschaftliche Datenbanken aufgenommen werden.
  • Die Namen und Identifikationsdaten der Teilnehmer werden vertraulich behandelt. Aber es besteht eine kleine Chance, dass jemand sie anhand ihrer genetischen Informationen zurückverfolgen könnte.

Studienübersicht

Detaillierte Beschreibung

Jüngste Fortschritte bei genomischen Techniken ermöglichen eine neue Welle genetischer Entdeckungen bei vielen komplexen Krankheiten. Die genetischen Risikofaktoren für zwei Formen erworbener Herzerkrankungen, die in Afrika besonders häufig sind – rheumatische Herzkrankheit (RHD) und Endomyokardfibrose (EMF), sind jedoch noch unbekannt. In diesem Antrag schlagen wir vor, genetische Risikofaktoren für rheumatische Herzerkrankungen (RHD) und Endomyokardfibrose (EMF) zu bewerten. Eine Reihe von Faktoren sollte die Identifizierung von genetischen Risikovarianten erleichtern, die den beiden Erkrankungen zugrunde liegen. Erstens sind beide Formen erworbener Herzerkrankungen in Subsahara-Afrika (SSA) endemisch. Zweitens teilen sich betroffene Patienten und diejenigen, die die Bedingungen nicht entwickeln, ein gemeinsames Umfeld. Schließlich macht die Verfügbarkeit von SNP-Arrays mit hoher Dichte zur Erfassung häufiger und seltener Variationen die Charakterisierung genomischer Variationen besser als je zuvor. Die Patienten werden am Uganda Heart Institute in Kampala, Uganda, und am College of Medicine der University of Lagos, Nigeria, eingeschrieben, wobei das Potenzial besteht, andere afrikanische Standorte einzubeziehen. Genomische Studien werden am NIH durchgeführt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

736

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

      • Lagos, Nigeria
        • University of Lagos
      • Kampala, Uganda
        • Mulago Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit rheumatischer Herzerkrankung@@@

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:
  • Rheumatische Herzerkrankungen:

Patienten mit einer definitiven Diagnose einer rheumatischen Herzerkrankung basierend auf den gemeinsamen Kriterien der Weltgesundheitsorganisation/National Institutes of Health von 2006 (http://www.niaid.nih.gov/topics/strepThroat/Documents/groupasequelae.pdf) Kontrollen, die diese Kriterien nicht erfüllen. Die Diagnose wird von einem Kardiologen in unserem Team gestellt. Die Screening- und Rekrutierungsmethode ist für jeden unserer beiden Standorte spezifisch: Uganda Heart Institute und University of Lagos, Nigeria.

-Uganda Herzinstitut:

--Die Rekrutierung erfolgt anhand einer bestehenden Kohorte von Patienten, die ursprünglich von Mitgliedern unseres Teams aus 21 zufällig ausgewählten Patienten rekrutiert wurden

Schulen in Uganda. Teilnehmer, die die oben genannten Kriterien für RHD erfüllen, werden als Fälle betrachtet, und diejenigen, die dies nicht tun, werden als Kontrollen betrachtet. Zusätzlich werden die Eltern eingeladen, als Kontrollpersonen teilzunehmen. Für Kontrollen werden nur Kinder über 10 Jahren berücksichtigt, da dies die Wahrscheinlichkeit einer Exposition erhöht

zu S. pyogenes. Die erste Studie wurde von den institutionellen Prüfgremien des Children s National Medical Center (Washington, D.C.), der Makerere University (Kampala, Uganda) und der

Ugandas Ministerien für Gesundheit und Bildung

  • Universität von Lagos:

    --Dieses Programm wird nach dem Uganda-Programm modelliert. Die Teilnehmer werden am College of Medicine oder an zufällig ausgewählten Schulen auf RHD untersucht. Teilnehmer, die die Kriterien für RHD erfüllen, werden als Fälle zugelassen, und diejenigen, die RHD negativ sind, werden als Kontrollen zugelassen. Zusätzlich werden die Eltern eingeladen, als Kontrollpersonen teilzunehmen. Für Kontrollen werden nur Kinder über 10 Jahren berücksichtigt, da dies die Wahrscheinlichkeit einer Exposition gegenüber S. pyogenes erhöht

  • Endomyokardfibrose (EMF):

    • Fälle: Die Studie umfasst Patienten mit einer EMF-Diagnose basierend auf Echokardiographie, Anamnese und körperlicher Untersuchung, die von einem Kardiologen durchgeführt wurde; in unserem Team Über 50 Patienten wurden am Uganda Heart Institute mit EMF identifiziert und werden für die Teilnahme an der Studie kontaktiert; zusätzlich wird neu diagnostizierten Patienten am Uganda Heart Institute die Teilnahme angeboten.
    • Kontrollen: Geografische und altersangepasste Kontrollen werden für Assoziationsstudien verwendet. Die Kontrollen sind krankheitsfrei, basierend auf den oben genannten Kriterien. Wir werden Kontrollpersonen unter 15 Jahren ausschließen, basierend auf dem Krankheitsgipfel im Alter von etwa 10 Jahren. Kontrollen werden aus denen ausgewählt, die auf RHD gescreent werden

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

-Jeder, der nicht bereit ist, eine Einverständniserklärung (für sich selbst als Erwachsene oder im Namen seiner Kinder als Minderjährige) oder Zustimmung abzugeben.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Kontrolle
Kontrollgruppe
rheumatische Herzerkrankungen
Patienten mit rheumatischer Herzkrankheit

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Verlängerung des Studiums
Zeitfenster: laufend
Erweitern Sie unsere früheren epidemiologischen Studien zu RHD bei ugandischen Schulkindern (Beaton et al. 2012), indem Sie eine ähnliche Studie zu RHD bei nigerianischen Kindern durchführen
laufend

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Ermittler

  • Hauptermittler: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

3. April 2014

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

8. März 2019

Studienabschluss (Tatsächlich)

6. Februar 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. April 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. April 2014

Zuerst gepostet (Schätzen)

28. April 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

13. Februar 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. Februar 2020

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2020

Mehr Informationen

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Erworbene Herzkrankheit

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