Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Den genetiska grunden för förvärvad hjärtsjukdom i Afrika

12 februari 2020 uppdaterad av: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Bakgrund:

– En förvärvad hjärtsjukdom är en som en person får efter att de är födda. Två av dessa är reumatisk hjärtsjukdom (RHD) och endomyokardiell fibros (EMF). De finns vanligare hos människor som bor i Afrika än på andra platser i världen. Forskare vill lära sig mer om dessa sjukdomar. De vill särskilt veta vilken roll gener och andra faktorer spelar i dem.

Mål:

- Att identifiera genetiska riskfaktorer för RHD och EMF i Afrika söder om Sahara.

Behörighet:

  • Barn och vuxna med RHD eller EMF.
  • Friska volontärer över 10 år.

Design:

  • Deltagarna kommer från befintliga studiegrupper i Uganda och Nigeria.
  • Deltagarna kan behöva tillhandahålla ett prov av sitt DNA. De kommer att göra detta med antingen ett blod- eller salivprov eller en munspinn.
  • Insamlade prover kommer att märkas med en kod och skickas till ett labb i USA för analys. Återstående delar av deltagarnas prover kommer att lagras under en obegränsad tidsperiod. De kan komma att användas i framtida studier.
  • Viss genetisk information och hälsoinformation från deltagare kan placeras i en eller flera vetenskapliga databaser.
  • Deltagarnamn och identifieringsuppgifter kommer att hållas privata. Men det finns en liten chans att någon kan spåra dem från deras genetiska information.

Studieöversikt

Detaljerad beskrivning

De senaste framstegen inom genomiska tekniker möjliggör en ny våg av genetiska upptäckter i många komplexa sjukdomar. De genetiska riskfaktorerna för två former av förvärvad hjärtsjukdom som är särskilt vanliga i Afrika - reumatisk hjärtsjukdom (RHD) och endomyokardiell fibros (EMF) är dock fortfarande okända. I denna ansökan föreslår vi att utvärdera genetiska riskfaktorer för reumatisk hjärtsjukdom (RHD) och endomyokardiell fibros (EMF). Ett antal faktorer bör underlätta identifieringen av genetiska riskvarianter som ligger bakom de två tillstånden. För det första är båda formerna av förvärvad hjärtsjukdom endemiska för Afrika söder om Sahara (SSA). För det andra delar drabbade patienter och de som inte utvecklar tillstånden en gemensam miljö. Slutligen, tillgängligheten av SNP-matriser med hög densitet för att fånga vanliga och sällsynta variationer gör karakteriseringen av genomisk variation bättre än någonsin. Patienter kommer att skrivas in vid Uganda Heart Institute i Kampala, Uganda, och vid College of Medicine, University of Lagos, Nigeria, med potential att inkludera andra afrikanska platser. Genomiska studier kommer att göras vid NIH.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

736

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

      • Lagos, Nigeria
        • University of Lagos
      • Kampala, Uganda
        • Mulago Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med reumatisk hjärtsjukdom@@@

Beskrivning

  • INKLUSIONSKRITERIER:
  • Reumatisk hjärtsjukdom:

Patienter med en bestämd diagnos av reumatisk hjärtsjukdom baserad på 2006 World Health Organization/National Institutes of Health Joint Criteria (http://www.niaid.nih.gov/topics/strepThroat/Documents/groupasequelae.pdf) kontrollerar som inte uppfyller dessa kriterier. Diagnosen ställs av en kardiolog i vårt team. Metoden för screening och rekrytering kommer att vara specifik för var och en av våra två platser: Uganda Heart Institute och University of Lagos, Nigeria.

-Uganda Heart Institute:

--rekrytering kommer att utföras från en befintlig kohort av patienter som initialt rekryterades av medlemmar i vårt team från 21 slumpmässigt utvalda

skolor i Uganda. Deltagare som uppfyller kriterierna ovan för RHD kommer att betraktas som fall och de som inte gör det kommer att betraktas som kontroller. Dessutom kommer föräldrar att bjudas in att delta som kontroller. För kontroller kommer endast barn över 10 år att beaktas eftersom detta ökar sannolikheten för exponering

till S. pyogenes. Den första studien godkändes av de institutionella granskningsnämnderna för Children's National Medical Center (Washington, D.C.), Makerere University (Kampala, Uganda) och

Ugandiska ministerier för hälsa och utbildning

  • University of Lagos:

    --Detta program kommer att utformas efter Uganda-programmet. Deltagare kommer att screenas för RHD vid College of Medicine eller på slumpmässigt utvalda skolor. Deltagare som uppfyller kriterierna för RHD kommer att godkännas som fall och de som är negativa för RHD kommer att samtyckas som kontroller. Dessutom kommer föräldrar att bjudas in att delta som kontroller. För kontroller kommer endast barn över 10 år att beaktas eftersom detta ökar sannolikheten för exponering för S. pyogenes

  • Endomyokardiell fibros (EMF):

    • Fall: studien kommer att omfatta patienter med en diagnos av EMF baserat på ekokardiografi, historia och fysisk undersökning utförd av kardiolog; på vårt team Över 50 patienter har identifierats vid Uganda Heart Institute med EMF och kommer att kontaktas för deltagande i studien; dessutom kommer nydiagnostiserade patienter vid Uganda Heart Institute att erbjudas deltagande.
    • Kontroller: Geografiska och åldersmatchade kontroller kommer att användas för associationsstudier. Kontrollerna kommer att vara sjukdomsfria, baserat på ovanstående kriterier. Vi kommer att utesluta kontroller som är yngre än 15 år baserat på sjukdomstoppen runt 10 års ålder. Kontrollerna kommer att väljas bland de som screenas för högerstyrd

EXKLUSIONS KRITERIER:

- Alla som inte vill ge informerat samtycke (för sig själva som vuxna eller för sina barns räkning som minderåriga) eller samtycke.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Tvärsnitt

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Kontrollera
Kontrollgrupp
reumatisk hjärtsjukdom
Patienter med reumatisk hjärtsjukdom

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förlängning av studien
Tidsram: pågående
Utöka våra tidigare epidemiologiska studier av RHD hos ugandiska skolbarn (Beaton et al 2012) genom att genomföra en liknande studie av RHD hos nigerianska barn
pågående

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Utredare

  • Huvudutredare: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

3 april 2014

Primärt slutförande (Faktisk)

8 mars 2019

Avslutad studie (Faktisk)

6 februari 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 april 2014

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

25 april 2014

Första postat (Uppskatta)

28 april 2014

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

13 februari 2020

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

12 februari 2020

Senast verifierad

1 februari 2020

Mer information

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera