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La base génétique des cardiopathies acquises en Afrique

12 février 2020 mis à jour par: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Arrière-plan:

- Une maladie cardiaque acquise est celle qu'une personne contracte après sa naissance. Deux d'entre eux sont les cardiopathies rhumatismales (RHD) et la fibrose endomyocardique (EMF). On les trouve plus fréquemment chez les personnes qui vivent en Afrique que dans d'autres endroits du monde. Les chercheurs veulent en savoir plus sur ces maladies. Ils veulent surtout savoir quel rôle les gènes et d'autres facteurs y jouent.

Objectif:

- Identifier les facteurs de risque génétiques pour RHD et EMF en Afrique sub-saharienne.

Admissibilité:

  • Enfants et adultes avec RHD ou EMF.
  • Volontaires sains de plus de 10 ans.

Conception:

  • Les participants proviendront de groupes d'étude existants en Ouganda et au Nigéria.
  • Les participants peuvent être tenus de fournir un échantillon de leur ADN. Ils le feront avec un échantillon de sang ou de salive ou un écouvillon de la bouche.
  • Les échantillons collectés seront étiquetés avec un code et envoyés à un laboratoire aux États-Unis pour analyse. Les portions restantes des échantillons des participants seront conservées pendant une durée illimitée. Ils pourront être utilisés dans de futures études.
  • Certaines informations génétiques et sanitaires des participants peuvent être placées dans une ou plusieurs bases de données scientifiques.
  • Les noms des participants et les informations d'identification resteront confidentiels. Mais il y a une petite chance que quelqu'un puisse les retrouver à partir de leurs informations génétiques.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Les progrès récents des techniques génomiques rendent possible une nouvelle vague de découvertes génétiques dans de nombreuses maladies complexes. Cependant, les facteurs de risque génétiques de deux formes de cardiopathies acquises particulièrement fréquentes en Afrique - les cardiopathies rhumatismales (RHD) et la fibrose endomyocardique (EMF) restent inconnus. Dans cette application, nous proposons d'évaluer les facteurs de risque génétiques des cardiopathies rhumatismales (RHD) et de la fibrose endomyocardique (EMF). Un certain nombre de facteurs devraient faciliter l'identification des variantes de risque génétique sous-jacentes aux deux affections. Premièrement, les deux formes de maladies cardiaques acquises sont endémiques en Afrique subsaharienne (ASS). Deuxièmement, les patients affectés et ceux qui ne développent pas les conditions partagent un environnement commun. Enfin, la disponibilité de puces SNP haute densité pour capturer les variations courantes et rares rend la caractérisation de la variation génomique meilleure que jamais. Les patients seront inscrits à l'Uganda Heart Institute à Kampala, en Ouganda, et au College of Medicine de l'Université de Lagos, au Nigéria, avec la possibilité d'inclure d'autres sites africains. Des études génomiques seront effectuées au NIH.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

736

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Nigeria
      • Lagos, Nigeria
        • University of Lagos
  • Ouganda
      • Kampala, Ouganda
        • Mulago Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients atteints de cardiopathie rhumatismale@@@

La description

  • CRITÈRE D'INTÉGRATION:
  • Cardiopathie rhumatismale:

Patients avec un diagnostic définitif de cardiopathie rhumatismale basé sur les critères communs 2006 de l'Organisation mondiale de la santé/National Institutes of Health (http://www.niaid.nih.gov/topics/strepThroat/Documents/groupasequelae.pdf) contrôles qui ne répondent pas à ce critère. Le diagnostic sera posé par un cardiologue de notre équipe. La méthode de sélection et de recrutement sera spécifique à chacun de nos deux sites : l'Uganda Heart Institute et l'Université de Lagos, au Nigeria.

-Institut de cardiologie ougandais :

--le recrutement sera effectué à partir d'une cohorte existante de patients initialement recrutés par les membres de notre équipe parmi 21 patients sélectionnés au hasard

écoles en Ouganda. Les participants répondant aux critères indiqués ci-dessus pour RHD seront considérés comme des cas et ceux qui ne le seront pas seront considérés comme des témoins. De plus, les parents seront invités à participer en tant que témoins. Pour les témoins, seuls les enfants de plus de 10 ans seront pris en compte, car cela augmente la probabilité d'exposition

à S. pyogenes. L'étude initiale a été approuvée par les comités d'examen institutionnels du Centre médical national pour enfants (Washington, D.C.), de l'Université Makerere (Kampala, Ouganda) et de la

Ministères ougandais de la santé et de l'éducation

  • Université de Lagos :

    --Ce programme sera calqué sur le programme ougandais. Les participants seront dépistés pour RHD au Collège de médecine ou dans des écoles sélectionnées au hasard. Les participants répondant aux critères de RHD seront acceptés comme cas et ceux négatifs pour RHD seront acceptés comme témoins. De plus, les parents seront invités à participer en tant que témoins. Pour les témoins, seuls les enfants de plus de 10 ans seront pris en compte car cela augmente la probabilité d'exposition à S. pyogenes

  • Fibrose endomyocardique (EMF):

    • Cas : l'étude inclura des patients avec un diagnostic d'EMF basé sur l'échocardiographie, les antécédents et l'examen physique effectué par un cardiologue ; dans notre équipe, plus de 50 patients ont été identifiés à l'Uganda Heart Institute avec l'EMF et seront contactés pour participer à l'étude ; en outre, les patients nouvellement diagnostiqués à l'Uganda Heart Institute se verront proposer de participer.
    • Contrôles : des contrôles géographiques et correspondant à l'âge seront utilisés pour l'étude d'association. Les témoins seront exempts de maladies, sur la base des critères ci-dessus. Nous exclurons les témoins de moins de 15 ans en fonction du pic de la maladie vers l'âge de 10 ans. Les témoins seront sélectionnés parmi ceux en cours de dépistage pour RHD

CRITÈRE D'EXCLUSION:

- Toute personne qui ne veut pas donner son consentement éclairé (pour elle-même en tant qu'adulte ou au nom de ses enfants en tant que mineurs) ou son assentiment.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Transversale

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Contrôle
Groupe de contrôle
cardiopathie rhumatismale
Patients atteints de cardiopathie rhumatismale

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Prolongation d'études
Délai: en cours
Étendre nos précédentes études épidémiologiques sur la RHD chez les écoliers ougandais (Beaton et al 2012) en menant une étude similaire sur la RHD chez les enfants nigérians
en cours

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

3 avril 2014

Achèvement primaire (Réel)

8 mars 2019

Achèvement de l'étude (Réel)

6 février 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

25 avril 2014

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

25 avril 2014

Première publication (Estimation)

28 avril 2014

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

13 février 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

12 février 2020

Dernière vérification

1 février 2020

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 999914098
  • 14-HG-N098

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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