Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Det genetiske grunnlaget for ervervet hjertesykdom i Afrika

12. februar 2020 oppdatert av: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Bakgrunn:

– En ervervet hjertesykdom er en som en person får etter at de er født. To av disse er revmatisk hjertesykdom (RHD) og endomyokardiell fibrose (EMF). De finnes mer vanlig hos mennesker som bor i Afrika enn andre steder i verden. Forskere ønsker å lære mer om disse sykdommene. De ønsker spesielt å vite hvilken rolle gener og andre faktorer spiller i dem.

Objektiv:

- Å identifisere genetiske risikofaktorer for RHD og EMF i Afrika sør for Sahara.

Kvalifisering:

Barn og voksne med RHD eller EMF.
Friske frivillige over 10 år.

Design:

Deltakerne vil komme fra eksisterende studiegrupper i Uganda og Nigeria.
Deltakerne kan bli pålagt å gi en prøve av sitt DNA. De vil gjøre dette med enten en blod- eller spyttprøve eller en munnprøve.
Innsamlede prøver vil bli merket med en kode og sendt til et laboratorium i USA for analyse. Resterende deler av deltakernes prøver vil bli lagret i ubegrenset tidsperiode. De kan brukes i fremtidige studier.
Noen genetiske og helsemessige opplysninger fra deltakerne kan bli plassert i en eller flere vitenskapelige databaser.
Deltakernavn og identifiserende informasjon vil holdes private. Men det er en liten sjanse for at noen kan spore dem fra deres genetiske informasjon.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Nylige fremskritt innen genomiske teknikker muliggjør en ny bølge av genetisk oppdagelse i mange komplekse sykdommer. Imidlertid er de genetiske risikofaktorene for to former for ervervet hjertesykdom som er spesielt vanlig i Afrika - revmatisk hjertesykdom (RHD) og endomyokardiell fibrose (EMF) ukjent. I denne søknaden foreslår vi å evaluere genetiske risikofaktorer for revmatisk hjertesykdom (RHD) og endomyokardiell fibrose (EMF). En rekke faktorer bør lette identifiseringen av genetiske risikovarianter som ligger til grunn for de to tilstandene. For det første er begge former for ervervet hjertesykdom endemiske for Afrika sør for Sahara (SSA). For det andre deler berørte pasienter og de som ikke utvikler tilstandene et felles miljø. Til slutt gjør tilgjengeligheten av SNP-matriser med høy tetthet for å fange vanlige og sjeldne variasjoner karakteriseringen av genomisk variasjon bedre enn noen gang. Pasienter vil bli registrert ved Uganda Heart Institute i Kampala, Uganda, og ved College of Medicine, University of Lagos, Nigeria, med potensial til å inkludere andre afrikanske steder. Genomiske studier vil bli gjort ved NIH.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

736

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Nigeria
- - Lagos, Nigeria
    - University of Lagos
Uganda
- - Kampala, Uganda
    - Mulago Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med revmatisk hjertesykdom@@@

Beskrivelse

INKLUSJONSKRITERIER:
Revmatisk hjertesykdom:

Pasienter med en sikker diagnose av revmatisk hjertesykdom basert på 2006 Verdens helseorganisasjon/National Institutes of Health Joint Criteria (http://www.niaid.nih.gov/topics/strepThroat/Documents/groupasequelae.pdf) kontrollerer som ikke oppfyller disse kriteriene. Diagnosen stilles av en kardiolog på vårt team. Metoden for screening og rekruttering vil være spesifikk for hver av våre to nettsteder: Uganda Heart Institute og University of Lagos, Nigeria.

- Uganda Heart Institute:

--rekruttering vil bli utført fra en eksisterende gruppe pasienter som opprinnelig ble rekruttert av medlemmer av teamet vårt fra 21 tilfeldig utvalgte

skoler i Uganda. Deltakere som oppfyller kriteriene nevnt ovenfor for RHD vil bli vurdert som tilfeller og de som ikke gjør det vil bli vurdert som kontroller. I tillegg vil foreldre bli invitert til å delta som kontroller. For kontroller vil kun barn over 10 år bli vurdert, da dette øker sannsynligheten for eksponering

til S. pyogenes. Den første studien ble godkjent av de institusjonelle vurderingsstyrene til Children's National Medical Center (Washington, D.C.), Makerere University (Kampala, Uganda) og

Ugandiske helse- og utdanningsdepartementer

Universitetet i Lagos:
--Dette programmet vil bli modellert etter Uganda-programmet. Deltakerne vil bli screenet for RHD ved College of Medicine eller ved tilfeldig utvalgte skoler. Deltakere som oppfyller kriteriene for RHD vil bli samtykket som tilfeller og de som er negative for RHD vil bli samtykket som kontroller. I tillegg vil foreldre bli invitert til å delta som kontroller. For kontroller vil kun barn over 10 år bli vurdert, da dette øker sannsynligheten for eksponering for S. pyogenes
Endomyokardiell fibrose (EMF):
- Tilfeller: Studien vil inkludere pasienter med en diagnose av EMF basert på ekkokardiografi, historie og fysisk undersøkelse utført av kardiolog; på vårt team Over 50 pasienter har blitt identifisert ved Uganda Heart Institute med EMF og vil bli kontaktet for studiedeltakelse; i tillegg vil nydiagnostiserte pasienter ved Uganda Heart Institute bli tilbudt deltakelse.
- Kontroller: Geografiske og alderstilpassede kontroller vil bli brukt for assosiasjonsstudier. Kontroller vil være sykdomsfrie, basert på ovennevnte kriterier. Vi vil ekskludere kontroller under 15 år basert på sykdomstopp rundt 10 år. Kontroller vil bli valgt fra de som skal screenes for RHD

UTSLUTTELSESKRITERIER:

-Alle som ikke er villige til å gi informert samtykke (for seg selv som voksne, eller på vegne av sine barn som mindreårige) eller samtykke.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Kohort
Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Kontroll Kontrollgruppe
revmatisk hjertesykdom Pasienter med revmatisk hjertesykdom

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Utvidelse av studiet Tidsramme: pågående	Utvid våre tidligere epidemiologiske studier av RHD hos ugandiske skolebarn (Beaton et al 2012) ved å utføre en lignende studie av RHD hos nigerianske barn	pågående

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Etterforskere

Hovedetterforsker: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

3. april 2014

Primær fullføring (Faktiske)

8. mars 2019

Studiet fullført (Faktiske)

6. februar 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. april 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene