Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетическая основа приобретенного порока сердца в Африке

12 февраля 2020 г. обновлено: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Фон:

- Приобретенная болезнь сердца – это болезнь, которая возникает у человека после рождения. Двумя из них являются ревматическая болезнь сердца (РБС) и эндомиокардиальный фиброз (ЭМФ). Они чаще встречаются у людей, живущих в Африке, чем в других местах мира. Исследователи хотят узнать больше об этих заболеваниях. Особенно они хотят знать, какую роль в них играют гены и другие факторы.

Цель:

- Определить генетические факторы риска RHD и EMF в странах Африки к югу от Сахары.

Право на участие:

Дети и взрослые с RHD или EMF.
Здоровые добровольцы старше 10 лет.

Дизайн:

Участники прибудут из существующих исследовательских групп в Уганде и Нигерии.
От участников может потребоваться предоставить образец своей ДНК. Они сделают это с помощью образца крови или слюны или мазка изо рта.
Собранные образцы будут помечены кодом и отправлены в лабораторию в США для анализа. Остальные порции образцов участников будут храниться неограниченное время. Они могут быть использованы в будущих исследованиях.
Некоторая генетическая и медицинская информация от участников может быть помещена в одну или несколько научных баз данных.
Имена участников и идентифицирующая информация будут храниться в тайне. Но есть небольшой шанс, что кто-то сможет отследить их по их генетической информации.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Недавние достижения в области геномных технологий делают возможной новую волну генетических открытий при многих сложных заболеваниях. Однако генетические факторы риска двух форм приобретенных заболеваний сердца, особенно распространенных в Африке, - ревматической болезни сердца (РБС) и эндомиокардиального фиброза (ЭМФ) остаются неизвестными. В этой заявке мы предлагаем оценить генетические факторы риска ревматической болезни сердца (РБС) и эндомиокардиального фиброза (ЭМФ). Ряд факторов должен облегчить идентификацию вариантов генетического риска, лежащих в основе этих двух состояний. Во-первых, обе формы приобретенного порока сердца эндемичны для стран Африки к югу от Сахары (АЮС). Во-вторых, пораженные пациенты и те, у кого не развивается заболевание, живут в одной среде. Наконец, наличие массивов SNP высокой плотности для захвата общих и редких вариаций делает характеристику геномной изменчивости лучше, чем когда-либо. Пациенты будут зарегистрированы в Институте сердца Уганды в Кампале, Уганда, и в Медицинском колледже Университета Лагоса, Нигерия, с возможностью включения других африканских учреждений. Геномные исследования будут проводиться в NIH.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

736

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Нигерия
- - Lagos, Нигерия
    - University of Lagos
Уганда
- - Kampala, Уганда
    - Mulago Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Больные ревматическим пороком сердца@@@

Описание

КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
Ревмокардит:

Пациенты с определенным диагнозом ревматической болезни сердца на основании Совместных критериев Всемирной организации здравоохранения/Национальных институтов здравоохранения 2006 г. (http://www.niaid.nih.gov/topics/strepThroat/Documents/groupasequelae.pdf) контроля, которые не соответствуют этому критерию. Диагноз будет поставлен кардиологом нашей бригады. Метод скрининга и найма будет специфичным для каждого из наших двух центров: Института сердца Уганды и Университета Лагоса, Нигерия.

-Институт сердца Уганды:

- набор будет проводиться из существующей когорты пациентов, первоначально набранных членами нашей команды из 21 случайно выбранного

школы в Уганде. Участники, отвечающие критериям, указанным выше для RHD, будут считаться случаями, а те, кто не соответствует, будут считаться контрольной группой. Кроме того, родители будут приглашены для участия в качестве контроля. Для контроля будут рассматриваться только дети старше 10 лет, так как это увеличивает вероятность воздействия.

к С. pyogenes. Первоначальное исследование было одобрено экспертными советами Детского национального медицинского центра (Вашингтон, округ Колумбия), Университета Макерере (Кампала, Уганда) и

Министерства здравоохранения и образования Уганды

Университет Лагоса:
-- Эта программа будет создана по образцу программы Уганды. Участники будут проверены на RHD в Медицинском колледже или в случайно выбранных школах. Участники, отвечающие критериям RHD, будут одобрены в качестве случаев, а лица с отрицательным результатом RHD будут одобрены в качестве контроля. Кроме того, родители будут приглашены для участия в качестве контроля. В качестве контроля будут рассматриваться только дети старше 10 лет, так как это увеличивает вероятность контакта с S. pyogenes.
Эндомиокардиальный фиброз (ЭМП):
- Случаи: в исследование будут включены пациенты с диагнозом ЭМП на основании эхокардиографии, анамнеза и физического осмотра, проведенного кардиологом; в нашей команде более 50 пациентов были выявлены в Институте сердца Уганды с ЭМП, и с ними свяжутся для участия в исследовании; кроме того, участие будет предложено вновь диагностированным пациентам в Институте сердца Уганды.
- Контроли: для изучения ассоциации будут использоваться географические и возрастные контрольные группы. Контроли будут свободны от болезней на основании вышеуказанных критериев. Мы исключим контрольную группу в возрасте до 15 лет на основании пика заболеваемости в возрасте около 10 лет. Элементы управления будут выбраны из тех, которые проверяются на RHD.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

- Любой, кто не желает давать информированное согласие (для себя, как взрослых, или от имени своих детей, как несовершеннолетних) или согласие.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Поперечный разрез

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Контроль Контрольная группа
ревмокардит Больные с ревматическими пороками сердца

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Продление обучения Временное ограничение: непрерывный	Расширьте наши предыдущие эпидемиологические исследования RHD у школьников Уганды (Beaton et al 2012), проведя аналогичное исследование RHD у нигерийских детей.	непрерывный

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Следователи

Главный следователь: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

3 апреля 2014 г.

Первичное завершение (Действительный)

8 марта 2019 г.

Завершение исследования (Действительный)

6 февраля 2020 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

25 апреля 2014 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества