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A base genética da doença cardíaca adquirida na África

12 de fevereiro de 2020 atualizado por: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Fundo:

- Uma doença cardíaca adquirida é aquela que uma pessoa adquire depois de nascer. Duas delas são a doença cardíaca reumática (RHD) e a fibrose endomiocárdica (EMF). Eles são encontrados mais comumente em pessoas que vivem na África do que em outros lugares do mundo. Os pesquisadores querem aprender mais sobre essas doenças. Eles querem saber especialmente qual o papel que os genes e outros fatores desempenham neles.

Objetivo:

- Identificar fatores de risco genéticos para RHD e EMF na África Subsaariana.

Elegibilidade:

  • Crianças e adultos com RHD ou EMF.
  • Voluntários saudáveis ​​com mais de 10 anos.

Projeto:

  • Os participantes virão de grupos de estudo existentes em Uganda e na Nigéria.
  • Os participantes podem ser obrigados a fornecer uma amostra de seu DNA. Eles farão isso com uma amostra de sangue ou saliva ou um cotonete da boca.
  • As amostras coletadas serão rotuladas com um código e enviadas para um laboratório nos Estados Unidos para análise. As porções restantes das amostras dos participantes serão armazenadas por um período de tempo ilimitado. Eles podem ser usados ​​em estudos futuros.
  • Algumas informações genéticas e de saúde dos participantes podem ser colocadas em um ou mais bancos de dados científicos.
  • Os nomes dos participantes e as informações de identificação serão mantidos em sigilo. Mas há uma pequena chance de alguém rastreá-los a partir de suas informações genéticas.

Visão geral do estudo

Descrição detalhada

Avanços recentes nas técnicas genômicas estão possibilitando uma nova onda de descobertas genéticas em muitas doenças complexas. No entanto, os fatores de risco genéticos para duas formas de doença cardíaca adquirida que são particularmente comuns na África - doença cardíaca reumática (RHD) e fibrose endomiocárdica (EMF) permanecem desconhecidos. Neste aplicativo, propomos avaliar fatores de risco genéticos para doença cardíaca reumática (DRC) e fibrose endomiocárdica (EMF). Vários fatores devem facilitar a identificação de variantes de risco genético subjacentes às duas condições. Primeiro, ambas as formas de doença cardíaca adquirida são endêmicas na África Subsaariana (SSA). Em segundo lugar, os pacientes afetados e aqueles que não desenvolvem as condições compartilham um ambiente comum. Finalmente, a disponibilidade de matrizes SNP de alta densidade para capturar variações comuns e raras torna a caracterização da variação genômica melhor do que nunca. Os pacientes serão matriculados no Uganda Heart Institute em Kampala, Uganda, e no College of Medicine, University of Lagos, Nigéria, com o potencial de incluir outros locais africanos. Estudos genômicos serão feitos no NIH.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

736

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

      • Lagos, Nigéria
        • University of Lagos
      • Kampala, Uganda
        • Mulago Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com doença cardíaca reumática@@@

Descrição

  • CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
  • Doença cardíaca reumática:

Pacientes com diagnóstico definitivo de doença cardíaca reumática com base nos critérios conjuntos da Organização Mundial da Saúde/Institutos Nacionais de Saúde de 2006 (http://www.niaid.nih.gov/topics/strepThroat/Documents/groupasequelae.pdf) controles que não atendem a esses critérios. O diagnóstico será feito por um cardiologista da nossa equipe. O método de triagem e recrutamento será específico para cada um dos nossos dois locais: Uganda Heart Institute e University of Lagos, Nigéria.

-Instituto do Coração de Uganda:

--o recrutamento será conduzido a partir de uma coorte existente de pacientes inicialmente recrutados por membros de nossa equipe de 21 selecionados aleatoriamente

escolas em Uganda. Os participantes que atenderem aos critérios mencionados acima para RHD serão considerados casos e aqueles que não atenderem serão considerados controles. Além disso, os pais serão convidados a participar como controles. Para os controles, apenas crianças com mais de 10 anos serão consideradas, pois isso aumenta a probabilidade de exposição

a S. pyogenes. O estudo inicial foi aprovado pelos conselhos de revisão institucional do Children s National Medical Center (Washington, D.C.), da Makerere University (Kampala, Uganda) e do

Ministérios de Saúde e Educação de Uganda

  • Universidade de Lagos:

    --Este programa seguirá o modelo do programa de Uganda. Os participantes serão rastreados para RHD na Faculdade de Medicina ou em escolas selecionadas aleatoriamente. Os participantes que atendem aos critérios para RHD serão aceitos como casos e os negativos para RHD serão aceitos como controles. Além disso, os pais serão convidados a participar como controles. Para os controles, apenas crianças com mais de 10 anos serão consideradas, pois isso aumenta a probabilidade de exposição a S. pyogenes

  • Fibrose Endomiocárdica (EMF):

    • Casos: o estudo incluirá pacientes com diagnóstico de EMF baseado em ecocardiografia, história e exame físico realizado por cardiologista; em nossa equipe Mais de 50 pacientes foram identificados no Uganda Heart Institute com EMF e serão contatados para participação no estudo; além disso, será oferecida a participação de pacientes recém-diagnosticados no Instituto do Coração de Uganda.
    • Controles: controles geográficos e pareados por idade serão usados ​​para estudo de associação. Os controles serão livres de doenças, com base nos critérios acima. Excluiremos os controles com menos de 15 anos de idade com base no pico da doença por volta dos 10 anos. Os controles serão selecionados daqueles que estão sendo rastreados para RHD

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

-Qualquer pessoa que não esteja disposta a fornecer consentimento informado (para si como adultos ou em nome de seus filhos como menores) ou consentimento.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Transversal

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Ao controle
Grupo de controle
doença cardíaca reumática
Pacientes com cardiopatia reumática

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Extensão de estudo
Prazo: em andamento
Estender nossos estudos epidemiológicos anteriores de CR em crianças em idade escolar de Uganda (Beaton et al 2012) conduzindo um estudo semelhante de CR em crianças nigerianas
em andamento

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Investigadores

  • Investigador principal: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

3 de abril de 2014

Conclusão Primária (Real)

8 de março de 2019

Conclusão do estudo (Real)

6 de fevereiro de 2020

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

25 de abril de 2014

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

25 de abril de 2014

Primeira postagem (Estimativa)

28 de abril de 2014

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

13 de fevereiro de 2020

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

12 de fevereiro de 2020

Última verificação

1 de fevereiro de 2020

Mais Informações

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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